腓骨恶性外周神经鞘瘤一例

袁贵斌，程晓光，闫东，姚宁，刘宝岳，温勇坚

腓骨恶性外周神经鞘瘤一例

袁贵斌1，2，程晓光1*，闫东1，姚宁1，刘宝岳3，温勇坚2

患者，女，20岁。右膝部疼痛1年，发现局部包块1个月。1年前无明显诱因出现右膝部外侧疼痛，钝痛呈间歇性，局部无明显肿胀，无发热。行走后疼痛加重，休息可稍好转，未行诊治。1月前发现局部包块，外院拍片发现右腓骨近端骨病变。查体：右小腿近端外侧稍肿胀，皮肤颜色正常，未见静脉曲张，局部包块边界不清，质硬，压痛(+)。右膝关节屈伸活动正常。

影像学检查：X线平片示右侧腓骨近端膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄，病灶内密度不均匀，周围软组织内未见肿块(图1)。CT示右腓骨近端膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄、局部欠连续，病灶密度不均匀，肿瘤实质平扫测CT值约50 HU，增强扫描呈轻度强化，测CT值约80 HU；骨皮质缺损处病灶突入软组织内呈类圆形等密度灶，增强扫描边缘强化，灶内不均匀轻度强化(图2)。MRI示右腓骨近端膨胀性、溶骨性骨质破坏，病变主体呈不均匀T1WI稍低T2WI高信号，局部见片状T2WI更高信号影，增强后病变可见不均匀强化，内部可见未强化区。病变上部可见局部向前突出至腓骨前部软组织内，T2WI冠状位示软组织内病灶与骨内病变相连，且信号一致，呈稍长T2信号(图3)。考虑骨巨细胞瘤。

术后病理：腓骨近端病灶全切，梭形细胞肉瘤2级(FNCLCC系统)，局部似呈血管外皮瘤样结构，片状坏死，呈浸润性生长(图4)。免疫组化：Actin (-)，Bcl-2(灶状弱+)，CD31(-)，CD34(-)，CD68(+)，CD99(-)，CD117(-)，CK (-)，Calponin (-)，Desmin (-)，EMA (-)，Ki67(+20%)，S-100(灶状+)，Vimentin (+)，ActinSM (灶状+)，MyoD1(-)，Myogenin (-)。诊断：恶性外周神经鞘瘤。

讨论 恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST)指任何起源于外周神经或者显示神经鞘分化的恶性肿瘤。约2/3的病例发生在神经纤维瘤病的基础上[1]。本例没有神经纤维瘤病证据，诊断原发性骨内MPNST，非常罕见。Kayo等[2]报道中查到个案19例，颌骨8例，椎骨6例，股骨及尺骨各2例。郭卫等[3]在790例原发骶骨肿瘤中报道了19例。傅春玲等[4]报告股骨一例。发生在四肢骨的影像报道罕见。

骨内MPNST的影像学表现：X线平片可见骨内的膨胀性、溶骨性骨质破坏。CT可见骨质破坏、密度不均匀，局部突破骨皮质形成软组织肿块，病灶轻度不均匀强化。MRI病灶呈T1WI稍低T2WI稍高信号，局部囊变坏死呈T2WI高信号，可突破骨皮质形成软组织肿块，增强后不均匀强化。影像学表现没有特异性，需要结合病理免疫组化及鉴别诊断。磁共振常规序列及磁共振神经成像可清楚显示其起源神经、累及范围、与邻近神经关系等重要信息，对于明确诊断和指导外科手术治疗很有价值[5]。

鉴别诊断：(1)骨肉瘤：好发于青少年，部位多见于长骨干骺端，疼痛和肿胀为常见的临床表现。影像学表现：多为溶骨性破坏，不规则骨破坏或硬化，界限不清，部分可见瘤骨；多伴有骨膜反应及软组织肿块。可形成Codman三角。(2)骨巨细胞瘤：多见于20～40岁。影像表现为骺端及干骺端溶骨性破坏，多偏向一侧，破坏区内无骨化钙化，骨皮质向外膨胀、变薄，完整，无骨膜反应及软组织肿块。(3)纤维肉瘤：较宽过渡带的溶骨性、虫蚀状、或渗透状骨质破坏[6]。病理上缺乏神经分化特点，s-100阴性，50%～70%的MPNST中有散在的瘤细胞s-100阳性[7-9]。

