彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用

李学娟+王欣+张荣+边莹

【摘要】目的 探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用价值。方法 对1164例行产前检查的孕妇采用胎儿心脏彩色多普勒超声检查， 其检查结果与经引产后的尸检及出生后胎儿检查结果进行对照。结果 本研究检查的1164例胎儿中， 产后胎儿检验结果或引产后胎儿尸检结果为192例单发心脏畸形， 77例复杂畸形， 另有8例单纯室间隔缺损、3例单纯肺动脉狭窄被漏诊。胎儿心脏彩超诊断心脏畸形的诊断符合率为99.05%（1153/1164）， 灵敏度为96.07%（269/280）， 特异度为100.00%（884/884）， 其中， 诊断复杂心脏畸形的符合率为100.00%（77/77）。结论 彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏复杂畸形符合度高， 其操作简便、无创， 可为指导复杂先心的临床干预提供重要的技术支持。

【关键词】 先天性心脏复杂畸形；多普勒超声；产前诊断；胎儿

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.10.005

根据国家卫计委规定， 单心室是产前超声必须检出的六大畸形之一。然而， 在先天性心脏病（先心）中， 除了单心室这一复杂畸形， 还有很多种复杂先心病， 由于胎儿期存在特殊的循环系统， 这些先心胎儿可以在孕期较正常的生长， 但出生后， 由于动脉导管、卵圆孔这些胎儿期开放通道的关闭， 新生儿可表现出较严重的症状甚至死亡[1-5]。复杂心脏畸形的胎儿出生易给一个普通家庭的经济带来极大的压力， 有此类先天性心脏病的胎儿在出生后夭折的风险较大， 多数心脏复杂畸形儿在出生后不久便要接受分期的手术治疗， 大部分治愈率较低。一般患有先天性心脏病的患者的发病率会随着其年龄的增长而增加。长期的手术治疗不但给患者的身心造成极大伤害， 手术效果甚微或患者于术中死亡， 更是给家庭带来极大情感伤害和经济压力[6-9]。因此， 如果可及时检出胎儿的心脏疾病， 给家庭更多选择的余地， 或为出生后可以治疗的复杂心脏畸形胎儿提供正确的医学指导， 则可以大大降低此类不幸的发生。目前， 检验心血管疾病的首选有效方法为超声检查， 其符合率和灵敏度较高， 也可诊断出在不同孕期的绝大多数不同种类的胎儿心脏复杂畸形， 对胎儿的出生缺陷干预和出生后的治疗干预有重要的意义[10]。为此， 本研究探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用价值， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选择2013年1月～2016年4月在惠州市第二妇幼保健院及惠州市第一妇幼保健院门诊行产前检查的孕妇1164例， 年龄20～42岁， 平均年龄（29.34±4.54）岁， 孕周20～34周， 平均孕周（26.52±5.11）周。所有孕妇均行胎儿心脏彩色多普勒超声检查。纳入标准：①其他检查怀疑胎儿有心内、心外畸形或染色体异常；②有心脏病家族史， 或孕妇畸形胎儿的不良生育史；③长期从事接触毒物或接触放射线类的工作；④胎儿在宫内发育迟缓， 羊水过多或过少；⑤妊娠前3个月内有服药史；⑥患有心血管疾病、内分泌病、血液病、结缔组织疾病或遗传病；⑦胎儿心率过快、过慢或节律不齐。

1. 2 方法 采用德国西门子公司生产的Antares彩超仪， 探头频率2.0～5.0 MHz。孕妇取仰卧位， 先确定胎方位及脊柱位置、胎儿内脏位置， 后确定胎儿心脏的位置及心轴的方向， 进行心脏节段扫查， 包括心房心室、房室瓣、半月瓣、上下腔静脉、胎儿肺静脉、动脉导管弓、主动脉弓等。对于胎儿房室瓣、半月瓣测量血流参数， 观察心内结构及测量心房心室大小、主动脉及主肺动脉内径等， 通过检查胎儿的左心室与主动脉、右心室与肺动脉的连接关系对心室流出道、室间隔和二尖瓣前叶之间的连接关系进行评估。同时进行节律、心率间期的检查， 包括胎儿心房及心室运动、血流模式等， 检查后将资料存储到超声工作站中。经彩色多普勒超声检测结果与经引产后的尸检及出生后胎儿检查结果进行对照。

