胎儿肾脏囊性病变的产前超声筛查分析

张又红

(广东省梅州市人民医院，广东 梅州 514531)

物理诊断

胎儿肾脏囊性病变的产前超声筛查分析

张又红

(广东省梅州市人民医院，广东 梅州 514531)

目的探讨产前超声检查在胎儿肾脏囊性病变筛查中的应用价值。方法选取进行产前超声检查的4105例孕妇作为研究对象，经产前超声检查，筛查出35例肾脏囊性病变胎儿，对其临床资料进行回顾性总结、分析。结果35例肾脏囊性病变胎儿中，18例在娩出后进行超声检查或在引产后进行尸检，检查结果均与产前超声检查结果一致，其余17例胎儿因7例在孕中、10例引产后未进行尸检而无法证实。孕前超声检查的诊断符合率为100%。妊娠结局：引产13例、孕中10例、分娩12例。10例为多囊性肾发育不良肾病，10例为单一肾囊肿，15例为双肾婴儿型多囊性肾病。双肾婴儿型多囊性肾病胎儿同时合并脑膜脑膨出，2例左肾肾囊肿胎儿分别合并马蹄肾，全前胸畸形和肝腹水、肿大，且均存在染色体异常，1例右肾多囊性肾发育不良胎儿也存在染色体异常。结论产前进行超声检查，能及时发现胎儿肾脏囊性病变，为临床早期干预、治疗提供可靠依据。不同类型的肾脏囊性病变，会对胎儿产生不同的影响，所以在评估胎儿预后时，应对其染色体检查及全身筛查结果进行综合分析，以提高评估的合理性、准确性。

肾脏囊性病变；胎儿；产前检查；超声诊断

胎儿肾脏囊性病变是一种先天性肾脏疾病，其临床特征多样，预后效果差异较大，部分肾脏囊性疾病可导致胎儿死亡，所以临床上要在产前检查中尽早发现、确诊，以便及时采取相应的干预措施[1]。部分肾脏囊性病变虽不会致死，但可能同时合并其他染色体异常或畸形，早期发现这类肾脏囊性病变，并在此基础上深入检查，能有效提高其他染色体异常或畸形的检出率[2]。本研究对35例肾脏囊性病变胎儿的临床资料进行了回顾性分析，旨在探讨产前超声检查在胎儿肾脏囊性病变筛查中的应用价值。

1 临床资料

1.1一般资料 选取2012年3月—2014年3月在我院进行产前超声检查的4105例孕妇，年龄24～39(28.9±5.7)岁，孕周18～39(25.8±4.1)周，孕次0～7(2.1±1.6)次，产次0～3(1.0±0.7)次。经产前超声检查，筛查出35例肾脏囊性病变胎儿，其孕龄18～38(28.4±3.8)周。其中高龄孕妇13例，孕早期有感冒史者12例，10例有家族性常染色体显性遗传多囊性肾病变。

1.2方法采用飞利浦IE33型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.0～5.0MHz；阿洛卡a-10型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.0～5.0MHz。受检者取仰卧位，将超声探头置于孕妇腹部，全面扫查、测量胎儿各系统、器官，检查胎儿的颜面、头颅、四肢、脊柱、内脏、羊水、脐带、胎盘等，并对胎儿的肱骨、股骨长度，腹围、胸围、头位、双顶径、后颅窝池宽度、胎心率、脐动脉血流、RPLD等进行测量。在对胎儿肾脏进行扫查时，要确认胎儿的左右肾，将胎儿脊柱长轴作为扫查切面，纵向扫查脊柱两侧的肾脏，将探头旋转90°，与脊柱保持垂直，进行横切面扫查，并显示两侧肾脏，仔细观察肾脏的形态、大小、位置、内部结构，并观察胎儿膀胱是否充盈，输尿管扩张情况，羊水量多少，若发现胎儿肾脏有囊性改变，则要使用高频探头进一步扫查病变肾。

