1例动脉迂曲综合征多层螺旋CT血管成像表现

王芳，邵剑波，郑楠楠，姚红莉，王玲，刘砚

（湖北省武汉市儿童医院CT/MRI影像科，湖北 武汉 430016）

1例动脉迂曲综合征多层螺旋CT血管成像表现

王芳，邵剑波，郑楠楠，姚红莉，王玲，刘砚

（湖北省武汉市儿童医院CT/MRI影像科，湖北 武汉 430016）

目的探讨动脉迂曲综合征（ATS）的多层螺旋CT血管成像（MSCTA）表现及诊断价值。方法回顾性分析该院确诊的1例ATS临床及MSCTA资料。结果MSCTA表现为主动脉的左锁骨下动脉远端明显瘤样扩张，降主动脉（DAD）穿膈处迂曲延长呈S型，主肺动脉（MPA）瘤样扩张，双肺动脉明显狭窄，主动脉弓分支细长、扭曲。结论ATS的MSCTA表现具有一定的显著性特征，结合临床资料可明确诊断。

动脉迂曲综合征；体层摄影术；X线计算机；静脉增强血管造影成像

1 临床资料

患儿，男性，无明显诱因出现干咳伴喘息、呼吸急促3 d入院。入院查体：急性病容，大脸颊，短人中，舌系带稍短，无腭裂，面部见小血管瘤，营养状况一般，无发热；右上臂血压100/55 mmHg，左上臂96/ 60mmHg，右下肢110/78mmHg，左下肢100/70mmHg；胸骨左缘第2肋间可闻及2/6～3/6级收缩期连续喷射性杂音和固定的分裂响亮的第二心音；双足趾稍侧弯；右侧腹股沟区可及3 cm×3 cm大小包块，可还纳。心电图提示ST段改变，心肌钙蛋白0.072 ng/ml。心脏彩色B超显示，主动脉缩窄（主动脉弓及弓降部发育不良），肺动脉异常分支。眼科检查显示，无视网膜血管迂曲盘和晶状体脱位。消化道造影显示，胃翻转及胃食管反流，右膈膨升，间位结肠。家族中无类似疾病。

采用GE Healthcare Optima CT660扫描仪，扫描参数为5.80 kVp，自动毫安（20～400 mA），噪声指数16，0.5 s/r，螺距1.375∶1.000，视野32 cm，层厚5.0 mm，进行薄层0.625 mm，60%ASiR重建。患儿在深度睡眠及无心电门控下进行快速成像扫描，检查前30 min给予患儿10%水合氯醛口服镇静制动，剂量0.4 ml/kg。静脉增强对比剂为非离子型优维显300，剂量2.0 ml/kg，流率0.6 ml/s。

多层螺旋CT血管成像（multislice spiral CT angiography，MSCTA）显示，心房、心室及大动脉连接正常，升主动脉（ascending aorta，AAO）、降主动脉（descending aorta，DAO）上部明显扩张，宽约13.8mm，总长度约40.0 mm（见图1）；主肺动脉（main pulmonary artery，MPA）显著瘤样扩张，宽约19.6 mm，长约35.0 mm（见图2）；主动脉弓狭窄，宽约2.5 mm，降主动脉起始部狭窄，宽约3.7 mm（见图1）。虚拟现实（virtual reality，VR）技术显示，主动脉弓分支增多细长，走行弯曲延长，右颈总及右锁骨下动脉局部见打结征象（见图3）；降主动脉穿膈处走行迂曲延长呈显著S形（见图4）；左肺动脉（left pulmonary artery，LPA）细长，其近端直径约为4.0 mm，远端分叉处约3.6 mm（见图5）；右肺动脉（right pulmonary artery，RPA）走行弯曲延长，近端约为4.0 mm，远端分叉处约5.1 mm（见图6）。房室间隔缺损，双肺静脉及上、下腔静脉引流正常，气管及左、右主支气管未见发育畸形。

图1 升主动脉、降主动脉（箭头所显示为AAO）

图2 主肺动脉

图3 VR成像

图4 降主动脉

图5 左肺动脉

图6 右肺动脉

2 讨论

动脉迂曲综合征（arterial tortuosity syndrome，ATS）是一种罕见的常染色体隐性遗传结缔组织疾病，表现为一种连接性的结缔组织紊乱。其临床表现具有可变性，最常见的临床特征是大动脉弯曲延长和伴有主动脉动脉瘤，以及肺动脉狭窄。ATS具有结缔组织疾病的特点，包括过度伸张皮肤、关节活动过度。某些患儿有相关的面部特征，如下斜睑裂、小颌畸形、高拱形腭等[1-11]。ATS还包括有腹股沟疝[4，6-9，11]、蜘蛛样趾[3-4，6]、骨骼畸形、肌张力减退及关节活动过度等。在一定程度上患儿症状学和临床结果直接与动脉狭窄程度相关[6，8，11]。ATS其他特点是与血管脆弱的结缔组织疾病，如洛伊迪茨和马凡综合征的临床表现相似，这些表现可能与类似分子通路改变相关。但主动脉瘤形成是与增加转化生长因子-β信号传导相关的，能改变胶原沉积和弹性纤维的网络分布。ATS多有家族史，患者长辈常有面部、皮肤、骨骼及关节异常和心血管畸形，目前家族性主动脉瘤已被确认与平滑肌主动脉α肌动蛋白2和肌球蛋白重链11的突变有关。据文献报道，所有ATS患者中，Ⅰ和Ⅲ型胶原蛋白的生物合成研究显示，在皮肤成纤维细胞外基质中存在解体现象，并且皮肤成纤维细胞中含有肌动蛋白微丝[4-6，10]，病理学结果表现为动脉畸形，伴有弹力纤维断裂以及胃黏膜和管壁、肝、小肠和结肠的广泛坏死[3-4]，这些异常表明结缔组织多发紊乱综合征[1-11]。

本例患儿MSCTA特征为主肺动脉瘤样扩张，降主动脉穿横膈水平处延长、迂曲呈S型，主动脉弓分支细长、扭曲，局部打结，左右肺动脉狭窄，结合患儿临床资料，有助于ATS诊断；同时，笔者也注意到外周肺动脉扩张而不是狭窄，与文献报道的主动脉扭曲不随时间的推移而增多一致[7]。

本病鉴别诊断包括Ehlers-Danlos综合征、Wrinkly Skin综合征、骨发育不良老年样皮肤、马凡综合征、皮肤松弛和Menkes病等，这些疾病表现出典型特征，如超弹性或松弛的皮肤、关节过度松弛、胸部和脊柱畸形、疝气以及心血管异常等，在临床工作中极难鉴别，但当其具有严重的血管受累，如扭曲、延长或中、大型血管狭窄时提示ATS。临床还需与Loeys-Dietz综合征进行鉴别，其是一种常染色体显性遗传占主导的主动脉瘤综合征，伴有广泛的全身系统性疾病（Loeys-Dietz综合征），其是由转化生长因子-β受体1和2的基因突变引起的。该类患儿面部异常特征少见，这种特征表现有助于鉴别诊断。

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（童颖丹 编辑）

R816.2

B

1005-8982（2015）32-0110-03

2015-04-23

邵剑波，E-mail：Shaojb2002@163.com