Ⅰ型重症肌无力的早期误诊分析

连黎红　谭凤玲

郑州大学第四附属医院　河南省眼科医院　郑州　450044



Ⅰ型重症肌无力的早期误诊分析

连黎红谭凤玲

郑州大学第四附属医院河南省眼科医院郑州450044

【摘要】目的研究Ⅰ型重症肌无力(OMG)早期误诊病例的临床特点。方法回顾性分析我院收治的26例Ⅰ型重症肌无力早期误诊患者的临床资料，探讨其误诊原因。结果本组以上睑下垂首发6例，单眼一条眼外肌麻痹首发10例，双眼多条眼外肌麻痹首发2例，单眼全眼外肌麻痹首发1例，类似眼病表现7例，经各种检查确诊为重症肌无力。结论多数Ⅰ型重症肌无力患者早期临床表现缺乏特异性，眼科医生应加强对该病的理解认识，特别是婴幼儿及高龄老年人，以防漏诊、误诊，延误病情。

【关键词】Ⅰ型重症肌无力；眼肌麻痹；临床特点

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种发生在神经-肌肉接头处，由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖的获得性自身免疫性疾病。其发病机制与遗传因素、致病性自身抗体、细胞因子、补体参与及胸腺肌细胞等复杂因素有关。临床特征为骨骼肌活动后易疲劳，休息或使用胆碱酯酶抑制剂可缓解。临床表现不典型，大多病例波及眼外肌，约10%患者长期局限于眼肌[1]。眼肌型重症肌无力(Ⅰ型)是重症肌无力的常见类型，多表现为单侧或双侧上眼睑下垂、复视、易疲劳等，主要局限在眼外肌，对于有典型病史和临床表现者诊断并不困难，然而不典型患者或类似眼病表现者，易误诊而延误治疗[2-3]，特别是儿童与高龄老年人。现将我科26例幼儿及高龄老年人Ⅰ型重症肌无力早期误诊患者报道如下，以提高警惕。

1临床资料

1.1研究对象选取我院2009-07—2014-07收治的以眼科疾病就诊患者26例，男11例，女15例；年龄2岁6个月～82岁；以上睑下垂首发6例(5例单眼，1例双眼)，其中1例为发作性上眼睑下垂，呈多次间歇性发作；以单眼一条眼外肌麻痹为首发10例(其中内直肌麻痹2例，外直肌麻痹5例，上斜肌麻痹3例)；以双眼多条眼外肌麻痹为首发2例，患者出现内直肌、外直肌及上斜肌麻痹；以单眼全眼外肌麻痹为首发1例；类似眼病表现7例(复视、眼部不适和视物模糊5例，年龄较小者表现经常代偿性地歪头、斜颈、畏光2例，均无明显眼外肌麻痹)。

1.2诊断标准Ⅰ型重症肌无力诊断标准：(1)疲劳试验或甲硫酸新斯的明试验(每次0.025～0.05 mg/kg，15～30 min后肌无力改善，1.5 h后恢复原状) 阳性；(2)症状呈波动性、晨轻暮重特点；(3)胸腺CT可见胸腺增生或胸腺瘤；(4)最终经神经内科确诊。

2典型病例

例1：女，2岁6个月。以“发现右眼内斜1周”为代主诉就诊，患儿父母于1周前无意间发现患儿右眼内斜，未在意。询问病史：患儿足月顺产，母乳喂养，母孕期间患“甲亢病史”，出生后有无斜视家长叙述不清，发现明显斜视1周；查视力不配合，眼睑、眼前节及眼底正常，眼位：33 cm内斜20°～25°，眼球运动检查：不配合，初步诊断为内斜视，给予1%阿托品眼膏点眼。1周后检影验光：右眼：+1.50 DS+1.00 DS×90°；左眼：+2.00 DS。眼位：33 cm内斜约5°。诊断：调节性内斜视，并给予足矫配镜治疗。1个月时查眼位：正位，诉有轻度畏光，无睁眼困难。1～2个月患儿家长诉患儿仍有畏光、伴睁眼略困难，未复诊。2个月后复查，查视力不合作，双眼上睑下垂，右眼遮盖角膜约2/3，左眼遮盖角膜约1/2，眼位：33 cm外斜15°～20°，眼前节及眼底正常，追问病史有晨轻，10：00后加重症状。经神经科会诊，最终诊断重症肌无力，经综合治疗，病情好转。

例2：男，80岁。以“左眼腱膜性上睑下垂”为诊断收入院，预行手术治疗，入院检查：左眼上睑下垂，遮盖角膜约1/2，右眼上睑位置正常。完善相关检查，于入院后3 d发现下午右眼轻度上睑下垂，遮盖角膜约1/3，给予新斯的明试验：阳性。经神经科会诊，最终诊断：重症肌无力，转神经内科治疗。

例3：男，59岁。以“右眼上睑睁不大，重影1周”，为主诉来诊。检查：全身一般情况可，阳性体征：血糖：6.9 mmol/L，右眼上睑下垂，遮盖角膜约1/2；眼位：33 cm照影：正位，交替遮盖右眼由上至中；左眼上睑位置正常。考虑动眼神经麻痹，并糖尿病、甲亢排除检查，给予营养神经药物应用，1周后复查，排除糖尿病及甲亢疾病，追问病史：患者有晨轻暮重特点，进行新斯的明试验，结果阳性，胸部CT示：胸腺瘤。转外科治疗。

