锁骨颅骨发育不全综合征一例

吴坤乾，李笃谦，王智勇

锁骨颅骨发育不全综合征一例

吴坤乾，李笃谦，王智勇

【关键词】锁骨颅骨发育不全；放射摄影术；体层摄影术，X线计算机；诊断

作者单位：445400 湖北，利川市中医院放射科

病例资料 男，35岁，身高151cm，体检胸片发现胸廓呈圆锥形，双侧锁骨中外段部分缺如，肩胛骨关节盂浅小，胸段脊柱轻度侧弯（图1）；加照头颅、骨盆及双侧上、下肢X片示颅顶横径增加，颅缝增宽，头面部比例失调（图2），颅底结构向颅腔内陷入，颧骨及上颌骨小而下颌骨相对增大，造成面中部凹陷，侧貌为新月形，并形成骨性反颌（图3）；双侧髋关节内翻，髋臼发育不良，股骨头半脱位，股骨颈短粗，颈干角缩小，股骨大粗隆膨大、上移，第1骶椎隐裂（图4）；余四肢骨骼未见明显畸形。头面部CT示:双侧乳突及额窦未气化，枕骨变扁，基底部发育不良，枕骨大孔内翻（图5），寰椎及枢椎齿状突明显高于正常水平，颞骨、颧骨及上颌骨发育不良，双侧颧弓未愈合，硬腭狭小高拱，部分乳牙及残根滞留，与恒牙交错，排列紊乱，见多生埋藏牙（图6）。患者智力发育正常，家族中无类似疾病史，实验室检查未见异常。影像诊断:颅骨锁骨发育不全综合征。

讨论 锁骨颅骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia，CCD），又称为Marie-Sainton综合征、Scheuthauer-Marie-Sainton综合征及骨-牙发育不全。1765年Mariin首次报道，1897 年Marie和Sainton正式将其命名为“颅锁骨发育不全综合征”，并证实该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。其特征性表现为锁骨发育不全或缺失、颅骨骨化迟缓、牙齿畸形及身材矮小。CCD出生发病率仅为百万分之一［1］，在种族、性别、地域上无明显差异。其致病基因定位于染色体6p21上，成

骨细胞特异性转录因子（Runx2/Cbfa1）的杂合突变、基因插入、缺失等是造成CCD的重要原因［2］。本病按有无遗传学关系及症状轻重不同分为3种类型:Ⅰ型为标准型，有家族遗传关系，颅骨、锁骨均骨化不全；Ⅱ型为家族遗传型:有家族遗传关系，但颅骨不受累；Ⅲ型为散发型:无家族遗传关系，颅骨、锁骨均受累。本例无家族史，属第3型。据文献报道约40%的CCD没有明显的遗传特征［3］。

图1 胸片示双侧锁骨中外段缺如（箭），胸廓呈锥形，脊柱轻度侧弯，肩胛骨关节盂发育不良。 图2 头颅正位片示颅顶横径增加，颅缝增宽（箭），面骨相对较小，头面部比例失调。 图3 头颅侧位片示颅底结构向颅腔内陷入，面中部凹陷，下颌骨突出造成骨性反颌（箭）。 图4 骨盆X线片示双髋臼扁平，股骨头半脱位，股骨颈短粗，股骨大粗隆膨大、上移（箭），第1骶椎隐裂（短箭）。 图5 CT示双侧乳突及额窦未气化，枕骨基底部发育不良，枕骨大孔内翻（箭）。 图6 CT示上牙槽内部分乳牙滞留及多生埋藏牙（箭），与恒牙交错，排列紊乱。

CCD病变累及范围广泛，包括所有膜内化骨和软骨内化骨的骨骼，临床表现多样且变异较大，其中最常受累部位是头颅（包括牙齿）、锁骨及骨盆，主要临床及影像学表现为颅囟延迟闭合或闭合不全，颅缝增宽，多发wormian骨形成，颅顶膨隆宽大，后颅凹发育不良，面骨发育小，甚至鼻骨缺如，鼻窦及乳突气化不良或不发育；牙齿异常可表现为牙列不齐，错牙合畸形，乳牙滞留，恒牙未萌或异位萌出，多生牙及埋伏牙。锁骨发育不全是该病重要的X线表现，一侧或双侧锁骨部分缺损以及一个或多个节段缺损甚至形成假关节，以双侧锁骨肩峰段缺损者最为常见，通常为对称性，约10%的患者锁骨完全缺如［4］，有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。骨盆改变以耻骨联合增宽或缺如、坐骨发育不良较常见，其它可见骶髂关节增宽、髋内翻及髋关节脱位、髋臼窝扁平、股骨颈短粗等。此外，CCD尚可存在肩胛骨、胸廓、脊椎及四肢骨骼的发育不良，患者因软骨内化骨的骨胳受累而身材矮小，广泛的骨发育不全可导致许多临床并发症，包括颅底陷入症、Chiari畸形、复发性鼻窦炎及中耳炎、听力损失、龋齿、阻塞性睡眠窒息症等。

CCD诊断主要基于临床表现和影像学特征，影像检查对本病的确诊和严重程度的评估有重要价值。影像学上CCD需与致密性骨发育不全、先天性锁骨假关节综合征以及Yunis-Varon综合征等先天锁骨发育异常性疾病鉴别。

参考文献：

［1］ Park TK，Vargervik K，Oberoi S.Orthodontic and surgical management of cleidocranial dysplasia［J］.Korean J Orthod，2013，43 （5）:248-260.

［2］ Lee KE，Seymen F，Ko J，et al.RUNX2mutations in cleidocranial dysplasia［J］.Genet Mol Res，2013，12（4）:4567-4574.

［3］ Dixit R，Dixit K，Paramez AR.Cleidocranial dysplasia［J］.Lung India，2010，27（3）:176-177.

［4］ Mehta DN，Vachhani RV，Patel MB.Cleidocranial dysplasia:a report of two cases［J］.J Indian Soc Pedod Prev Dent，2011，29（3）: 251-254.

•病例报道•

收稿日期:（2014-09-29 修回日期:2014-10-29）

作者简介：吴坤乾（1980-），男，湖北秭归人，主治医师，主要从事影像诊断工作。

DOI:10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.06.025

【中图分类号】R681.1；R814.41；R814.42

【文献标识码】D

【文章编号】1000-0313（2015）06-0702-02