二维及三维超声诊断胎儿肢体局部畸形价值探讨

黄翠平 姜 伟 卓秋銮 张海燕 陈瑞云 江宁珠 邓世华

深圳市南山区人民医院，广东深圳 518052

作为临床常见胎儿畸形类型之一，胎儿肢体局部畸形可分为全身性和非全身性两类，即骨质发育异常和局限性骨骼畸形。近年来随着超声技术发展，其在胎儿畸形诊断中应用越来越广泛。相较于其他检查方式，超声诊断具有重复性好，操作简便等优势，但单纯二维超声胎儿局部畸形诊断准确率仅为75%～80%，误诊漏诊率较高[1-3]。该次研究对该院2011年1月—2013年12月产检发现胎儿肢体局部畸形孕妇37例二维和三维超声检查资料进行回顾性分析，比较单纯二维超声和三维辅助二维超声诊断胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率，探讨二维及三维超声诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

入选对象来源于该院2011年1月—2013年12月产检发现胎儿肢体局部畸形孕妇共38例，年龄20～36岁，孕周12～32周，均自愿行二维和三维超声检查。

1.2 检查方法

检查仪器选择GEVolusonE8、730pro3D/4D超声诊断仪，探头频率设定为3.0～6.0 MHz，配备3D容积探头。孕妇取仰卧位，先对胎儿行常规二维超声检查，常规扫查胎儿头面部、脊柱、胸腹腔脏器、脐带及胎盘及，测量相关数据并存图,然后应用SCSA检查胎儿肢体，沿肢体长轴方向从肢体近端开始扫查至肢体末端,测量长骨长度，再从短轴切面扫查，完整显示胎儿四肢,并注意观察肢体形态、结构、长短、数目、活动度等有无异常。对于手足姿势异常,则进一步探察手、足周围有无子宫壁、胎盘或胎体压迫，至少观察手、足运动2次以上。对于怀疑存在肢体局部畸形胎儿再行三维超声，以容积探头采集可疑肢体三维超声容积图像并进行后处理分析，显示肢体表面形态和骨骼结构。

1.3 观察指标

随访产前超声检查发现存在肢体局部畸形胎儿，观察胎儿产后或胎儿引产后外观情况，记录肢体局部畸形部位和细节诊断准确例数，计算准确率。

1.4 统计方法

该次研究选择统计学处理软件为Epidata 3.01和SPSS18.0；计数资料采用χ2检验。

2 结果

2.1 超声检查结果

该组37例胎儿中，二维结合三维超声诊断出14种73处肢体畸形，包括：短肢畸形、上肢缺如、前臂远端缺如、手缺如、多指、并指、兰花指、重叠指、手姿势异常、下肢缺如、足缺如、足内翻、多趾、摇椅足。

2.2 产后结果

38例胎儿中除3例单纯多指畸形胎儿足月顺产，其余34例均进行引产。产后证实胎儿肢体畸形16种76处，上肢畸形9种，包括上肢缺如、前臂远端缺如、手缺如、多指、并指、兰花指、重叠指、少指、手姿势异常。下肢畸形7种，包括下肢缺如、足缺如、足内翻、多趾、摇椅足、少趾、并趾。大多数合并有其他部位的畸形，包括心脏发育畸形、丹迪-沃克畸形、巨大脐膨出、脊柱成角畸形、小脑蚓部缺失、脑积水、全身水肿、体蒂异常、泄殖腔外翻、胼胝体部分缺如等。

2.3 二维、三维超声与产后结果的比较

二维超声胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率分别为78.95%，57.89%；三维超声胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率分别为96.05%，81.58%；两种方法对胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断结果比较见表1。

三维超声未能判断出的畸形部位有3处，多趾1处，并趾1处，缺指1处；未能判断出的畸形细节共14处，包括多指2处，并指3处，缺指2处，多趾2处，并趾4处，少趾1处。二维超声漏诊畸形部位16处，多指5处，并指4处，手姿势异常2处，并趾3处，少趾2处；漏诊畸形细节多达32处，多指5处，少指3处，并指4处，重叠指2处，手姿势异常3处，足缺如1处，多趾4处，少趾3处，足内翻3处，并趾4处。

表1 两种超声检查方式胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率比较[n(%)]

3 讨论

胎儿肢体畸形特别是手、足畸形与染色体异常关系密切；流行病学研究显示，60%～70%唐氏综合症患者合并小指发育不良或部分指段缺如[4-5]。已有研究显示，超声用于全身骨质发育异常诊断价值优于其他常见影像学检查方式[6]；但胎儿肢体局部畸形种类及发生位置繁复，特别是膝或肘关节以下位置畸形，传统二维超声检查诊断准确率低。该次研究中漏诊的畸形几乎都是手足畸形，也证实了这一点。目前以二维超声为基础的三维超声技术开始广泛应用于临床，其特有电子解剖和三维重建技术有助于提高图像质量及准确性[7-8]。

目前单纯二维超声和三维超声诊断胎儿肢体局部畸形价值差异探讨国内报道较少，仍然存在争议。二维超声诊断胎儿肢体畸形主要沿肢体自然伸展方向检查，受胎儿体位及操作者经验影响较大，且对于肢体曲率复杂部位观察难度较高[9]。而三维超声在二维超声基础对图像加以重建，具有以下优点：①可用于评价肢体表面形态、运动及姿势等；②可精确评估胎儿肢体畸形程度，降低手指缺如及姿势异常漏诊率；③直观三维重建可疑区域表面骨骼结构及毗邻关系。但临床报道亦显示，三维超声在诊断指、趾及关节畸形方面仍存在较高漏诊率[10]。

临床医师在采用三维超声诊断胎儿肢体畸形方面应注意：①提高二维切面图像采集质量，保证三维重建准确性；②采用体位改变及适当活动等方式保证可疑区域位于羊水较多部位，以提高图像对比度；③以染色体检查结果作为辅助诊断依据。

该次研究结果中，三维超声胎儿肢体局部畸形部位和细节诊断准确率显著高于二维超声，差异有统计学意义（P<0.05）；三维超声在诊断胎儿肢体局部畸形方面较二维超声具有优越性，与之前临床研究基本一致[11]。

综上所述，相较于二维超声，三维超声可清晰、直观、全面的显示肢体畸形的外形，可补充二维超声的不足，进一步提高肢体畸形的检出率。

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