Current status of prenatal ultrasonography in diagnosing fetal interrupted aortic arch

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(Department of Ultrasound, Shengjing Hospital of ChinaMedical University, Shenyang 110004, China)



·综述·

Current status of prenatal ultrasonography in diagnosing fetal interrupted aortic arch

ZHANGDongyu,ZHANGYing*

(DepartmentofUltrasound,ShengjingHospitalofChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,China)

Interrupted aortic arch (IAA) is a kind of rare congenital heart disease with extremely high mortality rate in neonatal period. The embryological derivation of IAA is intricate. And the position and form of the interruption is various. In addition， IAA usually associate with other cardiovascular malformations. Therefore, the prenatal diagnosis of IAA is extremely difficult. As a commonly used method of fetal cardiac examination, echocardiography plays a vital role in detecting congenital heart disease. The current status of echocardiography in prenatal diagnosis of IAA were reviewed in this article， mainly included the application of two or three dimensional echocardiography and the ultrasound differential diagnosis.

Fetal heart； Interrupted aortic arch； Abnormalities； Ultrasonography, prenatal

主动脉弓离断(interruption of the aortic arch, IAA)临床罕见，占先天性心脏病的0.2%～1.4%[1-2]。 1959年Celoria等[3]根据离断部位将IAA分为3型：A型，离断部位在左锁骨下动脉起始处远端；B型，最常见，离断部位在左颈总动脉和左锁骨下动脉起始部之间；C型，最少见，离断部位在左、右颈总动脉起始处之间[4-5]。主动脉弓离断很少单独发生，常合并其他畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损、完全性大动脉转位、右儿心室双出口等[6]。目前产前超声诊断IAA仍是一个难题，即使经验丰富的超声医师，在胎儿时期诊断IAA也非常困难。然而，IAA是一种非常凶险的致死性畸形，新生儿期病死率高[7]。近年来，随着外科手术技术的发展及护理水平的提高，多数IAA患儿的预后较前明显改善。但IAA的合并畸形及术后并发症，患儿总体生存率和生活质量仍不乐观。若产前及时发现IAA，并给予家长适当的遗传咨询，对实行优生优育计划具有重要意义。

1 发生机制

早期胚胎的动脉系统由腹主动脉和背主动脉组成，二者均可分为左、右两支；同侧的腹主动脉和背主动脉间有弓型的动脉连接，称为弓动脉。两侧腹主动脉的尾端融合成主动脉囊，逐渐演变成主动脉弓的升段和部分水平段。两侧背主动脉的尾端融合成降主动脉。头端的背主动脉发出许多水平分支，称为节间动脉。胚胎第7周，在右侧第7颈节间动脉起始处与降主动脉之间的背主动脉发生退化吸收，右侧第7颈节间动脉上移，与部分残存的右侧背主动脉共同形成右锁骨下动脉。左侧第4弓动脉连接主动脉囊远端和左侧背主动脉的近端，形成主动脉弓的水平段。而IAA就发生于此过程中，如两侧背主动脉近端均消退吸收，则形成A型IAA；如左侧第4弓也消退吸收，则形成B型IAA；C型IAA则是由于主动脉囊发育异常所导致[8]。

2 血流动力学特点

2.1胎儿时期IAA的血流动力学特点 IAA导致左心室血流无法通过升主动脉进入降主动脉，血流转而通过卵圆孔、室间隔缺损进入右心系统，经动脉导管流入降主动脉，使得左心系统血流减少，从而影响左心室、主动脉瓣及升主动脉发育；而右心系统容量负荷增加，导致右心增大、肺动脉及动脉导管增粗。胎儿心脏检查时，如发现右心大，左心小，肺动脉增宽、主动脉细小，往往是IAA的最初线索，此时应重点观察主动脉弓的连续性，并观察升主动脉与降主动脉之间有无血流通过，以提高IAA检出率。

2.2新生儿期IAA的血流动力学特点 胎儿时期IAA导致降主动脉血流主要由动脉导管供应，而在新生儿期随着动脉导管生理性闭合，进入降主动脉内的血流急剧减少，导致远端血管床灌注减少，同时左心流出障碍进一步加重心脏的容量负荷。几乎所有的IAA患者出生后即刻出现急性充血性心力衰竭、急性肾衰竭及代谢性酸中毒等症状，病情进展迅速，预后差[9-11]。如能在胎儿时期及时发现并向孕妇及家属交代病情，有利于实现优生优育；如选择继续妊娠，积极做好新生儿期救治工作，及时给予对症支持治疗，维持动脉导管开放状态，均对改善患儿预后具有重要意义。

