超声心动图在心肌致密化不全诊断中的应用进展

王晓童，王 健

超声心动图在心肌致密化不全诊断中的应用进展

王晓童，王 健

心肌致密化不全(NVM)是一种以具有粗大肌小梁及小梁间相交通的深陷隐窝为特征的心肌病。超声心动图是诊断心肌致密化不全的首选检查方法，对临床诊断及治疗有重要价值。

心肌病；心肌致密化不全；超声心动图；诊断

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是一种以粗大肌小梁及小梁间相交通的深陷隐窝为特征的心肌病。NVM早期临床症状通常不典型，因此早期诊断及有效治疗十分重要。超声心动图是诊断心肌致密化不全的首选检查方法，具有重要的临床应用价值，现就超声心动图在心肌致密化不全诊断中的进展作一综述。

1 发病机制及分型

NVM特征为粗大的肌小梁及小梁间深陷的隐窝。Engberding等[1]认为这一疾病是胚胎发育时期心肌发育异常形成的持续血窦；Jenni等[2]认为该病是先天性心脏病的一种，且不合并其他种类心脏结构疾病。Chin等[3]首次提出心肌致密化不全概念，且认识到是由于心肌细胞在胚胎期潜在的异常发育导致。1995年世界卫生组织和国际心脏病学会(WHO/ISFC)将该病归类为“未分类心肌病”[4]；2006年，美国心脏病学会(AHA)由于心肌致密化不全的家族遗传性，将其归为受遗传因素影响的原发性心肌病独立类型[5]；2008年，欧洲心脏病学会又将其归为未分类心肌病[6]。

NVM发生主要的机制是在胚胎发育过程中心肌细胞发育的缺陷，使心肌致密化过程失败，其结局是形成心肌异常粗大的小梁及小梁间深陷的隐窝，且持续存在的血窦与心腔相交通，且不与冠脉循环相通[7-8]。

组织学上，根据是否并发先天性心脏病，将心肌致密化不全分为孤立性心肌致密化不全和非孤立性心肌致密化不全，后者可伴有其他类型先天性心脏病，如先天性异常(肺动脉瓣缺如、肺动脉瓣闭锁、三尖瓣闭锁)、三尖瓣下移畸形、大动脉转位、肺动脉狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损、心脏发育不全综合征等。根据发生部位不同，可分为左心室致密化不全、右心室致密化不全和双心室致密化不全[9]。临床上，孤立性心肌致密化不全多见，以左心室心尖部最常受累，可能与该部位是发育过程中最后致密化的部位，且左心室更易在致密化过程出现异常有关[10]。

2 流行病学与临床表现

NVM有一定的家族遗传倾向。最初认为在儿童中有发病优势，在随后研究中认为，从儿童到成年人均可发病，且男性相较女性发病率更高[11]。

NVM临床症状不典型，早期可表现为无症状、胸痛、胸前区不适、或心律失常，静息状态下心电图通常缺乏特异性。NVM晚期，心力衰竭通常可在50%病人中出现。左室收缩功能降低是儿童和成人病人常见症状，通常取决于非致密化心肌程度，且可导致严重并发症，如血栓栓塞、心律失常、心脏性猝死等[12]。

3 二维超声心动图对NVM的诊断价值

3.1 二维超声心动图诊断标准 超声心动图因价格低廉、适用范围广，是NVM病人的首选检查工具。NVM超声心动图诊断标准有多种，但缺乏一个特异、敏感、通用的诊断标准。目前在临床上应用最广的是Jenni等[13]提出的诊断标准：排除其他先天性或继发性心肌病；主要病变部位包括心尖部、下壁和侧壁；彩色多普勒显示小梁间隐窝内血流信号与心腔相通，并不与冠脉循环相通；病变部位心室壁分为两层，外层致密层较薄，内层非致密层较厚，且存在肌小梁及其间深陷隐窝。心室收缩末期非致密层与致密层之比>2.0。国内有学者认为，非致密化层心肌的厚度在舒张末期测量更精确[14]。

超声心动图诊断标准仍存在争议。Kohli等[15 ]报道超声心动图诊断标准对左心室心肌致密化不全(LVNC)敏感，尤其是黑人，以至于过度诊断LVNC并且严重影像病人的生活质量和工作能力。Stollberger等[16]对2004年提出的NVM诊断标准进行改善：舒张末期左心室典型切面观察到大于3个的肌小梁及心肌双层结构；肌小梁与致密层心肌同步运动；肌小梁属于非致密层心肌，且在收缩末期最易观察；舒张末期彩色多普勒及超声造影显示肌小梁之间隐窝有血流灌注。

