儿童先天性马蹄肾合并泌尿系统及脊柱异常的MRI表现

周　莺，邵　虹，潘慧红，张　弘，朱　铭

（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科，上海　200127）

儿童先天性马蹄肾合并泌尿系统及脊柱异常的MRI表现

周莺，邵虹，潘慧红，张弘，朱铭

（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科，上海200127）

目的：了解儿童先天性马蹄肾（HSK）合并泌尿系统及脊柱异常的发生率，提高对本病的临床及影像表现的认识。方法：回顾性分析22例儿童先天性马蹄肾合并泌尿系统及脊柱畸形的临床资料和影像学表现。男14例，女8例，年龄20天～11岁，平均3.5岁。就诊时的临床表现主要包括发现肾积水6例，发现神经管闭合不全5例，发现脊柱发育异常4例，出生后发现无肛3例，偶尔发现马蹄肾畸形4例。所有病例均给予MRI检查。结果：①本组病例，仅合并泌尿系统异常8例（36.4%），仅合并脊柱异常5例（22.7%），同时合并泌尿系统及脊柱异常的6例（27.3%），无明显泌尿系统及脊柱异常的3例（13.6%）。②14例泌尿系统异常包括右肾积水6例，左肾积水3例，双肾积水4例，1例肾重复畸形不伴肾积水；3例左肾积水中的1例同时合并左肾重复畸形。6例右肾积水中1例合并左肾重复畸形和双侧输尿管积水。4例双肾积水中1例合并双侧输尿管上段积水。③11例脊柱畸形，分别含有以下一种或多种畸形，包括脊髓脊膜膨出（5例），骶尾椎发育不良（7例），多发椎体畸形合并脊柱侧弯（6例），椎管内脂肪瘤或脂肪变性（3例），脊髓空洞（2例）。结论：先天性马蹄肾是一种少见的先天性畸形，常容易合并泌尿系统及脊柱异常，MRI对马蹄肾及泌尿系统、脊柱异常的发现有独特优势，有利于对本病进行完整的评估。

泌尿生殖系统畸形；脊柱；磁共振成像

马蹄肾（HSK）是一种先天性的肾脏融合畸形，容易并发泌尿系统和脊柱的异常，随着年龄的增大可能引起肾衰竭或其它一系列并发症，需要及早发现，并为手术或保守治疗提供依据［1］。传统的X线、IVP或者CT在显示HSK的融合部位、血供情况有一定帮助［2］，但由于儿童的年龄特点，近年来MRI因其无电离辐射而逐渐被广泛应用于儿童疾病的诊断，并且在多部位畸形的诊断方面优势明显。笔者收集本院2006年1月—2014年10月经MRI诊断的HSK合并泌尿系统或脊柱的异常共22例，回顾性分析其影像学表现，以提高对本病的认识。

1　资料和方法

1.1临床资料

搜集我院2006年1月—2014年10月经MRI检查证实的儿童HSK合并泌尿系统及脊柱异常共22例，其中男14例，女8例，年龄20天～11岁，平均3.5岁。临床表现包括发现肾积水6例，发现神经管闭合不全5例，发现脊柱发育异常4例，出生后发现无肛3例，偶尔发现HSK畸形4例。

1.2影像检查

22例儿童HSK病例均行MRI检查。使用GE Echospeed 1.5T或Philips Achieva Nova dual 1.5T超导磁共振，线圈包括8通道相控阵心脏线圈（GE）、16通道 sense-xl-torso线圈（体线圈）（Philips）。

所有病例采用序列包括常规自选回波T1W（TR 450ms，TE 13ms，Thk（层厚）2.4mm，SP（间距）1.2mm）及T2W（TR 3 225 ms，TE 100 ms，Thk 2.4 mm，SP -1.2mm序列，横断面及冠状面，FSE重T2脂肪抑制序列作冠状面三维水成像（MRU）（GE：TR 10000ms，TE 223ms，Thk 3mm，SP 3mm，Philips TR 1309ms，TE 700 ms），泌尿系统扫描范围包括双肾、输尿管和膀胱。脊柱的扫描面为横断、矢状面及冠状面，范围包括胸、腰、骶段脊柱。无需使用造影剂，不配合小儿选用水合氯醛0.5 mL/kg体质量口服或灌肠镇静。

