手术治疗先天性三节指骨拇畸形4例报道

申守仁，明新武，明新月，明立功

（1.河南省滑县骨科医院 小儿骨科，河南 滑县 456485；2.河南省滑县新区医院 骨伤科，河南 滑县 456400）

三节指骨拇畸形是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，部分患者有明显的家族史，很少单独出现，常合并其他畸形，最常见的是合并复拇指畸形。2009-2014年，我科共收治4例患者，均行手术治疗，效果良好，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

患者1女，1岁。查体：右手拇指相对较长且远节呈尺偏45°畸形，掌指关节（MP）及指间关节活动度为0°～90°。末梢循环好。X线示：右拇指指间关节见一三角形骨块。诊断：右手三节指骨拇（WoodⅠ型）畸形。

患者2女，10个月。查体：右手复拇指并指畸形，桡侧指体细小，为赘生指，尺侧指体粗大，为主干拇指。掌指关节（MP）活动度为0°～90°，指间关节（IP）0°～90°，拇指末节指骨呈尺偏畸形。X线片显示：右拇指桡侧三节指骨拇并复拇指畸形，右手拇指指骨间见一三角形骨块（Delta骨），与尺侧指骨共掌指关节。诊断：右手三节指骨拇并复拇指畸形（WoodⅡ型）。

1.2 手术方法

手术在全麻下进行，病例1取拇指掌指关节桡侧“S”形切口，长约1.5 cm，暴露并切除三角形骨块（Delta骨），桡侧副韧带重建，紧缩关节囊，用直径0.8 mm克氏针于指间关节伸直位固定，外观满意。病例2取桡侧赘生指背侧切口约2.0 cm，暴露并切除赘生指，保留该指的伸指肌腱与尺侧拇伸肌腱合并，调整张力缝合至正常轴线位置，切除多余掌骨关节面和皮肤，将多指掌侧皮肤、指神经、指动脉保留与尺侧指体缝合。再取拇指掌指关节桡侧“S”形切口约1.5 cm，因右拇指Delta骨参与指间关节构成小于三分之一，故切除之。修复关节囊、侧副韧带，重建拇短展肌指点，拇指近节截骨，术中用直径0.8 mm的克氏针于指间关节伸直位固定，外观满意。

1.3 术后处理

术后均给与支具制动，伤口定期换药拆线，6周去除支具并拔出克氏针，行指间关节功能锻炼。

2 结果

本组患儿术后伤口均Ⅰ期愈合拆除缝线，6周后去除支具拔出克氏针，在医师指导下由患儿家属给予适当的被动功能锻炼。随访1年外观满意，患儿畸形拇指屈曲及对掌功能有明显改善（图1-6）。

图1,2 术前外观（掌侧、背侧）

图3 术前X线片

图4 术后X线片

图5,6 术后外观（掌侧、背侧）

3 讨论

三节指骨拇畸形是一种先天性畸形，在临床上十分罕见[1-3]，可单独出现，也可合并其他先天性畸形及复杂综合征，如多指、并指、手裂、足裂、Poland综合征、Larsen综合征等[4]，最常见的是合并复拇指畸形。三节指骨拇畸形原来认为是一种返祖现象，但Merolli等通过五代家族调查认为，三节指骨拇畸形是一种常染色体显性遗传性疾病，44%的患者有明显的家族史。

1826年Bubois首先报道了三节指骨拇畸形的病例，Wood[5]曾总结文献发现362例630指三节指骨拇。Swanson和Broun[6]总结其发病为4/10万。2/3为双侧畸形，且均有家族史。国内1996年由安捷首先报道[7]。据统计其发病率为1：25 000[8]，双侧畸形占87%，单侧占13%。

其发病机制尚不清楚，目前有几种假说[9，10]：⑴胚胎时期拇指远节中节指骨融合失败；⑵“蟹状”指形成过程中寄生指停滞形成多余指骨；⑶拇指缺如，被一个完整的食指多指所替代。

