新医学是解决人类健康问题的真正钥匙——需“精准”理解奥巴马的“精准医学计划”

贺林

新医学是解决人类健康问题的真正钥匙
——需“精准”理解奥巴马的“精准医学计划”

贺林

2015年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中提出了一个预算2.15亿美元的“精准医学计划”，希望以此“引领一个医学时代”。新闻一经发布，“精准医学”立刻成为了媒体和百姓嘴边的热词，受此影响国内亦有不少人士纷纷为美国总统的这一计划点“赞”。有人用“医学革命”来形容它，有人用“开创性”来抬高它，还有一个传闻，受奥巴马“精准医学计划”的影响，中国将在15年内投入600亿元人民币启动并发展中国版的“精准医学计划”。对此，有人提出了质疑，美国版精准医学计划是否符合中国国情？是否存在“水土不服”的可能？直接套用美国总统的智慧能否解决具有中国特色的实际问题？争论由此引发一个让人思考的问题，究竟什么才是现代医学的核心？在盲目堆钱的行动前，我们确实有必要从科学和临床应用的角度来探讨和思考一下现代医学的发展方向。

为了能“精准”地看到问题的实质，我将从当下时髦并且相关的词汇谈起，通过梳理，期待找出解决人类健康问题的真正钥匙。

1 来势汹汹的“精准医学”

奥巴马提出的“精准医学计划”主要涉及以下内容： 1）启动“百万人基因组计划”（资助NIH 1.38亿美元）。做好队列（Cohort）及对照，建立与临床有关的“史无前例的大数据”。2）寻找引发癌症的遗传因素（资助NCI 78万美元），继续美国已经开始的癌症基因组研究计划。3）建立评估基因检测的新方法（资助FDA 1000万美元），保护知识产权与有关版权的管理和保证精准医学和相关创新的需求。4）制定一系列的相关标准和政策（资助ONC 500万美元)，保护个人隐私和各种数据。5）PPP（Public-Private-Partnership，公私合作）模式：企业家和非盈利组织参加。从其主导的方向看，可以简单概括为以下3个方向：1）以科学研究为导向的百万美国人测序与癌症基因组计划；2）以政府功能为导向的法规标准的建立；3）以市场为导向的公私合作模式。

通常来讲，一切有价值的东西常常与“新”联系在一起，那么这一“精准医学”的提法是否是一个新的概念呢？其实不然。2013年，我作为共同主席主持了“Nature Genetics Conference”（“自然-遗传学”大会），会议的主题为“From GWAS to Precision Medicine”，其中就已含有“精准医学”这个概念。同年9月20日，我作为东亚遗传协会主席出席了在哈尔滨举办的第十三届东亚遗传学会学术研讨会，其主题中也有“Precision Medicine”。因此，“精准医学”对学界而言并非一个“新”的概念。

不得不认为，奥巴马“精准医学计划”的背后一定有人类基因组计划中公认“牛人”——Francis Collins和Craig Venter——他们的贡献。尽管后者在人类基因组计划、人造生命、人类疾病解密（百万人测序）等方面展示出非凡的天赋与才能，但前者有更多的说服政府的才能。因此精准地说，这一计划距离全新概念还有较大的差距，更像是对原有计划的叠加与重新组合。锦上添花，也许更确切些

如果中国“引进”这一计划，从以往的经验断言，将几乎肯定形成一个包罗万象的所谓中式版的“精准医学”大杂烩，因为所有带医字头的个体或单位都会以专家的身份出现。

什么时候才是盲目跟从的尽头？什么时候我们才能真正从以往虎头蛇尾，甚至蛇头蛇尾大项目中得到反思和经验教训，规划好我们自己要走的路？我们确实需要有个清楚的反思、总结和规划。

2 进入新常态的“转化医学”

如果从1996年Lancet正式提出“转化医学”这一新名词开始算起，在高调“唱”了20年左右后的今天，在征服疾病的过程中一度看上去比精准医学还要热闹许多的转化医学，却很难拿出非常成功的例子。

当然，这与考评的标准有一定相关性。什么样的时间周期才能给民众带来效益？投入产出比是否要考虑？至今，除了其结果没能给人们什么深刻的印象外，转化医学的研究多少反映出了一种低效“乱象”。那么转化医学究竟是什么？自1996年这一术语正式出现以来，其内涵不断地发展和演变。实际上，转化医学本身就含有“精准医学”的成分。随着“精准医学”这一热词的出现，转化医学正进入一个“新的常态”，人们的热忱随着新热词的出现而降低。但根据目前的状况，我个人认为“转化医学”不仅是一个口号，更是一种理念，是使人类健康得到改善的一项工作。要实现这个口号和理念及其工作目标，就要有明确的计划、智慧的思维以及脚踏实地的行动。

