磁共振对肝豆状核变性的诊断价值

董兴伟

磁共振对肝豆状核变性的诊断价值

董兴伟

目的 分析8例肝豆状核变性(HLD)的磁共振影像(MRI)表现, 讨论肝豆状核变性的影像表现特征。方法 回顾分析8例经过临床确诊并行磁共振检查的肝豆状核变性患者。结果 肝豆状核变性影像表现为双侧基底节区灰质团核、双侧丘脑及双侧小脑齿状核变性。结论 肝豆状核变性在MRI影像表现上有较特征性改变。

肝豆状核变性；代谢；磁共振成像

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病, 主要病变基础为基底节变性、肝硬化、肾脏损害。临床特征为进行性加重的锥体外系症状精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。致病基因已被定位于13q14.3［1,2］。该病临床表现多样, 疾病早期易被误诊。早期诊断、及时有效地治疗可以阻止疾病进展, 改善临床症状。本文介绍了8例由磁共振诊断的肝豆状核变性的诊断经过, 报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 8例肝豆状核变性患者中, 男4例, 女4例,年龄14～26岁, 平均年龄18岁。既往无一氧化碳中毒病史、无不良嗜好、无难产病史, 无甲状腺疾病等病史。临床表现为言语不清、动作不灵、流涎等。

1.2 影像学检查 韩国i-magnate0.5T磁共振成像系统, 轴位T2WI、T1WI扫描, 层厚7 mm, 间距0.7 mm。

2 结果

8例肝豆状核变性中, 8例患者基底节对称性异常信号改变, 2例患者有丘脑对称性信号改变, 1例患者有小脑齿状核对称性信号改变。临床尿铜化验值均增高。经过临床祥查2例患者肝硬化, 3例患者角膜可见K-F绿色色素环, 1例患者肾功不全。

3 讨论

世界范围内, 肝豆状核变性(Wilson’s disease)发病率约为3/10万, 致病基因携带者约1/90, 好发于10～20岁。该病是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病, 由Wilson在1912年首次报告而得名［3］。该病为系统性疾病, 可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等, 其中又以基底节和肝脏受累最为严重［4］。如果能早期诊断和及时正确地治疗, 就可以阻止甚至逆转该病的临床进展, 但是该病常常容易被临床医师误诊。此病可发生在任何年龄, 大部分在8～16岁出现症状。根据铜累积部位的不同可以出现不同的临床表现; 多于青少年起病, 少数可推迟至成年期, 发病年龄一般在4～50岁。通常年龄较小者多以肝损害起病, 年龄较大者多以神经或精神症状起病。而有神经系统症状者, 多已有尚未引起临床症状的肝损害。若未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害症状。神经神经症状包括：①震颤;②发音困难、吞咽困难;③肌张力改变;④癫痫少见;⑤精神症状：智力减退, 性格改变,如自制力减低, 情绪不稳, 易激动。肝脏症状：引起肝衰竭、一过性黄疸、食欲不振等系列症状。角膜可见K-F环。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。此病变病理上基底节有明显改变, 壳核和尾状核萎缩, 可囊变、软化, 特殊染色可见基底节有颗粒状铜沉着, 神经元脱失、水肿, 胶质增生相续发生。类似变化还可以出现在苍白球、丘脑等部位, 小脑齿状核以及大脑皮质也可呈上述表现, MRI表现双侧基底节呈对称性异常信号改变, T2WI呈高信号, T1WI略低信号, 水肿、神经胶质增生明显时T1WI可呈低信号。大脑白质、脑干、偶尔小脑齿状核也可见到长T1长T2信号改变。对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是HLD的影像特征之一。病变累及脑白质的具有以下特征：①分布在额叶或顶叶皮层下白质内；②发生在病程较长者；③常伴有癫痫。受累脑质可萎缩, 以豆状核及尾状核头部为主, 致使额角扩大。肝豆状核变性的主要诊断条件：① K-F角膜色素环； ②血清铜蓝蛋白(CP)<200 mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；③ 肝铜含量>250 μg/g (干重)；④24 h尿铜排泄量>100 μg。5.64 Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。与以下几种病变相鉴别诊断:①CO中毒造成脑缺氧, 临床有相关病史及昏迷等症状, CO中毒48 h后可见双侧壳核早期发生坏死, 双侧基底节呈T2WI高信号、T1WI略低信号, 数日后,脑白质有明显散在坏死, 严重者大脑白质广泛脱髓鞘, 两侧侧脑室旁及白质内雾状等T1、长T2信号, 无占位效应。后期和恢复期可表现为软化, 一氧化碳中毒的神经病理改变包括苍白球网状系统的病变, 即双侧苍白球及黑质坏死。原理可能是由于一氧化碳和铁分子结合, 导致含铁丰富的区域受损。部分患者仅仅累及双侧苍白球。CO中毒病史是主要参考诊断；②霉变甘蔗中毒, 霉变甘蔗嗜神经毒素选择性损害基底节核与中脑黑质, 引起中毒坏死脑病, 主要侵犯苍白球、壳核, 两侧基地节区呈“八”字形等T1、长T2信号, 食用霉变甘蔗病史是主要参考诊断；③甲状旁腺机能低下, 是因为甲状旁腺分泌不足或机体对甲状旁腺反应不良而引起的疾病, 多数发生于甲状腺或甲状旁腺术后患者, 少数为特发性甲状旁腺功能低下, 原因不明。可以同时累及基底节、丘脑、小脑齿状核、脑叶对称性受累, 主要病变为基底节和小脑齿状核对称性钙沉积。临床表现以手足抽搐、癫痫、低血钙、高血磷为特点的综合征。MRI表现可为双侧基底节T1低信号, T2低信号, 少数T2可呈高信号, CT双侧广泛性对称性钙化,壳核和尾状核呈对称性八字和倒八字形钙化；④特发性对称性基底节区钙化和Fahr病：病因不明, 病理改变表现为基底节和小脑齿状核对称性钙化灶, T1低或稍高信号, T2高或低信号改变。临床症状有智力下降和生长缓慢。本病有家族倾向, 诊断应与临床综合资料相结合；⑤肝性脑病：获得性肝脑综合征是由肝功能紊乱影响脑功能所致的一种非遗传性疾病。这种脑功能紊乱进展很快, 仅需几天就能导致意识障碍,重度昏迷甚至死亡。其他症状有进行性运动障碍、震颤和共济失调, 患者神经系统症状和血氨水平相关性高。急性肝脑综合征最显著的神经病理改变是大脑和小脑皮质、基底节和间脑核团的原浆型星形胶质细胞的增生和肥大, 慢性期可出现坏死囊变、胶质增生等症状, 通过部分病例研究, 发现了不同的MRI影像表现, 轴位T1WI和T2WI可见双侧苍白球短T1信号, 苍白球可见双低信号, 其与CT上苍白球钙化对应。此影像表现亦可见于脑其他部位, 如壳核、下丘脑、红核周围、四叠体和腺垂体。肝豆状核变性影像表现缺乏特异性, 需结合尿铜化验和肝、肾及角膜临床检查方能诊断。

［1］ 李联忠, 陶慕圣.脑与脊髓CT、MRI诊断学图谱.北京:人民卫生出版社, 2001:319.

［2］ 叶录安.脑、脊髓和脊柱磁共振诊断图谱.合肥:安徽科学技术出版社 , 2005:80.

［3］ 高元桂, 蔡幼铨, 蔡祖龙.磁共振成像诊断学.北京:人民军医出版社, 2002:236

［4］ 金征宇.超高场MR全身应用图谱.北京:中国协和医科大学出版社, 2007:85.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.01.041

2014-09-30］

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