2　结果

2.1HSK的MRI表现

22例HSK病例，在MRI上均表现为双肾下极在脊柱前方融合，可见两肾的下极在脊柱前方越过中线，在下腔静脉和腹主动脉的前方（21例）或后方（1例）形成双肾实质的融合。双侧肾盂均有不同程度向前方旋转，上部的肾盏指向内侧或内后方，下部的肾盏拉长，并向中线靠拢。肾实质信号与正常肾脏信号无明显区别。冠状面图像观察双肾在位于L3～L4水平融合。

2.2合并泌尿系统和脊柱异常的情况

本组22例HSK病例，仅合并泌尿系统异常8例（36.4%），仅合并脊柱异常5例（22.7%），同时合并泌尿系统及脊柱异常的6例（27.3%），无明显泌尿系统及脊柱异常的3例（13.6%）。

2.3合并泌尿系统异常

共14例HSK合并泌尿系统异常，包括右肾积水6例，左肾积水3例，双肾积水4例，1例肾重复畸形不伴肾积水；左肾积水1例同时合并左肾重复畸形，1例右肾积水合并左肾重复畸形和双侧输尿管积水。1例双肾积水合并双侧输尿管上段积水。根据肾积水的严重程度将13例肾积水分为轻度积水4例，中度积水7例，重度积水2例。

2.4合并脊柱畸形

共11例HSK合并脊柱畸形：①本组病例，脊柱畸形一共包括5种类型，分别是脊髓脊膜膨出、骶尾椎发育不良、椎管内脂肪瘤/脂肪变性、椎体多发畸形并脊柱侧弯、脊髓空洞。②11例脊柱畸形，脊髓脊膜膨出共5例（4例为向后膨出，1例为骶前膨出）；骶尾椎发育不良共7例；椎管内脂肪瘤或脂肪变性共3例；多发椎体畸形并脊柱侧弯共6例；脊髓空洞为2例。③分析这11例合并的脊柱畸形情况，仅合并有脊髓脊膜膨出1例；仅合并多发椎体畸形并脊柱侧弯的2例；同时合并脊髓脊膜膨出和骶尾椎发育不良的3例；同时合并多发椎体畸形并脊柱侧弯及骶尾椎发育不良的2例；同时合并多发椎体畸形并脊柱侧弯及椎管内脂肪瘤/脂肪变性1例；同时合并4种以上脊柱畸形2例。

图1，2男，11岁，马蹄肾伴左肾积水，多发椎体畸形合并脊柱侧弯。图1：横断面T2W序列显示双侧肾脏下极在腹主动脉及下腔静脉后方融合形成马蹄肾，左侧肾积水，脊髓未见明显异常。图2：冠状面T2W序列显示T10，T12椎体半椎体，L2及L3椎体融合。

Figure 1，2.11-year-old boy，horse shoe kidney combined with left uronephrosis，multiple vertebral deformity and scoliosis. Figure 1：Axial T2-weighted sequence shows the lower poles of bilateral kidneys are fused behind the aorta and inferior vena cava with left uronephrosis.No abnormalities of spinal cord are shown. Figure 2：Coronal T2-weighted sequence shows semi-vertebrae of T10 and T12 and fused vertebra of L2 and L3.

3　讨论

肾脏发育异常所致的泌尿系统畸形是导致儿童终末期肾衰竭的重要原因之一。其中先天性融合肾是在胚胎发育4～6周，肾胚上升时两侧肾脏在脐动脉之间被紧挤而发生融合。HSK是最常见的一种融合肾。常见3种解剖异常特征，包括肾脏异位、旋转不良和血管的改变［3］。本病由Decarpi于1521年首先在尸检中发现。1564年Botallo对本病进行了全面的描述并示以图解，Morgagni在1820年报道了第1例有并发症的HSK病人。本病的发病率为1/ 500～1 000，男女比例约为2∶1～4∶1。本组22例，男14例，女8例，男女之比约7∶4，与报道相符。HSK可作为一个孤立的肾脏发育畸形发生，也可与其他泌尿系统畸形（重复肾、单输尿管等）同时存在［4］。文献报道约有1/3～1/2的HSK病例可以合并泌尿系统的异常［5］。另外，HSK也可以合并其它系统如神经系统、骨骼、心血管、消化道、生殖系统的畸形［6］，发生的原因可能与基因缺陷、胚胎形成过程中的损伤有关［7］。本组病例共22例，仅有3例不合并泌尿系统及脊柱的异常，占13.6%，其余19例均合并泌尿系统和/或脊柱的异常，占86.4%，可见HSK合并泌尿系统及脊柱异常的发生率很高，值得研究。