三节指骨拇畸形的临床分型多种多样，Wood[11,12]根据拇指指骨发育不全的特征将三节指骨拇分为三种类型：Ⅰ型：拇指有小的楔形中节指骨，拇指呈成角畸形。Ⅱ型：有三节指骨和完整关节的发育不良指骨，拇指过长，成角畸形。Ⅲ型：正常三节指骨手指代替拇指，即为五指畸形手。而Qazi[4]根据拇指是否具有对掌功能将三节指骨拇畸形分为两种类型。Ⅰ型：可对掌型；Ⅱ型：不可对掌型。Ⅰ型表现为拇指轻度增长，多余中间指骨为三角形或梯形，第1掌骨骨化中心位于近端，通常散发；Ⅱ型表现为拇指增长明显，为五指手外观，第1掌骨骨化中心位于远端，通常为染色体显性遗传。

临床上的三节指骨拇常合并复拇指畸形，造成多种畸形，临床治疗方法也多样。三节指骨拇畸形由于其解剖特点（长度、外形、角度、鱼际肌的发育情况、虎口以及合并其他畸形）决定其治疗方法不同。根据三节指骨拇常见的病理改变，Wood将三节指骨拇畸形的治疗归纳为五个问题：⑴多余指骨异常的形状；⑵合并特殊的多指畸形；⑶五指手位于相同的水平；⑷拇指指蹼狭窄；⑸大鱼际缺如。

由三角形指骨导致的手指中度成角畸形笨拙而难看，非手术治疗不能阻止畸形发展。手术主要目的是切除多指，改善外形及功能。手术年龄：Saraf[13]主张1岁左右，在对掌运动和手指精细运动发育之前；Horii[14]主张1～2岁骨骺可以在X线片显示时手术。我们认为如诊断明确，小年龄（小于1岁）亦可手术。因此，WoodⅠ型如诊断明确，可考虑尽早手术（6～12个月）。WoodⅡ型可考虑1～2岁时治疗。国外亦有此类报道[14]。

WoodⅠ型病例报道29例，采取切除三角形指骨及韧带重建，手术后10例晚期出现不稳定和成角畸形。文献报道WoodⅠ型是否需要远节指骨不全楔形撑开截骨尚存在争议，但吴德超[15]认为对于年龄较大、骨骺倾斜角度过大而致关节面对合不良者，有楔形撑开截骨的必要性，但目前尚无明确指证，尚需根据术中具体情况决定。

然而对于儿童楔形闭合截骨后畸形复发，可采用Carstam和Theander报道的倒转楔形截骨，而不是单纯的切开楔形截骨。

WoodⅡ型病例，术前术中要判断中间指骨与远近指骨的连接情况[14]，如为软骨连接则行骨骺切除，如为关节连接则于中间指骨行楔形截骨，截骨断端复位，并以克氏针固定。因骨骺X线片不显影，术前查体及X线片有时很难准确判断具体链接情况，因此术前应做好两种术式的准备。无论Ⅰ型的Delta骨切除术还是Ⅱ型的截骨术，桡侧副韧带重建都是必要的，对后期维持关节的稳定性具有很大的作用。根据国外大量文献报道桡侧副韧带重建术后随访病例均未发现指间关节不稳定。WoodⅡ型病例术中还应探查肌腱是否存在肌腱附着点的异常，如发现屈肌腱或伸肌腱附着于中节指骨，应在截骨后，将肌腱附着点固定于远节指骨。

合并多指的三节指骨拇畸形需要根据具体情况决定是否需要Ⅱ期手术治疗。如考虑到多余指将影响到拇指的发育，可先行多余指切除术；如多余指短期内（1～2岁）对拇指发育影响不大，可与三节指骨拇一并手术。

本组矫正了尺偏畸形，恢复了拇指功能，术后随访患儿畸形拇指屈曲及对掌功能有明显改善。

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