3 超声检查在胎儿IAA诊断中的应用

近年来，随着超声技术的发展，胎儿心脏超声已成为目前筛查胎儿心脏畸形的最佳方式。通过传统二维超声心动图可从解剖和血流动力学方面对IAA进行综合评价，还可检出IAA的其他合并畸形，多数情况下其图像质量能够满足临床诊断需要，目前仍是产前诊断IAA的重要方法。三维超声是产前筛查胎儿心脏畸形的新方法，应用三维超声可更直观、完整地显示胎儿心脏及大血管，尤其对观察头臂动脉起源位置具有优势，在IAA的产前诊断和鉴别诊断中同样发挥重要作用。

3.1二维超声心动图 检查中发现升主动脉与降主动脉之间的解剖学连续性中断是诊断IAA的直接证据，但通过一些间接征象也可对IAA的诊断起到一定提示作用。目前临床产前筛查中，主要应用胎儿心脏横断面进行扫查[12-13]，包括胎儿四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面及三血管-气管切面。如在扫查中首先于四腔心切面发现左、右心不对称，即左心明显减小而右心明显增大；再进一步扫查左、右心室流出道切面及三血管切面发现肺动脉内径增宽，升主动脉内径细小，均可提示IAA[14]。正常情况下，胎儿肺动脉内径较主动脉内径略宽，Slodki等[14]认为，正常胎儿肺动脉内径与主动脉内径比值约为1.10±0.09，而IAA胎儿肺动脉内径与主动脉内径比值为2.60±0.40。但需要注意，如IAA同时合并较大面积室间隔缺损，则大量的心室水平右向左分流可为左心室的发育提供条件，在这种情况下左、右心比例可以是正常的。但较大的室间隔缺损也提示可能存在IAA。因此，心脏横断面超声扫查发现左、右心比例、主动脉肺动脉内径比例明显失常或存在较大室间隔缺损，均为IAA的重要间接征象。

胎儿心脏超声诊断IAA时，增加矢状面扫查，包括主动脉弓切面、动脉导管弓切面、上下腔静脉切面，可提高诊断率。主动脉弓切面可直观显示主动脉弓的连续性及空间走行情况。对IAA胎儿，矢状面扫查不能完整显示由升主动脉-主动脉弓-降主动脉构成的主动脉弓，CDFI无法显示主动脉弓的连续性彩色血流。沿主动脉寻找头臂动脉起源位置有助于确定离断类型：A型IAA主动脉弓在发出头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉后发生离断，升主动脉在发出头臂干后略有弯曲，主动脉弓、头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉形成“W”型；B型IAA主动脉弓在发出头臂干、左颈总动脉之后发生中断，左锁骨下动脉在离断的远端发出，可见升主动脉笔直向上走行，与头臂干和左颈总动脉形成“Y”型；C型IAA左颈总动脉、左锁骨下动脉均起始于离断远端，主动脉弓与头臂干形成典型的“I”型。观察主动脉弓走行还有助于区分IAA与主动脉缩窄；主动脉缩窄时，主动脉弓能维持正常弧度，而IAA时，主动脉弓上部陡直。

在二维超声检查过程中，还需要观察是否存在左心室流出道梗阻、主动脉瓣发育情况、是否合并室间隔缺损及是否伴发其他心脏畸形等。IAA主要的超声误诊原因是离断端显示不清，而将由肺动脉-动脉导-降主动脉构成的动脉导管弓误认为是正常主动脉弓，仔细辨认有利于减少误诊。

3.2三维超声心动图 近年来，三维超声在产前筛查中的应用日趋广泛[15-17]。尤其是时间-空间关联成像 (spatio-temporal image correlation， STIC)，仅通过1次采集即可获取包含胎儿上腹部至纵膈的完整容积数据，还可通过三维重建获得立体图像，直观显示胎儿心脏的空间形态。STIC技术具有可全面获得胎儿心脏容积数据、减少胎儿体位影响、成像模式丰富、准确率较高、检查时间短及可供远程分析等优点[18-22]。