2 结果

2. 1 本研究检查的1164例胎儿中， 产后胎儿检验结果或引产后胎儿尸检结果为192例单发心脏畸形， 77例复杂畸形[孕妇平均年龄（33.21±4.27）歲， 平均孕周（25.74±2.57）周]， 胎儿心脏彩超诊断心脏畸形的诊断符合率为99.05%（1153/1164）， 有8例单纯室间隔缺损、3例单纯肺动脉狭窄被漏诊。彩色多普勒超声诊断先天性心脏复杂畸形患儿77例， 诊断先天性心脏复杂畸形的符合率为100.00%（77/77）， 灵敏度为96.07%（269/280）， 特异度为100.00%（884/884）， 漏诊率为3.93%（11/280）， 其中引产68例， 选择出生后治疗的患儿9例。见表1。

2. 2 先天性心脏复杂畸形的超声表现 在心脏位置、四腔心切面、左右室流出道切面、三血管气管切面和主动脉弓长轴切面的二维或彩色多普勒超声图像上， 可发现异常。其中1例患者孕2产1， 年龄34岁， 孕24周；胎儿心脏复杂畸形：主动脉弓离断合并室间隔缺损。超声表现见图1， 图2。另有1例患者孕4产1， 年龄38岁， 孕23周；胎儿心脏复杂畸形：右室双出口， 室间隔缺损， 房间隔缺损， 主动脉缩窄。超声表现见图3～5。

3 讨论

胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿畸形， 其发病率占活产新生儿的0.4%～1.3%， 这也是最致命的胎儿畸形， 据统计， 在死亡的婴幼儿中约42%的婴幼儿死于心脏缺陷[4， 11]。心脏复杂畸形其治疗困难， 治愈率低， 给患者及其家庭带来了严重的经济和精神压力。部分心脏畸形虽然可以在出生后通过手术治疗取得一定疗效， 但多数心脏复杂畸形难以得到有效控制， 甚至会在胎儿出生不久后夭折， 因此如何在胎儿与孕妇建立起浓厚的亲情基础前尽快确诊胎儿心脏畸形， 对减少患者的心理痛苦、提高全民身体素质至关重要[12-15]。

对此， 本研究通过在惠州地区开展胎儿心脏彩超检查项目， 孕期为20～34周1164例高危孕妇的胎儿心脏进行节段性分析检查， 结果显示：发现彩色多普勒超声检查心脏畸形的符合率为99.05%， 77例复杂心脏畸形均确诊， 符合率为100.00%， 表明彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏复杂畸形具有良好的符合度；这是由于使用高分辨力的彩超仪可清晰的显示胎儿心脏内部结构及血流表现， 采用胎儿心脏节段性分析法对胎儿心脏的多个切面进行检查和综合分析， 可有效评估胎儿的心脏结构及血流动力学情况， 从而鉴别诊断是否发生复杂畸形及畸形的种类。本研究还发现有8例单纯室间隔缺损、3例单纯肺动脉狭窄被漏诊， 这可能是由于轻度的单纯室间隔缺损未对胎儿心室内分流造成影响， 故而漏诊。而轻度的肺动脉狭窄胎儿， 因胎儿期肺动脉的流速暂无明显增快的现象， 早期不会对右心室的流出道造成明显梗阻， 故而漏诊。本研究中还有9例患有法乐四联症、主动脉缩窄、大动脉转位等复杂先心的胎儿， 现代心脏外科手术对于这些疾病已经可以在胎儿出生后可以取得良好的治疗效果， 结合染色体检查， 给予家长正确的医学引导， 选择合适的医院分娩， 及时挽救新生儿的生命， 使其及时得到救治。此外， 受到孕妇腹壁脂肪和胎龄、胎儿位置、羊水等因素的影响， 有时需要进行多次彩色多普勒超声检查才可以确诊胎儿心脏畸形， 所以对于早期检验出疑似胎儿心脏畸形的病例时， 切勿急于下结论， 可以建议孕妇稍作休息后换一个体位进行复查， 或建议孕妇过一段时间后回医院复诊[16-20]。

因此， 彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏复杂畸形符合度高， 其操作简便、无创， 可以明确复杂先心畸形的种类， 是产前诊断复杂先心的重要手段， 结合产前诊断技术和现代心外科技术进行胎儿预后评估， 可为指导复杂先心的临床干预提供重要的技术支持。

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[收稿日期：2017-02-09]

基金项目：惠州市科研计划项目（项目编号：0049989150507033）

作者单位：516000 惠州市第二妇幼保健院超声科（李学娟 张荣 边莹）；惠州市第一妇幼保健院超声科（王欣）