图1X线平片示右侧腓骨近端膨胀性溶骨性骨质破坏图2CT示腓骨近端骨质破坏，无硬化边，病灶突破骨皮质形成软组织肿块，病灶不均匀强化(A：骨窗，B：软组织窗，C：增强冠状位，D：增强矢状位)图3MRI示病变呈不均匀T1WI稍低T2WI高信号，局部见片状T2WI更高信号影，前方软组织肿块，骨膜反应，增强后不均匀强化，其内有无强化区(A：冠状位T1，B：冠状位T2，C：轴位T1，D：轴位增强)图4病理检查。A：恶性神经鞘瘤以梭形细胞为主，有排列倾向(HE ×10)；B: 肿瘤的坏死区域(HE ×10)；C：恶性神经鞘瘤具有的血管外皮瘤结构，周围是坏死(HE×10)；D：恶性神经鞘瘤具有的血管外皮瘤结构(HE ×20)；E:肿瘤细胞的多形性及异型性(HE ×40)Fig. 1Anteroposterior radiograph shows an expansile lytic lesion in the proximal fibula with a peripheral thin rim of cortex.Fig. 2Shows an expansile lytic bone destruction in the proximal fibula with a nonsclerotic margin, extension of the lesion into the soft tissues (A: Bone window, B: Soft tissue window, C: Enhanced coronal position, D: Enhanced sagittal plane).Fig. 3T1WI shows uneven low signal, T2WI shows slightly high signal and focus area shows high signal, enhanced inhomogeneous enhancement (A: Coronal T1, B: Coronal T2, C: Axial T1, D: Axial enhancement).Fig. 4Pathologic examination. A: Malignant schwannoma is given priority to spindle cells, has a tendency to arrangement; B: Tumor necrosis area; C and D: Malignant schwannoma with cortical adenoma structure, necrosis around it; E: Tumor cell pleomorphism and atypia.

综上所述，骨内MPNST非常罕见，偶有报道[10]，影像学表现没有特异性，诊断主要依靠病理。影像学主要表现为膨胀性骨质破坏，部分突破骨皮质后形成软组织肿块，有或无骨膜反应。骨内病变周围软组织肿块是恶性骨肿瘤的可靠征象[11]。MRI对病灶主体及周围侵犯显示更好，病灶呈稍长及长T2混杂信号，在发现骨内病变类似软组织神经鞘瘤囊变坏死并合并软组织肿块时，要想到此病的可能。

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北京积水潭医院放射科主任程晓光教授点评

本例为青年女性患者，右腓骨头溶骨性破坏，有明显膨胀，边缘完整，从平片表现来考虑，最常见的是骨巨细胞瘤。平时看平片，还需要看其他骨骼的情况，是否有普遍的骨质疏松，如果在骨质疏松背景上出现骨的囊状破坏，要考虑甲状旁腺机能亢进引起的棕色瘤。本例其他骨骼的骨密度是正常的，这样就可以除外甲旁亢。CT平扫示腓骨头膨胀性破坏，边界清楚，破坏区内无钙化，增强扫描强化不明显，疑似有小的软组织肿块凸向骨外，这些表现都不符合骨巨细胞瘤。磁共振扫描更清楚显示病变的范围，破坏区中心信号略高，增强后表现为不均匀强化，周围强化明显，中心区不强化。轴位像清楚显示有一个小的软组织肿块突出到骨外，说明病变具有侵袭性，不能除外恶性肿瘤。该病例说明骨肿瘤综合影像检查的重要性，尤其是CT和磁共振的增强检查对诊断的帮助比较大。本例病理诊断是恶性神经鞘瘤。神经源肿瘤常发生于软组织，见于沿血管神经束部位，磁共振表现有些特点，比如靶征和鼠尾征等，恶性神经源肿瘤可以侵犯骨，引起骨破坏。本例从影像来看是发生在骨内的，原发与骨内的恶性神经源肿瘤比较少见。

Intraosseous malignant peripheral nerve sheath tumor of the fibula: A case report

YUAN Gui-bin1,2, CHENG Xiao-guang1*, YAN Dong1, YAO Ning1, LIU Bao-yue3, WEN Yong-jian2

Received 27 Sep 2016, Accepted 19 Nov 2016

Fibula; Malignant peripheral nerve sheath tumor; Bone neoplasms; Magnetic resonance imaging

腓骨；恶性外周神经鞘瘤；骨肿瘤；磁共振成像

10.12015/issn.1674-8034.2016.12.010

国家自然科学基金(编号：81071131)；北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(编号：2009-2-03)

ACKNOWLEDGMENTS This work was part of National Natural Science Foundation of China (No. 81071131); High level Health Technical Personnel Training Project of Beijing health system (No. 2009-2-03).

1.北京积水潭医院放射科，北京 100035

2.云南省第三人民医院放射科，昆明 650011

3.北京积水潭医院病理科，北京 100035

1Department of Radiology, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing 100035, China

2Department of Radiology, The Third People's Hospital of Yunnan, Kunming 650011, China

3Department of Pathology, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing 100035, China

程晓光，E-mail：xiao65@263.net

*Correspondence to: Cheng XG, E-mail: xiao65@263.net

2016-09-27 接受日期：2016-11-19

R445.2；R738.1

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