Gilbert综合征一例

尧颖 徐智媛 王辉 高建鹏

Gilbert综合征一例

尧颖 徐智媛 王辉 高建鹏

患者，男性，32岁，因反复巩膜黄染7年，于2012年2月28日入院。患者多次查血生化提示：总胆红素（Tbil）波动于50～80μmol/L，余指标正常；先后至多家医院就诊未能明确诊断，未予治疗。入院体检：神清合作，巩膜轻度黄染，未见肝掌蜘蛛痣，腹平坦、肝脾未触及。实验室检查：血常规正常，网织红细胞计数正常，葡萄糖6-磷酸脱氢酶正常、Hams试验（-）、Coombs试验（-），尿含铁血黄素（-），抗-HAV-Ig M（-）、HBV（-）、HCV（-）、抗-HEV-Ig M（-）、巨细胞病毒（-）、EB病毒（-）、抗核抗体（-）、自身免疫性肝病抗体全套（-）、甲胎蛋白（-），凝血酶原时间/凝血酶原活动度正常，肾功能正常，腹部B超及CT未见明确占位性病变，ALT、ALP正常，Tbil 74.2μmol/L，非结合胆红素（Ibil）59.4μmol/L。临床排除溶血性黄疸、梗阻性黄疸、病毒性肝炎及自身免疫性肝病，考虑先天性非溶血性黄疸，因反复多次血生化均提示胆红素以间接胆红素升高为主，拟诊为Gilbert综合征，建议肝活检帮助诊断，患者未予接受，故予苯巴比妥60 mg、每日3次、疗程2周，2012年3月26日复查血生化，TBil降至25μmol/L。

讨论：Gilbert综合征由Gilbert在1901年首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为非溶血性的非结合性高胆红素血症，而肝脏无器质性病变，为一良性疾病。患者以年轻男性较多见，男女之比约为10：l。目前研究认为Gilbert患者是由于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）活力下降致非结合胆红素向结合胆红素转化障碍，从而导致血中非结合胆红素升高。

该病起病隐匿、症状轻微、临床表现无特异性，缺乏特异性实验室检查，诊断困难，以及部分医生对该病认识不足使许多患者被误诊为“肝炎”而长期治疗，增加了患者的心理及经济负担。Gilbert综合征诊断缺乏特异性，多有以下特点：（1）以青年男性多见，部分可有阳性家族史；（2）以慢性间歇性轻度黄疸为首发和主要表现，（3）非结合胆红素一般不超过100μmol/L，其余肝功能指标均正常；（4）一般情况良好，无自觉症状，极少数可有乏力、纳差、肝区不适等症状；（5）肝组织病理学正常；（6）预后良好，苯巴比妥治疗有效。

苯巴比妥通过增加UGT活性，可降低血清胆红素水平，但停药后疗效不持久，长期用药有严重不良反应。该病为良性疾病，避免饥饿、饮酒、劳累、感染等诱发因素；应做好随访工作，以观察该病对患者的远期影响。

2014-10-20）

（本文编辑：茹素娟）

650051 昆明医科大学附属延安医院消化科（尧颖，王辉，高建鹏）；昆明医科大学第二附属医院肝胆胰内科（徐智媛）

高建鹏，Email：gaojianpengkm@163.com