以尿崩症首发并快速进展的儿童颅内生殖细胞瘤1例报道并文献复习

王欢欢，单　帅，刘艳霞，杜萌萌，杨　华，秦贵军

(郑州大学第一附属医院内分泌科，河南 郑州 450052)



以尿崩症首发并快速进展的儿童颅内生殖细胞瘤1例报道并文献复习

王欢欢，单帅，刘艳霞，杜萌萌，杨华，秦贵军

(郑州大学第一附属医院内分泌科，河南 郑州 450052)

[关键词]中枢性尿崩症；颅内生殖细胞瘤；儿童

1病例资料

患者，男，11岁，因烦渴、多饮、多尿1个月，头痛、恶心、呕吐3 d入院，1个月前出现烦渴、多饮(日饮水8～10 L)、多尿(尿量与日饮水量相当，排尿10余次，夜尿5～6次)，喜凉饮，家人未在意。3 d前出现头痛、恶心、呕吐，呕吐为胃内容物，非喷射性，头痛以前额为著，呈持续性钝痛，无头晕、意识丧失、视物模糊，无耳鸣、面色苍白、大汗淋漓，无发热、咳嗽、胸闷，当地查脑部MRI提示神经垂体显示不清(神经垂体高信号消失)，遂至我院。查体：神志清，体型匀称，身高、体质量均与同龄人水平相当，头颅无畸形，全身浅表淋巴结未触及，心肺听诊、腹部触诊无异常，双下肢无水肿，神经系统无阳性体征。入院后测24 h尿量可达10 L，尿比重1.002～1.004，血常规及生化、凝血、心电图检查正常。血及脑脊液AFP、β-HCG、CEA正常。生长激素、IGF-1、甲状腺功能、性激素六项、ACTH-COR节律、24 h尿皮质醇正常。胸部DR、心脏、肝胆脾胰、泌尿系及生殖系统彩超未见异常，残余尿量正常。左手、腕骨龄片符合11岁男孩表现，视力、视野检查正常，结合禁水加压试验结果，诊断为中枢性尿崩症，并予“去氨酸加压素片”治疗后患者日出入水量可控制在3～4 L，尿比重可达1.013～1.015，且症状较前减轻。

患者出院后继续药物治疗，但头痛仍时有发作，3个月后来院复诊，查血清、脑脊液肿瘤标志物仍正常，但脑部MRI提示鞍上区及松果体区占位性病变，考虑生殖细胞瘤合并脑积水。遂以20 Gy的剂量诊断性放疗后见瘤体较前明显变小，颅内生殖细胞瘤诊断成立，继续小剂量放疗并结合规律化疗后查瘤体明显缩小，症状明显改善，现患儿可正常的生活、学习。

2讨论

中枢性尿崩症为较少见的内分泌疾病，儿童中枢性尿崩症常常是罹患重大疾病的先兆，尤其是特发性中枢性尿崩症患者，由颅内生殖细胞瘤引起的中枢性尿崩症虽然发病率较低，但主要发生于儿童和青少年，从出现中枢性尿崩症到影像学发现占位平均需要6个月至2 a时间，而本病例患者从出现多饮、多尿表现就诊时影像学未见明显肿瘤征象，仅仅3个月后便出现了明显的颅内占位，病情发展之快在临床上较为少见，因此对于特发性中枢性尿崩症，需要特别警惕颅内生殖细胞瘤可能，特别是对于儿童和青少年患者。