3 个体化医疗是历史发展的必然

医患关系和制药受限问题已把个体化医疗推到历史的顶端，我们不得不认真面对这一现状。然而，在这些问题的处理上却存在着东西方的显著差异。在西方几乎没有一个大医药公司不在做个体化医疗，而在中国则是几乎没有一个大医药公司在做这件事。显而易见，实现个体化医疗是缓解医患关系的最佳妙方。结成联盟的西方大医药公司正行进在这一征程中。

我国仅仅是在分子诊断技术，特别是高度“受宠”的基因检测方面开展了一些个体化诊断工作。基因测序技术主要应用于个体化用药基因检测与无创产前DNA检测，这两者形成了个体化诊疗的重要板块。

个体化医疗是以个体信息为决定基础的治疗，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答反应，对每个患者进行最适宜的药物治疗。因此所谓的精准医学是个体化医疗的基本要素，个体化医疗才是历史发展的必然。

4 遗传咨询发挥核心纽带作用

由于当年参加1%人类基因组计划的目的很少被真正地认识到，造成对产生的大量信息和数据的使用意识欠缺，使得相当一部分时间对解决与遗传问题相缠绕的疾病的工作停留在空白或无序阶段。直到最近，人们才明白应该用遗传咨询的利器开展相关工作。遗传咨询可分为临床遗传咨询和非临床遗传咨询两类，在此我们主要讨论临床遗传咨询。

从当前掌握的情况来看，我国目前的遗传咨询现状不容乐观。这主要表现在以下两个方面：1）遗传咨询政策缺失，专业机构缺乏。我国目前尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件，长期以来没有独立的遗传咨询学科或科室，我国的遗传咨询工作主要是在具有产前诊断资质的医院开展，而且是由普通临床医生兼任。通过调查，目前超过1/3的医院没有开展遗传咨询工作。2）没有专业的遗传咨询师，技术人员不足。目前，我国没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，导致遗传咨询人才培养机制不健全，在遗传及相关领域，例如癌症风险预测等，均没有专业的遗传咨询师。

与美国、加拿大等这些已经建立了相对完善的遗传咨询体系的发达国家相比，我国的遗传咨询工作处在了时不我待的紧迫时刻，这是因为人们看到了广泛的市场前景。当一条基因组序列可以以千元美元的低成本完成测序的时代到来后，对测序的结果分析和解读将可能带回数十万美元或更高的回报。在这一丰厚经济效应产生过程中，遗传咨询无疑会发挥核心的纽带作用。

5 “新医学”是健康大业的主导力量

医生每天工作时间为8~10小时以上，远远超负荷运转。他们如此努力地治病，结果我国的出生缺陷率却不降反升，更有报道称肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病的发病率均有升高趋势。这样的结果肯定不是医生医术差或者不够努力造成的。尽管目前拥有了人类历史上最高明的诊疗手段，但是在面对复杂疾病的诊疗上医生依旧显得力不从心。导致这一现象的主要原因之一是：无法解决和看清疾病深层的问题。在这一问题的困扰下，人类启动了伟大的人类基因组计划。这一计划带来了海量的基因组数据和信息，在遗传咨询的纽带作用下与对应的临床疾病特征有机结合后，使人类战胜病魔具备了可能。这就是“新医学”要做的事。因此，新医学的构成应该具有以下的等式关系：新医学=老医学+（基因）组学+遗传咨询。

新医学是带有革命性的一场医学理念的变换。一般认为，新一轮的生命线的延长（至150岁）也将从新医学开始。对它的正确认识将会加速我们掌握使用解决健康问题的钥匙。

贺林，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家世界科学院院士。上海交通大学教授，Bio-X研究院院长；复旦大学教授，生物医学研究院院长（2007-2012）；中国科学院研究员，营养科学研究所课题负责人。首届世界转化医学学会主席，东亚人类遗传学联盟主席。两任国家973计划首席科学家，两任国家863计划专家，国家自然科学基金委员会评委，国务院学位评定委员会成员。中国遗传学会副理事长，遗传咨询分会主任委员。10多种国际科学杂志的副主编或编委。

*本栏目文章仅代表专家个人的观点。