2 结 果

2.1诊断结果本组孕妇共检出35例胎儿肾脏囊性病变，检出率为8.5%，18例在娩出后进行超声检查或在引产后进行尸检，检查结果均与产前超声检查结果一致，其余17例胎儿因7例在孕中、10例引产后未进行尸检而无法证实。孕前超声检查的诊断符合率为100%。35例肾脏囊性病变胎儿的妊娠结局：引产13例、孕中10例、分娩12例。35例共分为10个主要类型， 5例为多囊性肾发育不良肾病(右肾4例，双肾1例)，4例为单一肾囊肿，均为左肾，1例为双肾婴儿型多囊性肾病。双肾婴儿型多囊性肾病胎儿同时合并脑膜脑膨出，2例左肾肾囊肿胎儿分别合并马蹄肾，全前胸畸形和肝腹水、肿大，且均存在染色体异常，1例右肾多囊性肾发育不良胎儿也存在染色体异常。

2.2肾脏囊性病变超声表现 多囊性肾发育不良：超声声像图显示胎儿肾脏肿大、形变，肾脏形态为非椭圆形，内部有多个囊性暗区，且各囊肿大小不一，互不连通，可见少量肾皮质或无肾皮质。1例右肾多囊性肾发育不良胎儿在娩出后随访12个月，超声检查显示患儿右肾呈进行性萎缩，左肾代偿增加。婴儿型多囊性肾病：胎儿双肾均明显肿大，外形正常，胎儿肾脏周径/腹围值大于0.3，膀胱未显示，肾实质呈增强回声。单一性肾囊肿：患肾内部可见独立的单房囊肿，肾盂不与囊腔连通，囊外组织回声正常。

3 讨 论

在产科超声检查中，胎儿泌尿系统是一项重要检查内容。超声成像技术在产前检查中，能够清晰地显示泌尿系统解剖结构，便于识别泌尿系统异常解剖结构[3]。产前超声检查是一种敏感性高、安全无创、简便易行的产前检查手段，其对泌尿系统病变的诊断准确率较高，且便于复查，通常在20孕周即可清晰地显示胎儿肾脏，其在胎儿肾脏病变的产前诊断中发挥着重要作用[4]。

肾脏囊性病变的种类繁多，且产前表现各异、病理原因复杂，主要有多囊性肾发育不良性肾病、单一肾囊肿、成人型多囊肾、婴儿型多囊肾等[5]。本组孕妇经产前超声检出35例胎儿肾脏囊性病变，检出率为8.5%。其中多囊性肾发育不良肾病10例，单一肾囊肿12例，双肾婴儿型多囊性肾病13例。其余17例无法证实。其余在娩出后进行超声检查或在引产后进行尸检，检查结果均与产前超声检查结果一致，孕前超声检查的诊断符合率为100%。这一结果与国内相关文献报道相符[6]。

在先天性肾病中，多囊性肾发育不良肾病相对常见，其发病率在1/4300左右[7]，本组4105例孕妇中，有5例为多囊性肾发育不良肾病，发生率为0.12%。多囊性肾发育不良性肾病的发生可能是因为在胚胎发育时期，输尿管胚芽发生闭锁所致，本病以单侧发病居多，本组多囊性肾发育不良性肾病胎儿中，4例为右肾发病，1例为双肾发病。在单肾发病病例中，有20%～50%对侧的泌尿系统都存在输卵管肾盂连接阻塞、多囊性肾发育不良或肾发育不全。大量研究证实，多囊性肾发育不良肾病并无遗传倾向[8]。多囊性肾发育不良肾病的典型超声表现为：患肾肿大，失去正常形态，内部有多个囊性暗区，大小不一且互不相通，可见少量肾皮质或无肾皮质，临床诊断较易[9]。但是对于部分病例，需将本病与小肠梗阻肠管扩张、肾盂肾盏积水加以鉴别。小肠梗阻肠管扩张经多角度扫查，可见囊腔贯通；肾盂肾盏积水者，肾脏内部可见肾皮质，扩张肾盂与囊性暗区相通，仔细扫查，不难鉴别。胎儿在发生泌尿系统疾病后，其羊水量一般都会明显减少，然而在本组病例中，5例胎儿中有1例增多、3例正常，羊水明显减少者仅1例。可见多囊性肾发育不良性肾病胎儿的预后并不完全由羊水量多少决定，这一结果与国外相关文献报道相符。多囊性肾发育不良性肾病胎儿多为一些综合征(如支气管综合征、肾综合征、Williams综合征等)的临床表现，或多合并其他畸形。本组病例中，有1例胎儿合并Turner综合征，这提示在多囊性肾发育不良性肾病诊断中还应重视相关脏器的检查。对于单侧多囊性肾发育不良性肾病胎儿，若未合并其他畸形，则无需检查染色体。然而在本次研究中，则发现有1例右肾多囊性肾发育不良性肾病胎儿存在染色体异常，可见临床诊断胎儿单侧多囊性肾发育不良性肾病，仍有必要做染色体分析，以免影响预后评估的准确性。通常情况下，单侧多囊性肾发育不良性肾病胎儿，如果其对侧肾功能无异常，则胎儿一般都可存活，需要注意的是其具有恶变或引发高血压的风险，所以在分娩后应加强随访，或及时将患肾切除[10]。5例多囊性肾发育不良性肾病胎儿，在娩出后随访12个月，超声检查显示患儿右肾呈进行性萎缩，左肾代偿增加，生存状况良好。若为双侧多囊性肾发育不良性肾病，则会因正常肾功能缺失而无法存活，对于此类胎儿要尽早终止妊娠。