颅内生殖细胞瘤起源于原始生殖细胞，可生长在松果体区、鞍区、基底节区、脑室内[1]，作为颅内高度恶性肿瘤，可浸润性生长，并可沿脑脊液播散性种植，还可发生于神经系统以外部位。可有颅内压增高、视神经受累、肾上腺功能减退、性腺功能减退、生长激素缺乏、尿崩症等表现，但中枢性尿崩症是颅内生殖细胞瘤的典型表现，有大约80%的患者仅有尿崩症表现[2]，因此对于临床上病因诊断不明的儿童和青少年中枢性尿崩症，即使血清学及影像学未见异常，仍不能忽略颅内生殖细胞瘤的可能，在对症治疗的同时需要定期随访观察，大约86%的患者在出现中枢性尿崩症的2 a之内可以得到明确的病因学诊断。同时由于手术及或组织病理检查风险大，取得病理学诊断较为困难，易误诊[3]，对于病理获取较为困难或风险较大的患者可采用诊断性放疗或诊断性化疗以明确诊断[4]。现在临床上最常用的是以10～20 Gy的剂量行诊断性放疗以证实或排除生殖细胞瘤[5]，也有学者采用EP方案行诊断性化疗后行影像学检查以明确诊断[6]。

鉴于生殖细胞瘤对射线高度敏感，以往的治疗主要是放疗为主，包括全脑、脊髓的全中枢放疗，或手术加局部放疗。但由于该病主要是儿童和青少年发病，对中枢神经系统大剂量放疗后将对其产生严重的不良影响，继发性的垂体细胞功能受损使患者出现垂体分泌功能低下，影响患儿正常生长发育，因此，由于肿瘤对化疗也较为敏感，近年来被国内外学者所接受的主要治疗方案是放疗联合化疗，甲戈等[7]的报道中使用放疗联合化疗可使肿瘤复发率降低，生存质量得到提高。

儿童颅内生殖细胞瘤虽然发病率不高，但由于其病程短，恶性度较高，易转移，且近年来在儿童中的发病率越来越高[8]，会给患者的生命健康带来严重的后果，因此对于儿童和青少年特发性中枢性尿崩症患者，需要定期复查血清学及影像学检查，以达到早期发现、早期治疗。

参考文献：

[1]常卓，罗飞宏.儿童颅内生殖细胞肿瘤内分泌问题的现状与研究进展[J].医学综述,2015(3):417-419.

[2]Jorsal T,Rorth M.Intracranial germ cell tumours.A review with special reference to endocrine manifestations[J].Acta Oncol,2012,51(1):3-9.

[3]边芳，汪宁，赵真真，等.颅内生殖细胞瘤致垂体柄增粗误诊为淋巴细胞性垂体炎临床报告并文献复习[J].临床误诊误治,2015(5):52-56.

[4]Therasse P,Arbuck SG,Eisenhauer EA,et al.New guidelines to evaluate the response to treatment in solid tumors.European Organization for Research and Treatment of Cancer,National Cancer Institute of the United States,National Cancer Institute of Canada[J].J Natl Cancer Inst,2000,92(3):205-216.

[5]邱晓光，罗世祺，马振宇，等.28例基底节区生殖细胞瘤诊断性放疗的评价[J].中华神经外科杂志,2006,22(5):290-292.

[6]方陆雄，徐书翔，朱明华，等.诊断性化疗在颅内生殖细胞瘤诊治中的应用[J].中华神经外科杂志,2013,29(10):984-986.

[7]甲戈，罗世祺，李春德，等.化、放疗联合治疗儿童颅内生殖细胞瘤34例临床随诊观察[J].中华神经外科杂志,2003,19(1):3-6.

[8]王巍，张同.颅内生殖细胞瘤的CT和MRI表现[J].实用放射学杂志,2007,23(7):874-876.

(收稿日期：2015-11-29)

[中图分类号]R739.41；R445.2

[文献标识码]D

[文章编号]1673-5412(2016)02-0174-02

DOI:10.3969/j.issn.1673-5412.2016.02.029

作者简介：王欢欢(1991 - )，女，硕士在读，主要从事内分泌及代谢性疾病的临床与基础研究。E-mail：13653857546@163.com通信作者：秦贵军(1965 - )，男，博士，教授，主任医师，主要从事内分泌及代谢性疾病的临床与基础研究。E-mail：guijunqin@163.com