《请您诊断》病例98答案：小脑发育不良性神经节细胞瘤一例

王翅鹏， 曾晓华， 刘志宏



《请您诊断》病例98答案：小脑发育不良性神经节细胞瘤一例

王翅鹏， 曾晓华， 刘志宏

小脑疾病； 小脑肿瘤； 磁共振成像； 扩散加权成像； 磁共振波谱成像

图1　 T2WI示小脑左半球内片状高信号灶，其内有条纹状等信号区。　图2　T1WI增强扫描示病灶无明显强化。图3　DWI示小脑左半球肿块信号较高(箭)，边界欠清。　图4　ADC图示肿瘤呈稍高信号，平均ADC值为9.78×10-3mm2/s，异常信号区的范围与T2WI上基本一致，对侧小脑半球正常脑组织的ADC值为6.53×10-3mm2/s。　图5　1H-MRS示NAA峰轻微降低，Cho峰无明显增高，可见明显倒置的乳酸峰。　图6　病理切片镜下示颗粒细胞层增厚，可见散在的神经节细胞(×200，HE)。

病例资料患者，男，53岁。无明显诱因出现左耳听力下降，未行特殊处理。1个月前突发左侧肢体麻木、乏力伴行走不稳。外院颅脑MRI提示小脑左半球占位性病变。入院后神经系统检查：左侧肌张力稍低，右侧肌张力正常；指鼻试验、轮替试验、跟膝试验及Romberg征均阳性。

MRI平扫示左侧小脑半球内片状混杂长T2信号影，边界不清，内见多发条样等T2信号。增强扫描示病灶无明显强化(图1、2)。DWI示病变呈不均匀高信号(图3)，ADC图示病灶呈稍高信号(图4)。1H-MRS示NAA轻度降低，NAA/Cr为1.32，Cho无明显增高，Cho/Cr为1.18(图5)。依据MRI平扫示病灶呈“虎斑样”异常信号，增强扫描后无明显强化，DWI、ADC图提示水假性扩散障碍以及1H-MRS表现，术前MRI诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤。

手术中可见肿瘤位于小脑左半球，边界不清，切面呈灰黄色，质地稍韧，大小约3cm×3cm×2cm。术后病理诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤(图6)。

讨论小脑发育不良性神经节细胞瘤(dysplastic gangliocytoma of the cerebellum)，又称Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease，LDD)，其性质、发病机制及遗传学特征仍存在争议。对LDD为真性肿瘤还是错构瘤学者们目前尚未达成共识[1]。

典型LDD MRI表现：病灶以长T1、长T2信号为主，其内可见条片状等T1、等T2信号交织，称为“虎斑”征；经静脉注射Gd-DTPA后无明显强化或仅见轻度强化，提示血脑屏障无明显破坏。根据其典型影像学表现术前多可明确诊断。磁共振功能成像的运用可为LDD的诊断提供更多可靠的诊断依据。本例采用了磁共振扩散张量成像，病变虽然在DWI序列上呈不均匀等、高信号，但在ADC图上亦呈不均等或稍高信号，提示水分子无明显扩散受限。LDD的上述表现与皮层内有大量发育不良的神经元、分子层增厚、Purkinje细胞消失和脑白质变薄等因素有关[2]。而脑梗死、脱髓鞘病变以及绝大部分中枢神经系统肿瘤均有不同程度水分子扩散受限的表现，故DWI和ADC值对LDD与中枢神经系统其它疾病的鉴别具有重要价值。

LDD的1H-MRS一现亦具有一定特征性，大部病变表现为NAA轻度减低，Cho一般无明显增高，且可见高耸的乳酸盐(Lac)峰。免疫组化提示LDD非胶质细胞起源，而是神经元起源，病变内含有大量发育异常的神经元，而不是完全由瘤细胞替代，故1H-MRS示NAA峰仅轻度降低。近年来，细胞核抗体原单克隆抗体染色、脱氧核苷酸增殖指数测定等研究结果表明LDD没有增殖活性，且患者的长病程和切除术后可长期存活，均表明LDD的缓慢生长甚或无生长性[3]。有学者曾对照1例LDD复发患者的两次术后病理检查结果，发现术后病灶增大源于细胞的肥大，而非细胞的增殖或肿瘤形成。据此可知病变区细胞膜的合成和降解能力并不会明显增加，故与MRS显示病灶内Cho峰无明显增加相吻合。高耸的Lac峰是LDD的另一特征性MRS表现。正常脑组织不产生乳酸盐，乳酸盐常见于生长活跃的肿瘤或坏死组织中，而LDD既不是生长活跃的肿瘤，病理检查亦未发现其有明显坏死。FDG-PET显示病变内氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)代谢亢进[2]，而病变葡萄糖分解增加可产生乳酸盐。故可推测LDD在MRS上出现高大乳酸峰的原因与病变内葡萄糖分解增加有关。

LDD的鉴别诊断包括神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)及脑梗死等非肿瘤性病变。GG易囊变，增强扫描边缘可见环形强化。典型DNT以囊性为主，表现为均匀长T2信号，出血、钙化极少见，一般无瘤周水肿，增强扫描无明显强化。急性期和超急性期脑梗死在DWI序列上呈高信号，而ADC图上呈低信号。

根据上述典型的MRI征象，基本能在术前确定LDD的诊断。此外，磁共振纤维束追踪技术可清楚显示肿瘤与周边纤维束的关系，指导外科手术时最大范围地切除肿瘤的同时能最小程度地破坏正常组织，为神经外科医师选择安全入路切除肿瘤提供重要依据。

[1]Thomas B,Krishnamoorthy T,Radhakrishnan VV,et al.Advanced MR imaging in Lhermitte-Duclos disease:moving closer to pathology and pathophysiology[J].Neuroradiology,2007,49(9):733-738.

[2]Klisch J,Juengling F,Spreer J,et al.Lhermitte-Duclos disease:assessment with MR imaging,positron emission tomography,single-photon emission CT,and MR spectroscopy[J].AJNR,2001,22(5):824-830.

[3]Robinson S,Cohen AR.Cowden disease and Lhermitte-Duclos di-sease:characterization of a new phakomatosis[J].Neurosurg,2000,46(2):371-383.

2014-12-06修回日期：2015-02-11)

430070武汉，广州军区武汉总医院放射科

王翅鹏(1987-)，男，湖北荆州人，住院医师，主要从事中枢神经系统疾病影像诊断工作。

曾晓华，E-mail：whzyyzxh@163.com

R445.2; R739.1

D

1000-0313(2015)04-0399-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.04.025