云南傣族与广西侗族18个STR基因座的遗传多态性

王 玮，孙启凡，张 涛，王英元，程宝文，赵兴春，李彩霞，叶 健(山西医科大学法医学院，太原0000;公安部物证鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心;云南省公安厅;通讯作者，E-mail:yejian77@6．com)

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)在人类基因组中分布广泛、多态信息含量高、适合复合扩增、分析方法简便，已被广泛用于法医学个体识别和亲子鉴定。由于STR遗传标记在不同人群中的多态性分布存在差异，所以当应用于法医学鉴定时，必须通过群体遗传学调查得到法医学参数［1］，评估其应用价值。本文应用DNATyperTM19试剂盒［2］对云南傣族及广西侗族两个民族共计170份无关个体的血样DNA进行18个常染色体STR基因座复合扩增，得到了这两个群体的18个STR基因座的遗传多态信息，为个人识别、亲权鉴定及群体遗传学提供基础资料。

1 资料与方法

1．1 样本来源及DNA提取

随机选取云南傣族和广西侗族的无关个体静脉血样共计170份，其中傣族100份，由云南省公安厅提供;侗族70份，根据“知情同意”的原则，采集自广西三江侗族自治县。新鲜外周静脉血按QIAamp®DNA Blood Midi Kit说明书(Qiagen，德国)提取血样的DNA。

1．2 PCR扩增及检验

DNA按照DNA TyperTM19试剂盒(公安部物证鉴定中心)说明书，应用ABI9700扩增仪进行复合扩增18个STR基因座和1个性别基因座，扩增产物经3130XL遗传分析仪(AB公司，美国)进行检测，使用Gene mapperID v3．2软件进行基因分型。

1．3 统计学分析

应用Modified-Powerstates分析软件［3］对群体数据进行统计处理，得到18个STR基因座等位基因频率、匹配概率(Pm)、个体识别能力(DP)、非父排除率(PE)、多态信息含量(PIC)杂合度(H)、Hardy-Weinberg平衡检验，并计算累积随机匹配概率，累计个体识别能力(TDP)、累计非父排除率(CPE)等法医遗传学参数。

2 结果

2．1 等位基因频率

傣族基因频率分布在0．005-0．600之间(见表1)、侗族在0．007-0．493 之间(见表2)。

表1 傣族18个STR基因座等位基因频率 (n=100)Table 1 Allele frequency at the 18 STR loci in the Dai population of Yunnan (n=100)

表2 广西侗族人群18个STR基因座等位基因频率 (n=70)Table 2 Allele frequency of the 18 STR loci in the Dong population of Guangxi (n=70)

2．2 法医遗传学参数

云南傣族和广西侗族的18个STR基因座的杂合度、匹配概率、个人识别能力、多态信息含量、非父排除概率等群体遗传学指标见表3、表4。

3 讨论

云南和广西是少数民族聚居较多的地区，进行少数民族的STR位点遗传多态性分析，在人类学、民族学、法医学等领域有重要的应用价值。在本文调查了云南傣族和广西侗族的18个STR基因座的基因频率，经χ2检验，云南傣族所有基因座基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0．05)，广西侗族18个STR基因座中，除D19S433的P值小于0．05，其余17个基因座P值均大于0．05，符合Hardy-Weinberg平衡。Hardy-Weinberg平衡设定的条件是足够大的随机人群中，没有因迁移、自然选择或基因突变的发生，下一代基因型和上一代一样，没有大的变化，然而在少数民族中，民族间表达出极高的内部联姻，在较大的混合群体中少数部分彼此间婚配，产生一个相对独立的生殖群时，就会偏离Hardy-Weinberg 平衡［1］。有文献报道［4，5］，15 个基因座中出现一个基因座偏离Hardy-Weinberg平衡，并不影响该群体的法医遗传学参数的计算。笔者推测出现1个基因座偏离Hardy-Weinberg平衡与研究的样本背景有关。本次调查的广西侗族样本采自广西三江县的侗族人群，该地区人群具有“小聚集”的特点，并且在人群聚集点采集，可能难以达到Hardy-Weinberg平衡的理想条件。

表3 云南傣族人群18个STR基因座法医遗传学参数 (n=100)Table 3 Forensic statistical parameters of the 18 STR loci in the Dai population of Yunnan (n=100)

表4 云南傣族人群18个STR基因座法医遗传学参数 (n=70)Table 4 Forensic statistical parameters of the 18 STR loci in the Dong population of Guangxi (n=70)

在18个基因座中，杂合度:傣族在0．500-0．910之间，侗族在0．614-0．914之间;匹配概率:傣族在0．034-0．225 之间，侗族在 0．026-0．228 之间;累积随机匹配概率:傣族为1．75×10-21，侗族为1．24×10-20个人识别能力傣族均不小于0．775，侗族均不小于0．772;累计个人识别能力:傣族与侗族均大于99．999 999 999 999 999 999 99%;多态信息含量:傣族均不小于0．530，侗族均不小于0．560;非父排除概率:傣族在0．188-0．816之间，侗族在0．308-0．825之间;累积非父排除概率:傣族为0．999 999 990，侗族为0．999 999 933。以上法医遗传学参数表明这18个STR基因座无论在傣族或侗族都是一组具有高杂合性、高鉴别力及高度多态性的遗传标记，可满足这两个群体在个体识别、亲权鉴定及群体遗传学等研究的需要。

［1］ 郑秀芬．法医DNA分析［M］．北京:中国人民公安大学出版社，2002:383-387．

［2］白雪，姜成涛，郭磊，等．西藏藏族人群18个STR基因座遗传多态性［J］．中国法医学杂志，2013，28(1):58-59．

［3］赵方，伍新尧，蔡贵庆，等．Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用［J］．中国法医学杂志，2003，18(5):298-312．

［4］Rak SÁ，Zalán A，Szabados G，et al．Population genetie data on 15 STR loci in the Hungarian population［J］．Forensic Sci Int Genet，2011，5(5):543-544．

［5］Rubi-Castellanos R，Anaya-Palafox M，Mena-Rojas E，et al．Genetic data of 15 autosomal STRs(Identifilerkit 1 of three Mexican Mestizo population samples from the States of Jalisco(West)，Puebla(Center)，and Yucatan(Southeast)［J］．Forensic Sci Int Genet，2009，3(3):e71-e76．