健康宝宝“私人定制”

丁玲玲，山东大学附属生殖医院副主任医师。2004年考入山东大学医学院妇产科专业。毕业后在山东大学附属生殖医院工作，重点从事女性生殖内分泌疾病及不孕症的诊断和治疗。现为山东省超声医学工程学会妇产专业委员会常务委员。在Medical Oncology等国内外著名杂志发表文章，SCI收录论文4篇，国内论文2篇，并作为课题骨干参与多项国家级及省部级科研课题。科学的脚步铿锵前行，永不停歇。基因筛查或是进一步的基因优化带给我们人类什么样的惊喜，我们拭目以待。

一说到私人定制，相信各位都会想到电影《私人定制》，其实生活中很多东西都可以私人定制，私人定制服装、私人定制汽车，那么有没有想过私人定制一个婴儿。

匪夷所思吗？不，最新基因测序筛查技术在试管婴儿中的应用使之成为可能。

2013年5月18日，全球首例最新基因测序筛查试管婴儿——康恩，在美国宾西法尼亚出生了，她就是一位“定制婴儿”，目前身体健康。

在此之前，康恩的高龄父母（母亲36岁，父亲41岁）经历了4年自然受孕以及2次人工助孕的失败。医生认为不成功的原因，主要与父母年龄较大造成的胚胎染色体或基因异常有关。建议采用第三代试管婴儿（即胚胎植入前遗传学筛查）及最新基因测序技术，目的是对体外受精获得的胚胎进行基因筛查，挑选基因正常的胚胎移植，提高助孕成功率。

其实在这之前已有通过基因筛查检测出生的健康婴儿。但传统的检查方法可以看做是粗筛，只能筛查极少数遗传性疾病，检测成本较高。而最新的基因测序技术可以做到更精细筛查，对胚胎的每个基因片段进行检测，大大提高了异常基因的检出率，同时检测技术的改进也降低了成本。

那么最新基因测序技术是如何筛选胚胎的呢？

众所周知，我们人类的遗传物质是23对染色体，人体的每个细胞中都有着完全相同的结构，在胚胎中也是这样的。那么提取体外助孕技术中获得胚胎（往往是第五天的囊胚，在胚胎里是足够强壮的）的最外层的细胞送去检测（如同对我们的头发取样，损伤很小），就可以得到与胚胎内部细胞染色体一样的结构。

打个比方，把来自双亲，经过重新排列组合的染色体看作是一个超大容量的信息存储器，23对染色体如同23个不同风格却又有着各自固定模式的文件夹，基因就如同每个文件夹里数百万的文档，这里面上千万的“信息”就决定了我们从爸爸妈妈那里继承的外貌特征、聪明才智、血型、寿命以及疾病等。

最新基因测序技术就像质检员一样，对提取细胞的染色体及基因从横向、纵向多个方位进行检测。如果染色体结构、数目和基因片段发生增加或缺失及突变，那么就会提示相应的胚胎可能存在异常。然后挑选基因序列及染色体均正常的胚胎移植入母亲的子宫，等待着床、发育，直到出生，康恩就是通过这样的过程诞生的。

那么国内的情况是怎样的呢？目前在国内约有十余家生殖专业机构可开展这一技术，像康恩的父母一样，年龄大的夫妇、多次试管婴儿失败的夫妇可以应用；本身染色体明显异常的携带者，还有反复流产却又找不到原因的患者也可应用。

从应用的角度来说，通过基因筛查，筛选出基因异常胚胎，可减少这类胚胎移植导致的流产或多次助孕失败的情况发生。在规避重大疾病、预防出生缺陷、降低医疗资源浪费、提高试管婴儿的成功率等方面有着十分积极的意义。

但任何新技术应用风险及长远效果都需要时间的考验，因此采用基因筛查技术受孕的胎儿目前仍然需要传统的产前诊断方法进行确认。

随着基因测序技术的发展以及将来更多人类基因位点的发现，在不久的将来，私人定制婴儿可能成为现实。设想一下，未来“定制”的婴儿不只是限于身体健康，甚至可以选择宝宝的头发颜色、单眼皮、双眼皮、运动天赋或智力，那么“私人定制”一个“完美超级宝宝”也可能成为现实。