3讨论

重症肌无力是一个以遗传为内因的自身免疫性疾病，最显著特征是骨骼肌疲劳性无力，眼外肌常常最先受累，后期约90%的重症肌无力患者有眼外肌受累[4-5]，在我国单纯眼肌型重症肌无力约占重症肌无力的60%，典型症状者诊断较易，不典型者在发病初期，因其临床表现的多样性和缺乏特异性，常常被误诊。但值得注意的是，50%～60%的眼肌型重症肌无力患者有发展为全身型重症肌无力的可能，且大多数患者在发病后1～2 a内转化为全身型重症肌无力[6]。因此眼肌型重症肌无力应早期诊断、及时治疗，以缓解眼部症状，且重要的是阻止或延缓向全身型重症肌无力转化。

Ⅰ型眼肌型重症肌无力患者早期误诊原因有：(1)早期仅表现为部分眼外肌麻痹，无常见的上眼睑下垂：本组仅6例以上睑下垂为首发症状，10例单眼一条眼外肌麻痹首发，1例以单眼全眼外肌麻痹首发，2例双眼多条眼外肌麻痹首发，早期易误诊为神经麻痹或单纯眼病。Milea等[7]报道了4例不典型眼肌型重症肌无力患者，均因无典型上眼睑下垂表现而被分别误诊为滑车神经麻痹、近反射痉挛、一个半综合征、眶部脑膜瘤。因此，对表现为单纯眼外肌麻痹而无上眼睑下垂的患者要结合恰当的神经影像学检查，及时进行新斯的明试验才能作出正确诊断；(2)晨轻暮重及易肌疲劳特点不明显：本组患者7例仅有类似眼病表现，1～2个月时仅表现为畏光、轻微睁眼困难、视物模糊等，缺乏典型特点；(3)由于患儿较小，检查不配合，未检查出明显眼肌麻痹体征：本组例1患者在内斜视逐渐减轻并消失时，被误诊调节性内斜视带镜治疗后好转，且因强光容易诱发眼外肌无力加重，症状在扩瞳后病情开始发生变化，也可能有一定的相关性；(4)不对称及变化性的眼外肌麻痹，可单眼先发病，后累及双眼，也可双眼交替发病：本组16例患者首发表现为单眼受累，对此认识不足者，易误诊为单纯眼外肌麻痹或老年性腱膜性上睑下垂或脑部病变；(5)婴幼儿患者，家长关心注意度不足：本组5例患儿家长不知道明确发病时间及病情有无变化，不能明确诊断；(6)病史询问不详细：本组例3患者，首次来诊，未详细问诊，凭经验首先考虑糖尿病。因此对于眼外肌病变的患者，特别是幼儿检查不配合者或病史不明确者，应不排除Ⅰ型重症肌无力的可能，及时给予进一步相应检查，需要手术治疗时应先观察一段时间，病情无明显变化后手术治疗，以避免误诊。

Ⅰ型重症肌无力应与单纯累及眼外肌而不影响瞳孔的疾病相鉴别，如滑车、外展和部分动眼神经麻痹、核间性眼肌麻痹、一个半综合征、Graves眼病、慢性进行性眼外肌麻痹以及眼咽型肌营养不良等。其次儿童重症肌无力：急性起病，眼部麻痹性重症肌无力，体检不能合作的婴幼儿，同时注意鉴别急性炎症性脱髓鞘多发性神经根病、脑干脑炎、脑干肿瘤等。

总之，Ⅰ型重症肌无力是神经内科及小儿内科的常见病。但因患者出现眼睑下垂、复视、眼球运动受限等眼科症状，初诊常在眼科。但多数Ⅰ型重症肌无力患者的临床表现缺乏特异性，并且眼科有些疾病也可有相似临床表现，故眼科医生应加强对该病的理解、认识，特别注意不能配合检查的婴幼儿及高龄老年人，应与单纯累及眼外肌或脑部病变的疾病相鉴别，进一步检查，综合分析后作出诊断，以防漏诊、误诊，延误病情。

4参考文献

[1]Conti-Fine BM，Milani M，Kaminski HJ.Myasthenia gravis：past，present，and future[J].J Clin Invest，2006，116 (11)：2 843-2 854.

[2]Labana SS，Qureshi S，Nandakumar T，et al.An atypical course of myasthenia gravis[J].Proc West Pharmacol Soc，2007，50：140.

[3]Agarwal P，Chapagain U，Deewan KR，et al.Early onset myasthenia gravis with atypical features[J].Kathmandu Univ Med J ( KUMJ)，2008，6(2)：231.

[4]丛志强，李海峰.重视重症肌无力的早期规范化诊断[J].临床神经病学杂志，2006，19(6)：401.

[5]卜碧涛，杨明山.重症肌无力诊断要点[J].临床荟萃，2004，19(21)：1 222.

[6]Robertson NP，Deans J，Compston DA.Myasthenia gravis：a population based epidemiological study in Cam-bridgeshire，England[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998，65(4)：492-496.

[7]Milea D，Laforet P，Eymard B.Atypical ocular myasthenia gravis[J].Rev Neurol (Paris)，2005，161(5)：543.

(收稿2015-06-10)

【中图分类号】R746.1

【文献标识码】B

【文章编号】1673-5110(2016)12-0126-02