图3～6男，6月，马蹄肾并左肾重复畸形，腰骶部神经管闭合不全，骶尾椎发育不良，多发椎体畸形。图3：冠状面T1W序列显示左肾重复畸形。图4：横轴位T1W序列显示双侧肾脏下极在腹主动脉及下腔静脉前方融合成马蹄肾，左侧下半肾积水。图5，6：矢状面T1W及T2W序列：显示骶尾部神经管闭合不全，脊髓栓系，脊髓远端中央管扩张，骶尾椎发育不良，L1及L2椎体融合椎。

Figure 3～6.6-month-old boy，horse shoe kidney combined with left renal duplication malformation，lumbosacral dysrhaphia，lumbosacral dysplasia and multiple vertebral deformity.Figure 3：Coronal T1-weighted sequence shows left renal duplication malformation.Figure 4：Axial T1-weighted sequence shows the lower poles of bilateral kidneys are fused in front of the aorta and inferior vena cava，with uronephrosis of the left lower kidney.Figure 5，6：Sagittal T1W and T2W sequences show lumbosacral dysrhaphia and dysplasia，tethered spine cord，and multiple vertebral deformity.

图7～9女，9月，马蹄肾并右侧肾积水、左肾重复畸形，左侧Y型输尿管并双侧输尿管积水。图7：横断面T2W序列显示马蹄肾，右侧肾积水、双侧输尿管扩张。图8：冠状面MRU显示双侧肾脏下极在L3～L4水平融合成马蹄肾。图9：冠状面MRU显示右侧肾积水，左肾重复畸形，左侧Y型输尿管并双侧输尿管积水。

Figure 7～9.9-month-old girl，horse shoe kidney combined with right uronephrosis，left renal duplication malformation，left“Y”type ureter and bilateral ureterectasia.Figure 7：Axial T2-weighted sequence shows horse shoe kidney，right uronephrosis，and bilateral ureterectasia.Figure 8：Coronal MRU sequence shows the lower poles of bilateral kidneys are fused at the level L3-L4. Figure 9：Coronal MRU sequence shows right uronephrosis，left renal duplication malformation，left“Y”type ureter and bilateral ureterectasia.

HSK影像学表现主要为两侧肾脏下极或上极融合，从而呈马蹄形，其中90%的HSK患者表现为两肾下极的融合。融合部位由肾实质或者纤维组织组成，称作峡部。粗大的峡部通常由肾脏本身供血的肾实质组成，一般与L3腰椎相邻，位于腹主动脉和下腔静脉前面，而在腹主动脉与下腔静脉之间或者之后的情况少见。正常肾脏的右肾上极通常位于第12胸椎水平，而HSK由于峡部位于由腹主动脉发出的肠系膜下动脉起始处下方，使得HSK在腹膜后比正常肾脏位置低，且双肾上极的高度无明显差别。大量研究认为HSK之所以比正常肾脏位置低，是由于肠系膜下动脉压迫峡部阻碍了肾脏的上升。本组HSK病例全部为下极的融合。21例于腹主动脉及下腔静脉的前面相融合，仅1例与腹主动脉及下腔静脉的后方融合。峡部水平均位于L3～L4之间，位置均明显低于正常肾脏位置。

