皮质下带状灰质异位致非惊厥持续状态1例报告

王敏，张旻，朱遂强

皮质下带状灰质异位致非惊厥持续状态1例报告

王敏，张旻，朱遂强

皮质下带状灰质异位；癫痫；非惊厥持续状态

1 临床资料

患者，女，21岁，因“反复抽搐19年，再发加重2 d”入院。患者19年前因全身抽搐伴意识障碍诊断为“癫痫”，服用丙戊酸钠加苯妥英钠片后，每月约发作1次，表现为肢体抽搐，持续1～2 min，无意识障碍。近2 d患者停药后出现全身抽搐倒地，口吐白沫，双眼上翻，伴意识丧失，持续数分钟，给予鲁米那肌注后抽搐缓解，但意识模糊，精神差，生活不能自理，为求诊治来住院。既往无特殊病史，出生正常，无家族史，自幼智力学习较同龄人稍差，但生活可自理。体检：发育中等，眼神游离，精神恍惚，反应迟钝，对答交流差，前额部皮肤擦伤，余无明显阳性体征。入院后行血常规、凝血常规、尿常规、心电图、胸片均未见明显异常。血生化：谷草转氨酶61 U/L，肌酸激酶17 014 U/L，乳酸脱氢酶424 U/ L。脑部CT示：双侧大脑半球肿胀，灰质与白质分界欠清，双侧额叶白质密度减低（图1A-B）。MRI示双侧大脑半球皮质下白质异常信号影，多考虑神经元移行异常（带状灰质异位），增强扫描未见明显强化（图1C-H）。视频脑电图示双侧可见大量阵发性中至长程快节律，有时为右枕部起源，有时为左侧半球起源。双侧半球可见交替出现的高幅3～4 Hz δ波和尖波（图1I-J）。结合临床表现、影像学检查和视频脑电图结果，考虑诊断为：①继发性癫痫：非惊厥持续状态；②带状灰质异位。给予鲁米那0.2 g肌注，q12 h，开浦兰0.5 g，bid，得理多0.2 g、0.1 g、0.2 g，tid，及脱水、营养神经等治疗后，患者精神较前明显好转，反应正常，交流对答自如，生活完全自理并出院。

图1 患者辅助检查

2 讨论

灰质异位（gray matter heterotopia，GMH）是一种因胎儿发育时神经元移行异常导致的中枢神经系统皮质发育畸形，可与其他的脑先天畸形如无脑回、巨脑回等并存。根据形态和位置不同，临床上一般把灰质异位分为3大类：室管膜下异位（subependymal heterotopia）、皮质下异位（subcortical heterotopias）和皮质下带状灰质异位（subcortical band heterotopias，SBH），后者又称为双皮质（double cortex）。SBH是灰质异位中最罕见的一种。由于SBH在影像学上表现为双侧对称的皮质下条带状灰质密度（信号）影，病灶均匀对称，两层皮质之间仅隔薄层

SBH在临床上常表现为癫痫和不同程度的发育迟滞[1]。大部分患者因癫痫就诊，临床上所见的SBH患者大多数为女性，而男性患者通常伴有其他更为严重的脑部畸形，如无脑回等而死于胎中或早年夭折[2]。这可能与遗传方式相关，目前已有两个基因被证实与SBH相关：DCX（doublecortin）和LIS1（lissencephaly-1）基因。DCX位于X染色体Xq22.3-q23，为主要的致病基因，LIS1位于常染色体17p13.3，两者均与微管功能相关，并参与调控神经元的移行过程[3]。

癫痫是SBH最常见的临床表现之一，众所周知，癫痫由皮质神经元异常放电所致，那么具有双皮质的SBH患者，其神经元异常放电是由哪一层皮质神经元主导的呢？Petit等[4]针对该疑问进行研究，发现异位的带状灰质并不是发作间期痫样放电的主要起源（体外实验），也不是引起癫痫发作的主要因素（体内实验）。他们报道大多数发作间期痫样放电起源于表面的正常皮质，然后传递至异位的带状灰质，抑制SBH神经元的兴奋性并不能减少大鼠癫痫发作。非惊厥持续状态（Nonconvulsive status epilepticus，NCSE）是由于持续性癫痫样脑电活动导致的一系列非惊厥性的临床征象[5]，以各种形式的持续性发作期脑电图表现和临床持续性意识、认知及行为改变为特征。关于非惊厥持续状态的定义，专家建议非惊厥癫痫发作至少持续30 min[6-8]。该患者符合非惊厥持续状态表现，诱因考虑与其自行停药有关。

总之，SBH是临床上较为罕见的神经元移行障碍性疾病，影像学尤其是磁共振检查对其诊断有重要作用。本例患者影像学为典型的SBH表现，临床表现为癫痫和轻度智力损害，符合既往报道[9]。本例患者癫痫病史十余年，从未行MRI检查明确癫痫病因，并自行停药导致癫痫非惊厥持续状态，临床上也常可见癫痫患者因自行停药导致癫痫频发甚至癫痫持续状态，因此加强癫痫患者的卫生宣教尤为重要。

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（本文编辑：王晶）

R741；R741.041；R742.1

ADOI10.16780/j.cnki.sjssgncj.2016.05.035

华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉 430030

2016-01-20

朱遂强zhusuiqiang@163. com白质，有时反而较另两种灰质异位更难发现[1]。本例患者最初头颅CT提示灰白质分界欠清和白质密度降低，未考虑灰质异位。头颅MRI检查对SBH患者的诊断起重要作用。