Gebhard等[17]提出一个额外诊断LVNC的标准，计算123例病人致密层心肌的最大厚度，认为致密层心肌小于8 mm可促进正常心脏及肥厚性心脏向LVNC的转变。今后研究可进一步证实此诊断标准的价值，尤其是患有心肌病病人。

3.2 二维超声心动图对NVM鉴别诊断的价值 由于NVM临床症状不典型，且NVM可与其他类型心肌病共存，临床上容易漏诊或误诊。因此，对NVM的鉴别诊断十分重要。

3.2.1 扩张性心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM) DCM临床表现与NVM相似，可表现为心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等，因此单从临床表现上很难将二者进行区分。DCM超声心动图上表现为心脏扩大，以左心为著，常伴有左室收缩功能减低，室壁厚度可正常、变薄或增厚，内膜多光滑，因此可与NVM区分。

3.2.2 肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM) HCM以心肌肥厚为特征，肥厚部位心肌细胞排列紊乱。超声心动图多表现为室间隔肥厚，可伴有肌小梁，但无小梁及深陷的隐窝，根据比特征可与NVM鉴别。

3.2.3 心内膜弹力纤维增生症(endocardial fiborelastosis，EFE) EFE多见于婴儿，主要表现为急慢性心衰，超声心动图特点为心内膜增厚，回声增粗，心肌厚度和回声基本正常，左室扩大，心脏收缩及舒张功能障碍[18]，根据有无粗大肌小梁及之间深陷隐窝可与NVM进行鉴别。心肌炎可导致心肌重塑并形成肌小梁，易被误诊为NVM。因此，根据Jenni等[13]诊断标准，在超声心动图检查时需排除病人心肌炎病史。

4 超声心动图新技术诊断NVM的价值

心脏声学造影、经食道超声心动图(transesophageal echocardiography，TEE)等超声心动图新技术可清晰显示心肌结构，与二维超声心动图相比有一定的优势。超声造影利用造影剂微泡非线性声学效应增强彩色多普勒信号，心脏的超声造影中，造影剂可进入非致密层心肌的小梁间隐窝并使其充填，从而清晰显示出非致密层心肌与致密层心肌边界，因此有利于二者厚度测量[19]，从而提高NVM检出率，有较高的临床应用价值。王纯等[20]报道左心室超声造影在NVM与肥厚性心肌病鉴别诊断的价值，认为超声造影较二维超声诊断NVM更敏感、准确。Lampropoulos等[21]研究结果显示心脏超声造影可提高心内膜显示率，对NVM诊断有价值。

TEE通过在食管内使用高频探头多角度近距离清晰显示房室腔的形态结构，与常规超声心动图比较可明确心肌受累节段，避免胸腔、肺气等因素干扰。虽经食道超声心动图并非诊断NVM首选，但可作为一种重要补充检查[22]。Rehfeldt等[23]研究显示TEE可敏感地发现心肌小梁及其间的隐窝，避免二维超声心动图的漏诊。

5 超声心动图的局限性

超声心动图诊断NVM仍有一定缺陷：有一定的操作者依赖性； LVNC常在心尖部受累，是超声心动图对心尖部的观察有一定困难，易受到胸腔及肺气干扰；双层心肌结构及肌小梁可能在超声心动图上显示不清楚，易误诊为其他类型心肌病；超声心动图短轴切面并不一定与心室长轴垂直，因此显示类似肌小梁的图像而误诊[24]。

综上所述，由于NVM临床表现非特异性，超声心动图是其早期诊断的首选影像学检查工具，可为临床诊断及治疗工作提供帮助。由于超声心动图局限性，且最佳诊断标准仍未统一，敏感、特异的超声心动图诊断标准仍需进一步研究。

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(本文编辑薛妮)

山西医科大学(太原 030001)

王健，E-mail：wangjian5688@sina.com

R542.2 R256.2

A

10.3969/j.issn.1672-1349.2017.08.011

1672-1349(2017)08-0938-03

2016-12-29)

引用信息：王晓童，王健.超声心动图在心肌致密化不全诊断中的应用进展[J].中西医结合心脑血管病杂志，2017，15(8)：938-940.