原发性食管恶性黑色素瘤1例

华影，齐洁林，王东洋，杨麟珂，郭其森

(山东省肿瘤医院，济南250117)

患者男，61岁。因进行吞咽困难1个月，于2013年10月7日入院。患者无声音嘶哑、饮水呛咳，无胸闷、憋气，无咳嗽、咳痰。查体:浅表淋巴结无肿大，全身皮肤黏膜无恶变倾向的色素痣、斑及类似原发病灶，心肺腹未见异常。钡餐示，食管中下段见3 cm×2.6 cm充盈缺损，管壁僵硬，黏膜中断、蠕动消失，考虑为食管癌。胃镜示，进镜30～35 cm食管管壁见黑褐色隆起型肿物，质硬、易出血(插页Ⅵ图18)，活检提示恶性黑色素瘤。胸部、腹部CT示，胸中下段食管不均匀增厚，病变长约7.5 cm，其上端管腔扩张，纵隔内淋巴结肿大(插页Ⅵ图19);CT诊断:食管癌，纵隔淋巴结肿大，部分为转移。术前分期T4N1M0，Ⅲ期。10月21日行食管癌根治术，术中见肿瘤位于胸中下段，约5 cm×4 cm×3 cm，质硬，突入管腔内。免疫组化结果HMB45、S-100阳性(插页Ⅵ图20)。术后病理诊断:原发性食管恶性黑色素瘤(PMME)，侵及黏膜下层，上下切线及贲门组织未见瘤组织。区域淋巴结:“贲门周”(0/4)，“7组”(0/1)，“107组”(0/3)，“108组”(0/3)，“109组”(0/1)，“110组”(0/2)，“纵隔”(1/1)，术后分期T2N1M0，Ⅱ期。患者拒绝术后放疗，术后1个月予氮烯咪胺及表阿霉素化疗2个周期。2014年2月复查CT示肝内多发转移，遂给予替莫唑胺及顺铂化疗2个周期，患者拒绝再治疗，出院失访。

讨论:PMME发病机制不明，可能与化学物质、射线、生物感染等因素有关，目前一般认为与食管黑色素增生相关［1］。食管黑色素增多症是一种良性病变，但当黑色素在黑色素细胞中不断增加时，便成为癌前病变［2］。因部分食管恶性黑色素瘤只有少量或无黑色素颗粒，因此分化差的恶性黑色素瘤极易被误诊为其他类型的肿瘤。目前，临床上主要根据免疫组化HMB-45及S-100抗原阳性作为判断食管恶性黑色素瘤的金标准。

PMME在临床表现无特异性，最常见的症状包括进行性吞咽困难、烧心、胸骨后疼痛、反流、体质量减轻，这些症状难与食管鳞癌或者腺癌相区别。在食管钡餐造影时PMME常见光滑、规则的充盈缺损及其以上食管管腔扩张;胃镜下可见，单个或多发的息肉样肿物，肿物质脆，易出血，肿瘤可呈黑色、紫色、褐色、白色等多种颜色;胸、腹部CT能够观察肿块与邻近组织的关系，以及有无区域淋巴结及远处转移。PMME的恶性度极高，侵袭性强，术后平均生存期在10～14个月。肿瘤易发生转移，可经淋巴和血液转移到肝、肺、脑、骨、肾上腺等处，远处转移是致死的主要原因。早期患者以手术根治为主，全食管切除或者次全食管切除术是首选治疗方式。Wang等［2］报道，淋巴结转移是影响手术预后的独立因素。对于不能手术切除的患者，放疗、化疗、免疫治疗、分子靶向治疗可能起到一定的姑息治疗的作用。Nonoshita等［3］报道1例不能手术予肿瘤姑息放疗的PMME患者，DT放疗后进食阻挡感消失，并维持了4个月。细胞因子治疗及靶向治疗在皮肤恶性黑色素瘤中已经得到应用，可提高有效率，延长生存期［4，5］，但是在PMME中的应用价值还需进行更多的研究和观察。

图18 胃镜下见食管管壁黑褐色隆起型肿物

图19 CT示胸中下段食管不均匀增厚

图20 S-100与HMB45免疫组化结果

［1］Chang F，Deere H.Esophageal melanocytosis morphologic features and review of the literature［J］.Arch Pathol Lab Med，2006，130(4):552-557.

［2］Wang S，Tachimori Y，Hokamura N，et al.Diagnosis and surgical outcomes for primary malignant melanoma of the esophagus:a single-center experience［J］.Ann Thorac Surg，2013，96(3):1002-1007.

［3］Nonoshita T，Shioyama Y，Nomoto S，et al.Effective palliative radiotherapy in primary malignant melanoma of the esophagus:a case report［J］.Cases Journal，2009，(2):6928.

［4］Eggermont AM，Suciu S，Santinami M，et al.Adjuvant therapy with pegylated interferon alfa-2b versus observation alone in resected stageⅢ melanoma:final results of EORTC 18991，a randomised phase Ⅲ trial［J］.Lancet，2008，372(9633):117-126.

［5］郭军.恶性黑色素瘤治疗的新进展［J］.临床肿瘤学杂志，2007，12(12):881-884.