尽管约1/3的HSK患者临床上无任何症状，但与正常人相比HSK患者通常较容易出现各种各样的合并症，其中合并泌尿系统异常常见的包括肾积水，肾盂输尿管交界处狭窄，肾重复畸形，双输尿管，输尿管异位开口，输尿管囊肿、肿瘤等。由于马蹄肾形态及输尿管走行异常、尿液逆流、肾盂输尿管连接处畸形等原因，患者容易合并尿路感染、肾积水、肾盂输尿管衔接部位梗阻等。文献报道，HSK还可合并肾肿瘤等，最常见合并的肾脏肿瘤包括肾腺癌、移行细胞癌和肾母细胞瘤［8］。本组22例，14例合并泌尿系统异常，约占63.6%，其中肾积水的发生率最高，为13例。

HSK除合并泌尿系统异常外，脊柱异常发生率也较高。主要包括椎体的多发畸形、神经管闭合不全、椎管内脂肪瘤、骶尾椎发育不良等。本组22例HSK病例，共有11例合并脊柱的异常，占50.0%，发生率最高的分别是脊髓脊膜膨出，骶尾椎发育不良和多发椎体畸形合并脊柱侧弯。

影像技术的发展使得HSK及可能合并其它系统的异常评价更加全面。MRI因为不存在放射线和电离辐射，对胎儿、儿童HSK的诊断和随访优势明显［9］。MRI不仅可以清晰地观察到HSK的形态、与周围器官的关系，通过冠状面观察双肾融合的整体图像，同时可以不更换线圈，无需改变病人体位即进行多平面、多角度任意断面成像扫描，从而更全面的了解HSK患者其他系统的合并异常，对本病进行全面评价。需要对HSK血供情况分析时可以注射造影剂进行MRA扫描，并进行三维重建检查。

综上所述，HSK合并泌尿系统及脊柱的异常发生率很高，值得影像诊断医师不断深入认识，MRI具有无射线，多平面显像的优势，可以作为本病的主要检查手段，对于多部位的异常能全面准确清晰地显示。在发现HSK的病例，应建议行MRI进行泌尿系统和脊柱的全面检查，为本病的全面评价提供有价值的信息，以尽早地决定下一步的诊疗方案。

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MRI manifestations of horse shoe kidney combined with urinary system and spine malformations in children

ZHOU Ying，SHAO Hong，PAN Hui-hong，ZHANG Hong，ZHU Ming
（Image Diagnostic Center of Shanghai Jiao Tong Medical University Affiliated Shanghai Children's Medical Center，Shanghai 200127，China）

Objective：To improve the knowledge of imaging appearances and clinical presentations of horse shoe kidney（HSK）combined with urinary system and spine malformations in children.Methods：Clinical and imaging data of 22 cases of HSK in children were retrospectively reviewed with 14 males and 8 females.The age was from 20 days to 11 years with a mean age of 3.5 years.6 cases presented with uronephrosis，5 cases presented with dysrhaphia.4 cases presented with spine malformations.3 cases presented with aproctia.4 cases were found occasionally.MRI was performed for these 22 cases.Results：①In these 22 HSK cases，8 cases were combined with urinary system abnormalities（36.4%），5 cases were combined with spine abnormalities（22.7%），6 cases were combined with both urinary system and spine abnormalities（27.3%），and 3 cases had no other abnormalities（13.6%）.②14 cases of urinary system abnormalities included 6 right uronephrosis，3 left uronephrosis，4 bilateral uronephrosis，1 renal duplication malformation.1 left uronephrosis was associated with left renal duplication malformation.1 right renal uronephrosis was associated with left renal duplication malformation and bilateral ureterectasia.1 bilateral uronephrosis was associated with bilateral upper ureterectasia.③11 cases of spine malformations included one or more types of malformations，including 5 dysrhaphia，7 lumbosacral dysplasia，6 multiple vertebral deformity combined with scoliosis，3 intraspinal lipoma and 2 syringomyelia.Conclusion：As a rare congenital deformity，HSK can be associated with urinary system and/or spine malformations.MRI examinations have advantages in diagnosing and evaluating these malformations.

Urogenital abnormalities；Spine；Magnetic resonance imaging

R726.921.3；R726.911；R445.2

A

1008-1062（2015）05-0337-04

2014-11-17；

2014-12-09

周莺（1973-），女，广西桂林人，副主任医师。

邵虹，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科，200127。