超声检查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值分析

王雪峰

海南省海口市第三人民医院超声科 海口 571100

胎儿畸形［1］指胎儿在母体子宫发生结构或染色体异常，约占活产儿3%左右，原因常由于遗传原因或母体环境因素影响。随着现代科学技术发展，超声检查已经成为产前诊断首选方法［2］，胎儿畸形可以在产前检出，为了探究超声在神经系统畸形检出价值，本院就超声检查在胎儿神经系统畸形产前诊断中的重要作用进行分析，介绍如下。

1 资料和方法

1．1 一般资料 自2010-01—2013-10来我院产科例行产前检查孕妇2 812例，年龄20～41岁，平均（29．1±5．24）岁，经产前规范化超声检查83例患者胎儿神经系统畸形，第一胎61例，第二胎22例，检查发现胎儿异常时间为13～38周，平均24周，无脑儿24例（28．92%），脑积水21例（25．30%），脊柱裂15例（18．07%），颅脑畸形9例（10．84%），脑膜膨出7例（8．43%），全 前 脑2 例（2．41%），蛛网膜囊肿2例（2．41%），胼胝体缺失1 例（1．2%），前脑无裂畸形1 例（1．2%），小脑蚓部缺失综合征1例（1．2%）。

1．2 检查方法 采用飞利浦生产的HP 7适合全身四维彩超诊断仪，选择二维探头频率为2．0～5．0 MHz。孕妇平躺，将耦合剂涂在产妇腹部，在产妇腹部放置探头，实施宫内胎儿检查，采用循序渐进探查方法，逐步观察胎儿脑室周围区域情况。对孕妇进行常规妇产科检查基础上，重点观察胎儿颅内结构：（1）宫颈纵切面（胎盘，宫颈长度，盆腔附近有无囊肿或者包块）。（2）胎儿颅骨横切面（测量双顶径切面，看丘脑，透明隔，脑中线，颅骨光环，头皮厚度，晃动探头察看侧脑室，第三脑室及脉络丛等结构）。（3）小脑切面（透明隔，丘脑，小脑，小脑蚓，颅后窝，第四脑室）。（4）颅骨矢状切面冠状切面（查看胼胝体，脑沟脑回）。（5）颅底切面（查看大脑中动脉）。

1．3 诊断要点 （1）无脑儿：胎儿头部切面无胎头圆形颅骨环为主，无大脑组织结构，面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈“青蛙”面容，孕28周后常合并羊水过多，胎儿常呈仰伸状态，活动较频繁。（2）露脑畸形：在10～14周起行超声检查可发现胎儿头部无高回声颅骨环，可以见到不正常脑组织结构回声，颅骨缺失，大部分脑组织在羊水中。（3）脑膨出：超声诊断要点是胎儿颅骨高回声环延续性中断，局部向外突出囊性物，使头部变形。根据囊内容物回声特征可判断膨出物来源，若囊内为液性暗区则为脑膜膨出，内为实性的脑组织结构则为脑膜脑膨出，颅骨严重缺损时，整个大脑均突出颅外，脑组织外无颅骨结构。（4）脑积水：由于各种原因引起脑脊液在脑室腔内过多积聚，出现脑室扩张，妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10 mm 应警惕脑室扩张积液，密切随访观察其转归，若追踪观察过程扩张进行性增大，可诊断脑积水，正常胎儿妊娠20周后，脑室率应小于1／3，若大于1／3即提示脑积水的存在。（5）脊柱裂：从胎儿脊柱背面冠状扫查，脊柱背侧椎弓两条平行串珠状强回声间距离局部变宽，横切面上在椎管外围由椎体和椎弓组成的闭合性三角形变成开放性，两椎弓分开，呈V 形或U 型。可以合并脊柱侧弯或后突畸形，大部分脊柱裂为开放性，小部分为隐性脊柱裂，后者因无脊膜膨出、皮肤和皮下软组织正常，超声容易漏诊。（6）蛛网膜囊肿：原发性蛛网膜囊肿为软脑膜发育异常形成，继发性蛛网膜囊肿继发于蛛网膜粘连导致的脑积水、脑组织坏死和颅内出血，声像图上表现为颅内囊性肿块，有薄壁，位于大脑表面或脑裂缝隙间。

2 结果

结果显示，2 812例孕妇超声检测出神经系统畸形胎儿83例，所选取对象在引产或正常生产后，出现神经系统畸形患儿91 例，超声检出率为82 例（90．11%），漏检率为9例（9．89%），在超声检测出的83例患者中小脑丘部缺失综合征1例错检，超声检测正确率为82 例（98．8%）。在超声检测出神经系统畸形胎儿中无脑儿最多为24例（28．92%），其次分别为脑 积 水21 例（25．30%），脊 柱 裂15 例（18．07%），颅脑畸形9例（10．84%），脑膜膨出7例（8．43%），全前脑2例（2．41%），蛛网膜囊肿2 例（2．41%），胼胝体缺失1 例（1．2%），前脑无裂畸形1例（1．2%），小脑丘部缺失综合征1例（1．2%）。

3 讨论

中枢神经系统畸形［3］是指中枢神经系统颅脑结构先天发育异常，中枢神经系统畸形，多数神经系统畸形会导致胎儿机体致残、脑部智力低下甚至死亡［4］，如何通过产前诊断早期预防神经系统畸形发生，成为医务人员需要解决的一大难题，产科超声诊断已成为超声临床应用最广泛的领域之一。产科依赖超声检查进行胎儿形态学观察和参数测量，以评价胎儿生长发育状况，并可早期发现胎儿畸形，对预防胎儿畸形、优生优育具有重要意义。本文发现神经系统畸形胎儿83例，在引产或者正常生产后共存在神经系统畸形胎儿91例，1例小脑丘部缺失综合征检错，其余全部检查正确，说明超声诊断对神经系统畸形胎儿检出具有很好的临床价值，与沈泓湲［5］得出的结果一致。在超声诊断神经系统畸形胎儿中，无脑儿最多，为24 例（28．92%），其次为脑积 水21 例（25．30%）。在漏检神经系统畸形疾患中，隐形脊柱裂病患的检错率最高，这可能是由于胎儿在母体中为仰卧位，脊柱超声显示不清楚有关，同时也可能是由于母体羊水太少，脊柱畸形形态改变少和检查者操作误差密切相关［6］。

总之，产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断率较高，因操作简单、误差率小、无损伤，可作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法。

［1］Callec R，Perdriolle-Galet E，Sery GA，et al．Type 2diabetes in pregnancy：Rates of fetal malformations and level of preconception care［J］．J Obstet Gynaecol，2014，34（7）：648-649．

［2］LevineD，Barnes PD，Robertson RR，et al．Fast MR imaging of fetal central nervous system abnormalities［J］．Radiology，2003，229（1）：51-61．

［3］Million M，Roblot F，Carles D，et al．Reevaluation of the risk of fetal death and malformation after q Fever［J］．Clin Infect Dis，2014，59（2）：256-60．

［4］李勇．胎儿无脑畸形与露脑畸形9例三维超声图像分析［J］．中国误诊学杂志，2007，7（12）：2 840．

［5］沈泓湲．超声检查在胎儿神经系统畸形诊断中的应用价值［J］．中国保健营养，2012，22（12）：5 453．

［6］stazzone MM，Hubbard AM，Bilaniuk LT，et al．Ultrafast MR imaging of the normal posterior fossa in futures［J］．AJR Am JRoentgenol，2000，175（3）：835-839．