判断遗传病遗传方式的三步骤

张燕

学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。

遗传病分成细胞质基因控制和细胞核基因控制两大类，前者遗传方式是母系遗传，后者根据基因的显隐性和基因的位置分为五类，分别是伴Y染色体遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。判断遗传病的遗传方式具体步骤如下：

一、判定是否为母系遗传

若系谱中，母亲患病，子女也全部患病；母亲健康，子女也全部健康，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传（如图1所示）。

二、判定是否为伴Y染色体遗传

若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且具有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传（如图2所示）。

三、判断显隐性和基因的位置

判断显隐性和基因位置有一首口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性。”

笔者简要阐述如何利用上述口诀。

首先，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出的孩子患病的情况，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3、图4所示：

在隐性遗传系谱图中，如果一个女患者的父亲或者儿子其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体隐性遗传病，如图4所示，即为“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。但是图3所示，不适应后两句口诀，所以只能确定为隐性遗传，确定不了基因的位置，除非题目中告诉你患病男孩的父亲不携带致病基因，那么我们可以判断为伴X染色体隐性遗传。

其次，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图5、图6所示：

在显性遗传系谱图中，如果一个男患者的母亲或者女儿其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传病，如图5所示，即为“显性遗传看男病，母女有正非伴性”。但是图6所示，不适应后两句口诀，那么我们只能确定为显性遗传，确定不了基因的位置。

第三，当系谱图中没有“无中生有”和“有中生无”时，我们也可以通过假设的方法来运用以上口诀。若发现该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传，可以运用口诀“显性遗传看男病，母女有正非伴性”来排除不属于哪种类型遗传病，缩小范围。同样的道理，如果发现可能为隐性，我们可以运用口诀“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”来排除不属于哪种类型遗传病，缩小范围。

最后，以一个遗传系谱图来讲解口诀的使用：

先观察是否有符合口诀“无中生有”和“有中生无”的，我们发现9号和10号生出16号个体，符合“无中生有为隐性”，初步断定为隐性遗传病。接着，运用后面两句口诀：“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”，发现系谱图中1号和8号为女性患者，观察她们的父亲和儿子，如果有正常的个体出现，则排除伴性遗传。通过观察发现，8号的儿子正常，可以排除伴性遗传。在采用后两句口诀时，我们需要观察系谱图中所有女性患者的父亲和儿子，因为口诀是通过排除法来排除伴性遗传。如果这个系谱图中，患病的全是男性，没有女性患者出现，后面两句口诀不能运用，则只能判断为隐性遗传，不能确定基因的位置。

（作者单位：江西省抚州市临川一中）endprint