早在1964年，国外就有专家对先天性肾脏囊性疾病进行了分类，分为PotterⅠ型，即婴儿型多囊性肾病；Ⅱ型，即多囊性肾发育不良性肾病；Ⅲ型，即成人型多囊性肾病；Ⅳ型，即肾盂积水相关性囊性肾病[11]。由于单一肾囊肿有着独特的病理及临床表现，所以也将其纳入肾脏囊性疾病之列。肾脏的超声图像若符合以下特点则可诊断为单一肾囊肿：内部可见孤立的单房囊肿，肾盂不与囊腔连通，且囊外组织正常，囊腔内有单层上皮，囊内无肾单位，外周有纤维包膜覆盖。在本组病例中，有4例被诊断为单一肾囊肿，均为单一肾囊肿，且均为左肾发病。单一肾囊肿胎儿若不合并染色体异常、其他疾病，通常预后良好，大部分囊肿都能在产前自然吸收，胎儿娩出后也不会有临床症状，但在妊娠期必须警惕其为多肾脏囊性病变的初期表现。在4例单一肾囊肿胎儿中，有2例出现了染色体异常，同时还合并全前胸畸形，肝腹水、肿大，及时行人工流产术终止妊娠。

婴儿型多囊性肾病是一种常染色体隐性遗传病，其发病率为万分之二，治愈后有25%的复发概率[12]。在光学显微镜下，可见肾内集合管明显扩张，形成大量小囊肿(直径1～2mm)，但肾结构、单位数量无异常。该病发生后，双肾重大却不会致使肾脏外形发生明显形变，这是区别于其他肾脏囊性病变的重要特征。由于囊肿非常小，所以超声检查常常无法显示其回声结构，相反的，肾实质会出现增强回声，这是因为肾内产生了大量的小囊肿，其产生了多界面反射所致，其是本病的另一超声图像特点。婴儿型多囊性肾病会累及双肾，胎儿羊水明显减少，无法显示膀胱。本组病例检出1例婴儿型多囊性肾病，需要指出的是，在不同的孕期，婴儿型多囊性肾病会有不同的超声表现，早期诊断难度较大，漏诊、误诊率较高，如果在超声检查时发生肾实质回声增强，肾脏纵径偏大，则要警惕是否发生了该病。在对孕妇进行随访时，如果发现肾脏径线有明显增大，也应考虑是否发生了该病，临床上可使用高频探头做进一步扫查，以免漏诊[10]。婴儿型多囊性肾病胎儿通常不会合并其他畸形，部分病例可出现肝纤维化改变或肝内胆管增生。婴儿型多囊性肾病可累及双肾，预后较差，所以应及早终止妊娠。本组病例检出1例婴儿型多囊性肾病，同时还发生了脑膜脑膨出，确诊后及时引产。

综上所述，超声检查是评价胎儿情况的一种基本无创成像方式，其对泌尿系统疾病，特别是较晚时期及程度较严重者，具有显著优势，尽管该检查方式受胎位、培养、羊水过少等因素的影响较大，但只要在操作中尽可能地排除干扰因素，仍能够获得理想的诊断效果。产前进行超声检查，能及时发现胎儿肾脏囊性病变，为临床早期干预、治疗提供可靠依据。不同类型的肾脏囊性病变，会对胎儿产生不同的影响，所以在评估胎儿预后时，应对其染色体检查及全身筛查结果进行综合分析，以提高评估的合理性、准确性。

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10.3969/j.issn.1008-8849.2015.18.033

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1008-8849(2015)18-2022-03

2014-07-05