Hallermann-Streiff综合征合并双眼脉络膜虹膜缺损及全身多系统畸形1例

康海军，康刚劲，李友谊，郐 莉，徐曼华，黄冬梅

（西南医科大学附属医院：1眼科；2心内科，四川泸州 646000）

Hallermann-Streiff综合征合并双眼脉络膜虹膜缺损及全身多系统畸形1例

康海军1，康刚劲1，李友谊1，郐 莉1，徐曼华1，黄冬梅2

（西南医科大学附属医院：1眼科；2心内科，四川泸州 646000）

Hallermann－Streiff综合征是一种临床上少见的以口咽畸形、鸟状面和先天性白内障为主要表现的先天性疾病，作者将临床上经治的更为少见的Hallermann-Streiff综合征合并双眼脉络膜、虹膜缺损及全身多系统畸形1例作回顾性报告。

1 病例资料

患儿，女，9岁。患儿被发现双眼畏光、视力下降7+年、加重半年，以“双眼先天性白内障”收入我院。足月顺产，否认遗传及传染病家族史，父母非近亲结婚。

查体发育迟缓，智力正常；体型消瘦，皮肤薄白；头颅较小，头发稀疏、细软色黄；面部外形如鸟脸，双侧扁桃体Ⅲ度大，口咽腔双侧不对称，口腔牙齿呈双排紊乱排列，严重错颌畸形，发音含糊不清；双侧胸廓肩胛骨不对称，左侧肩胛骨外凸畸形，左侧胸骨向外扩张，剑突畸形向内凹陷，双侧乳腺不等大，左侧乳头后方扪及大小约2.5 cm×3 cm质韧包块，边界清楚；手足拇指（趾）末端指节扁平状畸形，以双手拇指明显。

眼科情况：Vou CF/20 cm，加镜无助；双眼内眦赘皮，右眼鼻下方5∶00～5∶30虹膜及左眼鼻下方6∶30～7∶00虹膜部分缺损，瞳孔呈斜形水滴状，大小约7 mm×5 mm，晶状体中央皮质不均匀乳白色混浊，周边皮质透明；眼底见，后极部视网膜呈豹纹状，视盘下方4∶00～8∶00脉络膜大片缺损，视网膜萎缩变性，黄斑部受累，中心凹反光未见。IOP未测出。

辅助检查：头颅MRI:①枕大孔较小；②双侧眼球形态欠规则，双眼晶状体较小，右中耳乳突炎。颈部CT:腺样体肥大，鼻中隔偏曲。胸片:胸段脊柱侧弯，右侧第1至3肋形态不规则。

眼部B超：双眼视网膜颞下方局限性坑状凹陷；OCT:右眼黄斑区神经上皮各层分辨不清，厚度不均，RPE局部断裂；左眼黄斑神经上皮各层结构欠清，RPE未见明显断裂。

临床诊断：①Hallermann-Streiff综合征；②双眼先天性白内障；③双眼先天性脉络膜、虹膜缺损；④双眼高度近视；⑤双眼高度近视视网膜病变；⑥双眼内眦赘皮；⑦全身多处关节畸形；⑧左侧乳腺包块。入院后经多科会诊后，在全麻下行双眼白内障抽吸联合人工晶体植入术。术中见右眼5∶00～5∶30、左眼6∶30～7∶00虹膜缺损，下方悬韧带稀疏、拉长，晶状体形态欠圆，下方部分缺损。术后情况：术后第1 d：Vod 0.08 Vos 0.06，双眼加镜无助，人工晶体位正。术后1周：Vod 0.08 Vos 0.06，术后1月：Vod 0.1 Vos 0.08均加镜无助；术后3月：双眼视力同前，人工晶体位正，后囊轻度点状混浊；术后6月：患者未来医院复查。

2 讨 论

Hallermann-Streiff综合征又名 Francois颅面畸形综合征，该病病因尚不明确，与遗传无肯定关系。病人多散发，无明显家族史，染色体的数目及形态无明显异常。多数学者认为该病的发生是胚胎5~6周时由于受物理、化学、内分泌、感染等外界因素影响引起额叶发育异常所致[1，2]，临床表现为：①颅面骨发育畸形，鸟脸样外观；②先天性白内障；③小眼球；④牙列不齐，牙齿畸形；⑤毛发稀疏；⑥皮肤色素脱失、干燥、萎缩；⑦侏儒。其中①和②对本征的诊断具有重要意义。

脉络膜缺损一般认为是由于眼泡胚裂闭锁不全，脉络膜发育不良，导致脉络膜与RPE完全缺损，可有遗传因素。典型的脉络膜缺损多为双眼，合并其他眼部异常（小眼球、虹膜缺损、视神经发育异常），可伴斜视、眼球震颤，缺损常位于视乳头下方[3]。

本例患儿母亲孕期有橡胶厂工作经历，是可能引发该病的环境条件；临床表现全部符合Hallermann-Streiff综合征和脉络膜、虹膜缺损的临床特点，并伴有胸部、乳腺、耳、鼻、脊柱、双手足拇指（趾）等多系统畸形。

本例因未发现视网膜脱离等病变故未对脉络膜缺损进行处理，虹膜缺损小、畏光症状不明显，未施手术治疗，仅行了双眼白内障抽吸联合人工晶体植入术改善了患儿视功能；由于患儿家庭经济条件未进行颅面部及全身多系统畸形矫正。

1.Pizzuti A,Flex E,Mingarelli R,et al.A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype[J].Hum Mutat,2004，23（3）：286

2.Parikh S,Gupta S.Orodental findings in Hallermann-Streiff syndrome[J].Indian J Dent Res，2012,23（1）:124.

3.刘家琦.李凤鸣主编.实用眼科学，人民卫生出版社，2010,321.

（2016-04-07收稿）

R733.4

A

10.3969/j.issn.1000-2669.2016.03.010

康海军（1988-），男，硕士生。E-mail：705094775@qq.com