遗传与人类健康的研究

黄 丹 杨 荣 杨友华

江汉大学医学院，湖北武汉 430000

遗传与人类健康的研究

黄 丹 杨 荣 杨友华

江汉大学医学院，湖北武汉 430000

该研究就遗传与人类健康的研究进行简要的探析。遗传是影响人类健康的重要因素，由于遗传导致的疾病对人类健康产生重大威胁。遗传性疾病具有家族内遗传性、垂直传递性、先天性、终身性等特点，因此，应重视遗传性疾病的预防与治疗，遗传疾病的预防与治疗也会人类健康产生重要的意义。预防遗传性疾病可以从科学的选择配偶、开展遗传咨询，对新生儿进行筛查等方法。

遗传；人类健康；基因工程

遗传对人类健康、人口素质与遗传性疾病都会产生影响，人类的个体生长、身体发育直至衰老、死亡，都受遗传影响，遗传同样是影响人类个体健康和后代的最重要因素之一。据世界卫生组织调查，遗传性疾病的发病率不断提高，疾病类型也在不断增加，一些死亡率高的疾病都已被证明与遗传有关。目前，伴随着基因技术的深入与人类基因科研成果的取得，人们开始重视遗传对人类健康的影响，也试图通过研究来降低遗传对人类健康的影响。该研究就遗传与人类健康的研究进行简要的探析。该研究就遗传与人类健康的研究进行简要的探析。

1 遗传与人类健康的关系

1.1 遗传对人类健康的关系

人类的健康是由众多因素综合作用在一起产生的结果，在人类的健康因素中，遗传因素所占比例为10%～15%，据统计，全世界因遗传致病的人口数量占世界总人口的15%，一些高死亡率、高危险性、难治愈性疾病都与遗传有关，例如肿瘤、心血管疾病、高血压、糖尿病等。而更多的新技术被应用于染色体异常的分析中，得出了受遗传影响的疾病数量达到数千种。由此推断，遗传是影响人类健康的重要因素。

“新陈代谢”是生物的基本特征，它是通过从周围的环境中摄取营养物质，并将这些营养物质改造为自身可以利用的能量，维持与延续生命。而特异的新陈代谢方式取决于生物特别的遗传结构，因此，人类健康从某个角度上讲，可以说是人体原有遗传结构所决定的新陈代谢与人体所处的周围环境保持平衡的结果，无论是遗传结构的改变，还是周围环境的改变，都会打破正常新陈代谢方式与周围环境之是的平衡，从而致使疾病的发生，影响人体健康。

1.2 遗传对人类健康的危害

当前，世界上已经发现的遗传病超过了4 000余种，这个数字还在以每年新增100种新发病的速度递增，这些遗传病中多为常见病、多发病。在我国，3亿名儿童中就在1 500万儿童受遗传病的困扰，这些先天性的疾病、智力低下的遗传病不但给患者身心带来巨大的痛苦，还会其所在的家庭以及社会带来学生的负担。

遗传性疾病受个体遗传基因的影响，这些致病基因在具有血缘关系的成员之间传递，有些受影响的个体早在受精卵时期就有了致病基因，这种基因不但会伴随患者终生，还会通过遗传传递给自已的子女及后代。由于有些致病基本是显性，容易发现，治疗与控制易于进行，对于婚后生育子女方面预防疾病的预防可以采取一定的措施，而有些致病基因却是隐性的，不易被发现，为防治与治疗都带来了很大的难度，也就为人类健康与社会发展带来了更大的危害。

2 遗传病的特点

2.1 家族内遗传

遗传病是由遗传基因导致的，而遗传基因的传递只有在有血缘关系的家庭成员中进行，因此，无血缘关系的人群不会受遗传的影响致病。

2.2 垂直传递性

所谓垂直传递性是指在血缘亲属间，遗传基因的传递是自上而上进行，也就父母传递给子女，不会发生横向传递的现象，例如，姐姐传递给妹妹等。

2.3 先天性

遗传病是由个体身上所携带的致病遗传基因决定的，而遗传基因最早有从受精卵开始就至于被遗传者体内，发病原因是由染色体导常，或是基因突变，婴儿在出生前的胚胎时期，或胎儿发育早期，这种疾病就形成了，也就是说，婴儿在出生前就已经患病，只是有的疾病在出生是没有呈现出发病特征，只有到一定的年龄阶段才被发现，根究病源，病因受遗传影响，是具有先天性的。

