血清学三联指标检测在高龄孕妇产前筛查中的应用

Applicationof Prenatal Serum Triple⁃marker Screeningin Womenof Advanced Maternal Age

刘璐

（辽宁省朝阳市中心医院妇产科，辽宁朝阳122000）



血清学三联指标检测在高龄孕妇产前筛查中的应用

Applicationof Prenatal Serum Triple⁃marker Screeningin Womenof Advanced Maternal Age

刘璐

（辽宁省朝阳市中心医院妇产科，辽宁朝阳122000）

摘要探讨血清学三联指标在筛查高龄孕妇胎儿染色体疾病的意义。选择15～20周高龄孕妇79例行血清学三联指标筛查，根据筛查结果进行产前诊断，降低了介入性产前诊断手术率。

关键词产前筛查；产前诊断；年龄因素

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近10年来，高龄孕妇所占妊娠比例越来越高［1］。随着孕妇年龄的增加，胎儿罹患染色体病的概率也随之增加，35岁后呈指数级递增［2］。本研究拟探讨高龄孕妇能否采用创伤小，经济适用的方式，以最大限度地检出染色体异常的胎儿，降低介入性产前诊断率。

1　材料与方法

1.1一般资料

收集2009年7月至2013年7月，朝阳市区孕15～20周适龄孕妇6 651例，按孕妇预产期年龄不同分为低龄组（<35周岁，n=5 021）和高龄组（>35周岁n=1 630）。高龄组中，行产前诊断羊膜腔穿刺者79例，行产前诊断的孕妇同时抽取静脉血5 mL，与低龄组孕妇同时行产前筛查。产前筛查记录孕妇出生日期、年龄、体质量、孕周（通过超声检测胎儿双顶径核对孕周或末次月经计算），有不良孕产史及超声提示胎儿异常者，建议产前诊断。

1.2方法

抽取15～20周孕妇静脉血5 mL。24 h内分离血清，-20℃贮存，1周内检测。采用化学发光法（che⁃miluminescence method，CLIA）测定血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平。将血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇检测结果输入唐氏综合征风险计算软件（TCSOFT，上海腾程科技有限公司），计算出中位数倍数（multi⁃ ples of the mediam，MoMs），结合孕妇出生日期、年龄、体质量、孕周，计算出胎儿患唐氏儿的风险。以l/380为高危切割值。

1.3统计学方法

数据采用SPSS 11.5软件进行分析，组间比较采用χ2检验，P< 0.05为差异有统计学意义。

2　结果

低低龄组产前筛查人数5 021例，高风险174例，其中21-三体132例，筛查阳性检出率2.63%（132/5 021）；18-三体7例占筛查阳性检出率0.14%（7/5 021）；神经管畸形35例筛查阳性率0.69%（35/5 021）。低龄组产前筛查高风险人群率3.46%（174/5 021），低龄组高风险人群产前诊断，发现4例染色体异常[3]，产前诊断阳性占高风险比例2.30%（4/174）。高龄组产前筛查人数79例，其中产前诊断高风险11例，产前诊断羊水培养结果中发生染色体异常3例,均为高龄组染色体风险评估高风险人群。产前诊断阳性占高风险比例27.27%（3/11），对于高龄组孕妇筛查胎儿染色体检出率100%，假阳性率10.12%（8/79）,阳性预测值27.27%（3/11），对于低龄组孕妇筛查检出率57.14%（4/7），假阳性率3.39%（170/5 021），阳性预测值2.30%（4/174）。比较上2组各数据，差异均有统计学意义（P< 0.05）。高龄组染色体风险评估高风险人群产前诊断率明显高于低龄组。

3　讨论

本研究结果显示，比较低龄组、高龄组产前筛查高风险人数产前诊断率，高龄组产前筛查高风险人群产前诊断率明显高于低龄组。随访中未发现高龄组低风险孕妇假阴性病例，可能与高龄组孕妇的样本量较小有关。对高龄孕妇进行孕中期血清学三联指标筛查，提高了产前筛查的有效性，减少了单纯性以年龄因素进行的产前诊断，支持2007年美国妇产科医师协会［4］的观点，进行产前筛查不分孕妇年龄的大小。戚庆炜等［5］报道与低龄孕妇相比高龄孕妇产前筛查胎儿唐氏综合征的检查率高，高龄孕妇筛查效果显著高于低龄孕妇。

我国于1998年引进国外数据库及风险值计算软件开始产前筛查，仅用于<35周岁的适龄孕妇，对于≥35周岁高龄孕妇直接进行产前诊断。产前诊断中羊水穿刺技术是有创的，侵入性的，对孕妇存在一定的风险。产前诊断又是一项风险高、难度大的技术，并不适用于技术条件落后的基层医院，应选择一种孕妇及家属都能接受，创伤性小，经济又适用，筛查阳性率高的方法减少介入性产前诊断手术。提高产前筛查和诊断的效价比。

文献［6］报道，目前产前筛查已于我国广泛开展，我国每年出生染色体异常的新生儿约10万，在活婴中染色体异常者占0.3%。朝阳市区2009年至2013年适龄孕妇25 391例，行产前筛查、产前诊断孕妇共5 314例，占适龄孕妇的20.92%（5 314/25 391），分娩新生儿出生缺陷444例，其中染色体疾病81例，染色疾病新生儿占总分娩新生儿比率0.31%（81/25 391），与文献［6］报道的0.3%相接近。在我院诊断出染色体疾病胎儿15例，而仍有66例染色体疾病胎儿孕足月分娩。这和朝阳地区经济及教育较为落后，人们的产前检查意识还未提高有关，为了降低出生缺陷，还需要基层人员继续努力，对不接受产前筛查、产前诊断的孕妇及家属加强宣教，消除顾虑，这是未来工作中的重点。

参考文献：

［1］Herffner LJ.Advanced maternal age⁃how old is too old?［J］.N Engl J Med，2004，351（19）：1927-1929.

［2］Karaoguz MY，Bal F，Yakut T，et al.Cytogenetic results of amniocen⁃tesis materials：incidence of abnormal karyotypes in the Turkish col⁃laborative study［J］.Genet Couns，2006，17（2）：219-230.

［3］王月春，赵桂杰，徐洁湜，等.293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究［J］.中国现代医生杂志，2014，52（2）：154-156.

［4］ACOG.Practics bulletin screening for fetal chromosomal abnormali⁃ties［J］.Obstet Gynecol，2007，109（1）：217-227.

［5］戚庆炜，蒋宇林，刘俊涛，等.对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查塔尔唐氏综合征的多中心前瞻性研究［J］.中华妇产科杂志，2008，43（10）：737-734.

［6］张月莲，郑梅玲，化爱玲，等.产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的价值讨论［J］.实用妇产科杂志，2009，25（12）：25-27.

（编辑于溪）

·短篇论著·

收稿日期：2015-02-07

作者简介：刘璐（1975-），女，副主任医师，本科.E-mail：745525663@qq.com

Doi：10.12007/j.issn.0258-4646.2016.01.021

中图分类号R714.15

文献标志码A

文章编号0258-4646（2016）01-0085-02