以腹痛为首发表现的神经母细胞瘤1例报道

张 勇，马战英，彭 倩

（广东省东莞市妇幼保健院／东莞市妇女儿童医院儿科 523003）

1 临床资料

患儿，女，4岁，因“反复腹痛1个月有余”于2013年3月17日入院，腹痛以脐周阵发性绞痛为主，夜间明显，无吐泻、发热、头痛、头晕及抽搐。曾于外院诊断“胃炎、肠系膜淋巴结炎”予抗感染、制酸及驱虫等治疗后无明显好转。患儿发病以来，无潮热盗汗、咳嗽、关节肿痛。体质量下降约2.5kg。患儿既往健康。外院血C3、C4正常；血常规WBC 7.3×109／L，Hb 106g／L。超敏C反应蛋白（hs-CRP）101.33mg／L。肝胆胰脾超声，双肾输尿管膀胱超声，阑尾区超声及胆囊排泄率均未见异常。血清HP-Ab阴性。于本院门诊血常规WBC 6.8×109／L，Hb 110g／L。hs-CRP 77.87mg／L。肝功能、肾功能、血淀粉酶、尿淀粉酶、脂肪酶及大便常规均未见异常。低密度脂蛋白（LDH）522U／L，羟丁酸脱氢酶（HBDH）457U／L。查体：精神反应可，全身无出血点及皮疹。全身浅表淋巴结未扪及肿大。心肺未见异常。腹部平软，未见肠型及蠕动波，肝脾肋下未扪及包块，脐周轻压痛。移动性浊音阴性。肠鸣音正常。入院后辅查：血常规WBC 4.97×109／L，Hb 74g／L（门诊血常规2d后）。网织红细胞百分比（RET%）1.30%。CRP 95.8mg／L。血沉（ESR）163mm／L。LDH 525U／L，HBDH 481U／L。ASO及RF均阴性。珠蛋白生成障碍性贫血筛查阴性。胃镜示：（1）浅表性胃炎；（2）十二指肠球炎。幽门螺杆菌（HP）＋＋。结肠镜显示：乙状结肠炎。病理诊断：（1）胃窦示中度慢性炎，伴轻度化生萎缩，HP（＋）；（2）十二指肠球部黏膜显示轻中度慢性炎；（3）乙状结肠黏膜呈轻中度慢性炎。血清铁7.8μmol／L（9.0～27.0），总铁结合力31.3μmol／L（54.0～77.0）。血清铁蛋白（SF）543.6ng／mL（13～150）。双链DNA、抗核抗体（ANA）均正常，ACA-IgM阴性。最后诊断：（1）浅表性胃炎；（2）十二指肠球炎；（3）HP感染；（4）乙状结肠炎；（5）中度缺铁性贫血。予三联疗法、益生菌调节肠道、补铁治疗1周。患儿无腹痛出院。患儿出院后8d，因腹痛再发伴下肢疼痛及发热2d外院就诊。外院腹部CT：脊柱右前方见大小为25mm×18mm×22mm的类圆形软组织肿块影，其内可见斑点状钙化影。骨扫描示双侧胫骨和右侧股骨多发转移。骨髓活检病理：骨髓腔肿瘤细胞占有核细胞的92%。尿VNA 46.5mg／24h，NSE 224.2ng／mL。确诊：神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）。

2 讨论

NB是一种儿童期少见的恶性肿瘤，来源于未分化的交感神经节细胞，原发瘤最多见的部位为腹膜后（约65%）[1]。该病预后较差，有报道Ⅳ期NB患儿5年无病生存率仅为35%[2]。NB患儿多以发热、腹部包块、骨痛等为首发表现就诊，起病多隐匿[3]。

本例患儿以腹痛为首发且惟一的临床表现，无发热、腹部包块及骨痛等。分析本患儿的临床资料，可确诊HP相关性胃炎及十二指肠球炎。但亦有多处以上述疾病不能解释的临床特点，值得重视：（1）胃炎及十二指肠球炎多为隐痛或钝痛，而肿瘤引起的疼痛较为剧烈甚至难以忍受；（2）HP感染为慢性疾病，起病缓，多为反复发作性腹痛，伴胃纳差、早饱等消化道表现，病程多为数月甚至数年。而NB常进展迅速，本例发病仅1个多月；（3）前者所致贫血多为慢性缺铁性贫血，血清铁及铁蛋白下降、总铁结合力上升，网织红细胞上升。而本例患儿虽然存在小细胞低色素性贫血，血清铁低，但血清铁蛋白却异常升高、总铁结合力下降，网织红细胞正常。且患儿曾在病程中2d时间内迅速出现血红蛋白下降，引起中度贫血，这都难以用缺铁性贫血所能解释；（4）HP感染患儿CRP及ESR多正常。而本患儿在无明显其他感染病灶情况下，CRP及ESR明显升高；（5）本患儿存在难以解释的LDH异常升高。

临床中CT是诊断NB的重要方法。血清LDH监测NB复发和疾病进展方面有高度的敏感性和准确性。SF也是一种恶性肿瘤标记物，虽其特异性不强，但其增高往往预示NB预后不良。血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）对NB的早期诊断有较高的临床价值，其升高常提示晚期及预后不良。NSE在监测肿瘤复发时，也有较高的敏感性和准确性[4]。患儿在治疗缓解出院后8d腹痛再发，伴发热及骨痛，才引起医生对于LDH、SF等肿瘤标记物以及短期贫血加剧的重视。故提示临床医师如发现具备上述腹痛患儿，应及时行影像学检查，并结合NB的肿瘤标志物检查，可协助临床诊断。同时提示对于任何异常临床证据均应多重视，避免误诊并使患儿得到及早的治疗。

[1] 陈星荣，沈天真.全身CT和MR[M].上海：上海医科大学出版社，1994：666.

[2] 张毅力，吴胜利，李洪伦.腹膜后神经母细胞瘤术后复发一例[J].中华肿瘤杂志，2004，26（12）：44.

[3] 邓义芳，宗阳如.小儿腹膜后神经母细胞瘤3例[J].中国误诊学杂志，2006，6（7）：1401.

[4] 孙艳丽，成晓君，刘颖，等.神经母细胞瘤患儿血清肿瘤标志物水平变化的临床意义[J].现代肿瘤医学，2013，21（6）：1359-1362.