2.4 终身性

由于遗传病的是由遗传基因影响，治愈率较低，再加上缺少有效的临床治疗措施，很难实现疾病的彻底根治，即使通过饮食控制、内外科技术以及取得突破性进展的基因技术进行临床治疗可以改善或纠正临床症状，但是，个体所带的治病基因仍然是伴随患者终身。

3 遗传病的预防

鉴于遗传与人类健康产生的重大影响，考虑到遗传性疾病数量的不断增加为社会卫生发展带来的阻碍，应积极的采取有效的手段来进行干预与治疗，将遗传为人类健康带来的危害降到最低。由于遗传导致病患的发生固然可怕，但是，如果对其进行必要的预防，科学的、合理的降低患病风险还是有途径可循的。笔者从几个方面归纳了如何进行遗传病的预防。

3.1 配偶的选择应科学

预防遗传疾病的发生，要从科学的选择配偶开始，这也是实现优生的一个重要途径。如果自身具有一些致病遗传基因，在选择配偶时，最好不要选择具有同种遗传性疾病的人婚配，这样可以降低婚后子女患病的机率。如果同类具有遗传病基因的人婚配，其子女患遗传闰的机率会大大提高。例如夫妻二人如果都是原发性高血压患者，那么其子女患有高血压病的机率会达到47%以上。除了不应选择具有同样遗传病的人成为配偶之外，还有一点就是要不近亲结婚，近亲婚配育有的子女其患有隐性遗传病的机率会高于普遍人群三至五倍。而对于正处于严重遗传病患病期间的病人，建议先不要生育子女。

3.2 遗传咨询工作要加强

做好遗传咨询工作，是降低遗传病发生机率的重要方法。建议新婚夫妇都要进行产前检查，如发现致病基因携带，或染色体易位，应对其婚后生育进行指导。虽然很多遗传病都是隐性的，但是杂合子却占有较高的比例，如果进行产前诊断中得出结论，就可以从头胎起，就对重型患儿的出现进行有效的预防。在进行对群体进行普查与普防时，确诊病例后，应通过有效的预防手段进行干预治疗，推迟遗传上有缺陷的个体临床发病。对遗传携带者进行检查与预防对遗传病的预防产生积极的作用。所谓遗传携带者是指表型无异常，但是具有致病遗传物个体，主要包括隐生遗传杂合子、显性遗传病的未显者、表型尚正常的迟发外显者、染色体平衡易位的个体4种类型。如果控制这些遗传基因的扩散，将会对人类健康工程产生重要的意义，还会节省大量的社会资源。

3.3 新生儿的筛查必不可少

对出生后的婴儿是否患有某些遗传疾病进行预防和治疗，新生筛查是最有效的方法。筛查主要是通过采取脐血或足跟血的纸片实现。在进行病种的选择时，应考虑到以下几个方面：①是否具有较高的发病率；②是否会发生致死、致残的严重后果；③筛查方法是否准确而具有实用性；④是否可以治疗所筛查出来的疾病；⑤是否符合经济价值规律。我国的新生筛查工作正处于起步阶段，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症几种，通过多年的实践总结，效果还是令人满意的。

4 结语

正是由于遗传与人类健康有着密不可分的关系，遗传导致的疾病的出现对人类健康容易造成重大的危害，并且由于遗传导致的疾病具有高发病率、难治愈等特点，因此，更要加强对遗传疾病的研究。遗传疾病的根本消除需要全社会共同的努力，除了要提高人民群众的遗传病预防意识外，国家相关部门还应加强遗传病防治的研究，采取切实可行的手段对降低遗传病的发病机率，减少遗传病基因的传播，提高人类的健康水平，促进人口身体素质的提升。

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A

1674-0742（2014）02（a）－0125-02

黄丹，女，本科，实验师，研究方向：神经生理。

2013-12-24）