浙江省杭州地区70例成人血友病患者临床特征及社会状况调查

杜锋蔚 金洁 麦文渊 韦菊英 徐伟来 孙彩虹

●调查研究

浙江省杭州地区70例成人血友病患者临床特征及社会状况调查

杜锋蔚 金洁 麦文渊 韦菊英 徐伟来 孙彩虹

目的 了解杭州地区成人血友病患者的一般情况、临床特点、治疗模式及社会生活状况等情况。方法 向患者本人或家属询问有关问题并进行记载，根据病例资料进行回顾性分析。结果 70例成人血友病患者中血友病A 59例（84.3%），血友病B 11例（占15.7%）；重型患者30例（42.8%），中型患者18例（25.7%），轻型患者22例（31.4%）；28例患者有明确家族史（40.0%），25例患者无家族史（35.0%），17例患者家族史不详（24.3%）。有12例患者生育有女儿，成为携带者，只有两组家庭明确表示会告知并进行产前诊断。初中学历28例（40%），小学学历12例（17.1%），高中或中专学历21例（30.0%），大学及以上学历9例（12.8%）。41例患者从事劳动，29例患者无稳定工作或不能从事劳动。每人每年用于因子治疗的自费费用在1～5万。曾发生关节血肿者40例（57.2%），其中累计3组以上关节功能障碍者22例（31.4%），导致关节畸形。有25例患者进行家庭治疗（31.9%），5例进行短期预防治疗。行膝关节置换术5例，康复功能治疗14例。结论 杭州地区成人血友病患者存在致残率高、学历低、收入低、花费大、对产前诊断不重视等特点，严重影响工作、婚姻及生活，因此应普及相关知识，开展基因携带者筛查与产前诊断，加大社会支持力度，减少血友病患者出血概率，提高生活质量。

血友病 临床特征 社会状况

血友病是一组连锁隐性遗传的出血性疾病，分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）。患者终生伴有各部位自发性出血或损伤后出血不止以及反复出血引起的并发症。目前血友病尚无根治方法，患者需终生输注凝血因子治疗和预防出血。笔者通过对杭州地区成人血友病患者的临床资料进行总结分析，了解杭州地区成人血友病患者的临床特征及生活状态。

1 资料和方法

1.1 一般资料 2010年1月至2016年8月我科注册登记的70例杭州地区成人血友病患者，均为男性，年龄18～77岁，中位年龄为31岁。诊断标准均符合《血液病诊断和疗效标准》，并根据患者血浆凝血因子活动性分型:FⅧ:C或FⅨ:C活性＜1%为重型，活性1%～5%为中型，活性5%～40%为轻型[1-2]。

1.2 方法 向患者本人或家属询问有关问题并进行记录，主要项目:一般资料（包括姓名、年龄、住址、联系方式、医疗保险类别等）、临床特点（类型、因子浓度、临床表现及关节受累或畸形情况等）、治疗模式（因需治疗、预防治疗和医院治疗、家庭治疗等）、社会生活状况（包括学历情况、婚姻状况、治疗费用及是否行产前诊断，疾病对生活、工作的影响程度等）。

2 结果

2.1 临床特点

2.1.1 分型 70例成人血友病患者中血友病A 59例（84.3%），血友病B 11例（占15.7%）。

2.1.2 遗传特点 70例血友病患者中，28例患者有明确家族史（40.0%），25例患者无家族史（35.0%），17例患者家族史不详（24.3%）。

2.1.3 关节出血情况 70例血友病患者中曾发生关节血肿者40例，发生率为57.2%，其中累计3组以上关节功能障碍者22例，占31.4%，产生关节畸形，严重影响日常生活、学习及工作。

2.2 治疗模式 随着重组人凝血因子Ⅷ纳入杭州市新农合及医疗保险药物目录，应用率明显增高，70例患者中有25例患者进行家庭治疗（31.9%），5例进行短期预防治疗。行膝关节置换术5例，康复功能治疗14例。

2.3 社会生活状况

2.3.1 学历状况 70例血友病患者中初中学历28例（40%），小学学历12例（17.1%），高中或中专学历21例（30%），大学及以上学历9例（12.8%），高学历比例低，与血友病患者经常出血，影响正常学业有关。