应用STIC技术采集容积数据时，还可同时开启其他显像模式；如B-flow技术，以超声编码为基础，通过灰阶方式直接显示血液微粒，其与CDFI相比不依赖多普勒频移，且不受探查角度影响，图像更为清晰[23-24]。在B-flow显像模式下采集容积数据，经三维重建后可获取包含血流信息的立体图像。国外研究[25]报道，应用B-flow技术可在中孕期较为清晰地显示胎儿主动脉弓的空间形态及头臂血管发出位置。笔者前期研究[26]发现，应用STIC联合B-flow技术重建获得的IAA离断形态与引产后尸体检查所示十分相似。

4 超声心动图对胎儿IAA的鉴别诊断及诊断要点

4.1IAA与主动脉缩窄 产前超声诊断时，常将主动脉缩窄误诊为IAA。主动脉缩窄是主动脉局限缩窄性病变，缩窄处多位于左锁骨下动脉远端[27-28]。与IAA相似，主动脉缩窄时主动脉弓走行僵直，但仔细扫查可发现主动脉弓是连续的，狭窄处仍可见血流通过[29]。超声诊断IAA时，应通过CDFI观察升主动脉与降主动脉之间是否有血流信号充盈，如主动脉严重狭窄导致血流通过极少，则与主动脉缩窄更易混淆，此时可应用能量多普勒及B-flow血流成像技术辅助诊断。此外，主动脉弓缩窄很少合并室间隔缺损，其左、右心不对称较IAA更为明显。

4.2主动脉弓切面与动脉导管弓切面 如超声扫查发现升主动脉内径细小、主动脉弓扭曲导致难以显示主动脉弓切面；此时由增宽的肺动脉、粗大动脉导管及降主动脉连接构成的动脉导管弓切面酷似主动脉弓切面，诊断经验不足时极易将动脉导管弓误认为是正常的主动脉弓，导致漏诊IAA。故应仔细区分主动脉弓切面与动脉导管弓切面：正常的主动脉弓切面呈“拐杖”状，3个分支头臂血管像“3根毛”从“拐杖”的头部发出；而动脉导管弓切面呈“曲棍球”状，动脉导管上无分支头臂血管发出，且动脉导管弓切面动脉导管与降主动脉所成的角度较主动脉弓切面中主动脉弓与降主动脉所成角度更大。产前超声诊断IAA时，如主动脉弓切面难以显示，可进行三血管切面扫查，观察头臂血管的发出位置及主动脉弓的形态。

4.3IAA合并畸形 仅少数IAA为孤立发生，多数合并其他心脏畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位、右室双出口等[30-31]，其中室间隔缺损是IAA最常见的并发症。IAA还可合并心外畸形，如DiGeorge综合征[32]。Volpe等[25]研究发现，IAA可能与染色体异常有关，尤其B型IAA的del22q11.2发生率为67%。检查中，部分超声医师常因满足于心前区的阳性发现，而忽略IAA的存在。此外，超声诊断IAA后仍应仔细观察是否存在其他畸形，以全面评估胎儿预后。

总之，IAA是一种高致死率的先天性心脏病，其胚胎学起源复杂，离断形式多样，常合并其它畸形，在胎儿时期，受胎儿体位、孕周及孕妇体型影响，超声诊断IAA困难。产前超声诊断IAA以主动脉弓连续性中断为直接征象，以肺动脉增宽、升主动脉细小为间接征象。在胎儿心脏四腔心切面、三血管切面等一系列横断面扫查基础上增加主动脉弓切面、动脉导管弓切面等矢状面扫查，合理应用多普勒技术及三维超声检查，可提高IAA的产前诊断率。

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辽宁省科学技术项目(2012225098)、沈阳市科学技术项目(F16-206-9-11)。

张东雨(1991—)，女，辽宁葫芦岛人，在读硕士。研究方向：胎儿心脏超声诊断。E-mail: 184186531@qq.com

张颖，中国医科大学附属盛京医院超声科，110004。

2016-05-16

2016-09-02

胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断现状

张东雨综述，张 颖*审校

(中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳 110004)

主动脉弓离断是一种罕见的严重先天性心脏病，胎儿期死亡率极高，其胚胎学起源复杂，表现形式多样，且多合并其他畸形，产前超声诊断困难。超声心动图作为目前临床常用的胎儿心脏检查手段，在先天性心脏病的筛查中发挥重要作用。本文主要从二维超声、三维超声在诊断中的应用及超声鉴别诊断方面对胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断现状进行综述。

胎儿心脏；主动脉弓离断；畸形；超声检查，产前

R714.5; R540.45

A

1672-8475(2016)10-0642-04

E-mail: zhangying_cmu@sina.com

10.13929/j.1672-8475.2016.10.014