2.3.2 工作、婚姻状况 41例患者从事劳动，有固定工作或经商，29例患者无稳定工作或不能从事劳动。25岁以上未婚28例，已婚30例。患者的身体、心理情况严重影响患者的工作与婚姻状况，部分适婚年龄的血友病患者对交友抱着极为消极的思想，有严重的自卑感。

2.3.3 治疗费用 患者每年用于因子治疗的自费费用在1～5万，对于低收入血友病家庭，疾病是很大的负担，都希望社会、医保对血友病患者有更大的支持力度。

2.3.4 产前诊断 在知道血友病遗传规律情况下，因各种原因，血友病患者家庭并未常规进行产前诊断。有12例患者生育有女儿，成为携带者，并不打算告知女儿是携带者或犹豫不决的有10组家庭，只有两组家庭明确表示会告知并进行产前诊断。

3 讨论

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ的异常所致，后者系凝血因子Ⅸ的异常所致。血友病A占血友病患者80%～85%，血友病B占15%～20%[3]。迄今为止,凝血因子替代治疗仍然是血友病唯一有效的治疗措施[4]。血友病综合防治模式是目前在欧美等发达国家开展的先进防治模式，为提高我国血友病防治水平，在世界血友病联盟（WFH）支持下，浙江省血友病诊疗中心在我院成立，随着重组人凝血因子Ⅷ纳入杭州市新农合及医疗保险药物目录，应用率明显增高，定期开展血友病健康教育讲座，使患者的治疗理念有很大的改变。

本次调查的70例成人患者中有25例患者进行家庭治疗（31.9%），5例进行短期预防治疗。进行膝关节置换术5例，康复功能治疗14例。患者对关节功能改善的需求、对生活质量的改善需求不断提高。但本组血友病患者累计3组关节以上功能障碍者仍有22例，占31.4%，产生关节畸形，严重影响日常生活、学习及工作。吴润晖等[4]采用“疾病家庭负担量表”对30例患者的家庭负担进行了评价，结果显示40%的血友病家庭负担严重，本组患者中29例患者无稳定工作或不能从事劳动，每人每年用于因子治疗的自费费用在1～5万，对于低收入或者无收入来源的血友病患者家庭，疾病仍是很大的家庭负担。本组70例血友病患者中，28例患者有明确家族史（40%），25例患者无家族史（35%），17例患者家族史不详（24%），在有家族史的患者中有2个兄弟均为血友病，也有舅舅、外甥均为血友病患者。在知道血友病遗传规律情况下，因各种原因，血友病患者家庭并未进行产前诊断，有12例患者生育有女儿，成为携带者，并不打算告知女儿是携带者或犹豫不决的有10组家庭。

血友病知识普及，开展基因携带者筛查与产前诊断非常重要，是优生优育、减少患病，减轻家庭、社会、国家负担的一项重要课题[5]。在发达国家，轻度、中度的患者可以得到早期诊断和正确治疗，基本没有关节畸形和严重并发症发生，而重度血友病患者在幼年期就开始了预防治疗，使他们能够安全的度过发育期，避免了严重出血和关节损伤的发生[6]。虽然我国血友病诊治事业进步显著,但与发达国家相比仍有较大差距，因此呼吁社会关注，普及相关知识，开展基因携带者筛查与产前诊断，加大社会支持力度，转变治疗模式，减少血友病患者出血概率，提高患者生活质量。

[1] 杨仁池.获得性血友病A诊断与治疗中国专家共识解读[J].临床血液学杂志,2014,27(7):547-549.

[2] 杨仁池.我国血友病诊治现状与展望[J].中国实用内科杂志,2008,10 (10):811-813.

[3] Chalmers E,Williams M,Brennand J,et al.Guideline on the management of haemophilia in the fetus and neonate[J].Br J Haematol,2011,154(2):208－215.

[4] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组.血友病诊断与治疗中国专家共识[J].中华血液学杂志,2011,32(3):212-213.

[5] 吴润晖,吴心怡,玛涛,等.儿童血友病病人临床资料及现状分析[J].血栓与止血学,2008,14(3):116-120.

[6] 雒建镭.谢燕燕.唐山地区城乡血友病患者临床特征分析[J].中国全科医学,2016,19(10):1178-1181.

（本文由浙江省医师协会血液科医师分会推荐）

2017-02-15）

（本文编辑：严玮雯）

10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.9.2017-807

310003 杭州，浙江大学医学院附属第一医院血液科

杜锋蔚，E-mail：dufengwei2003@sina.com