多种遗传标记亲子鉴定1例

孙现锋，刘亚举

多种遗传标记亲子鉴定1例

VariousGeneticMarkersforPaternityTestinginOneCase

孙现锋1，刘亚举2

法医遗传学；STR突变；遗传标记；亲子鉴定

1 案例资料

1.1 案情简要田某，男，39岁，2011年12月中旬，在外省偏僻山庄被抓获，20 a前其在原籍抢劫杀人后潜逃，更名为徐某，办案人员提取其和疑似父母亲血样要求进行亲缘关系鉴定比对。

1.2 检验过程及结果Chelex100法和磁珠法提取基因组DNA，采用Identifiler试剂盒(美国AB公司)进行STR检验，发现CSF1PO基因座不符合孟德尔遗传规律。随后，依次采用了PowerPlex21(美国Promega公司)、Yfiler(美国AB公司)、AGCU 21+1和AGCU X-12(无锡中德美联生物公司)、以及Investigator Argus X-12(德国QIAGEN公司)进行STR检验，又发现Penta E和DYS458基因座不符合孟德尔遗传规律。扩增体系10 μL按试剂盒使用说明书要求完成，运用3130遗传分析仪进行毛细管电泳，用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型。最后扩增了mtDNA HVI区(16 000～16 385)区间片段，扩增产物经纯化后采用Big-Dye 试剂盒进行测序反应，两者相同突变点，如下：16174T、16223T、16311N、16362C。将常染色体STR基因座，参照行业标准《法庭科学DNA亲子鉴定规范》(GA/T965-2011)和司法部的《亲权鉴定技术规范》(SF/ZJD0105001-2010)对基因座及突变基因座进行亲权指数(PI)、累积亲权指数(CPI)和亲权概率(W)计算，各STR基因座分型结果和PI值计算结果见表1，X-STR和Y-STR分型结果见表2、3，计算所用STR基因座等位基因频率依据中国汉族人群、平均突变率数据资料来自文献[1]。

表1 40个STR基因座分型结果与亲权指数

①不符合孟德尔遗传规律的STR 基因座。PI：亲权指数；CPI：累积亲权指数；W：亲权概率。

表2 X-STR分型结果

表3 Y-STR分型结果

2 讨论

本案例是反转亲子鉴定，属于父母皆疑，疑似母亲与儿子40个常规STR、22个X-STR和mtDNA HVI区进行比对时不排除亲子关系；但将疑似父亲与儿子40个常规STR和16个Y-STR进行比对时,在Penta E、CSF1PO和DYS458基因座的基因型不符合遗传规律的现象；将父母作为一个整体考虑时，他们与儿子仍旧在Penta E和CSF1PO基因座的基因型违反孟德尔遗传规律。在这种情况下，不能轻易排除亲子关系，分析这2个不符合遗传规律的基因座有突变，与疑似父亲都是减少一个重复单位，且突变来自父方，这些均符合突变规律。由于此2个基因座所在的染色体位置不一样， 可以排除有连锁遗传关系，故推断本案的Penta E、CSF1PO基因座同时发生了突变。为了避免受潜在突变影响，按国际法医遗传学会(ISFG)推荐要求，检测的每个遗传标记均需计算亲权指数，包括符合和不符合遗传规律的遗传标记，本例按变异方法计算Penta E、CSF1PO基因座的PI值，40个常规STR基因座计算的CPI值为2.29×1010、W值为0.99999999996。有文献[2]报道，DYS458在中国汉族人群具有较高的突变率，按照目前国内标准[3-4]，本例可确信父子关系，认为DYS458基因座在本案中也系突变。

本案例尚未检测低突变的2-等位基因SNP与缺失/插入InDel，但随着新一代测序仪技术的推广使用，将会对突变情况的亲子鉴定起到助推作用。建议在亲权鉴定中，当1-3个STR基因座不符合遗传规律时，为了获得足够的系统效能，应当检测更多的STR基因座，并且使用不同的试剂盒进行相互印证，不应以几个基因座不符合遗传规律就考虑排除亲权关系，同时在统计中应计算包括变异的每个基因座的PI值，以CPI来判断亲权关系。

[1]李海霞，马晓燕，张晋湘，等.24个常用STR基因座的突变观察与分析[J].中山大学学报(医学科学版)，2010,31(1)：13-16.

[2]吴微微，郝宏蕾，任文彦，等.中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析[J].中国法医学杂志，2012,27(6)：455-457.

[3]伍新尧，杨庆恩，刘雅诚，等.亲权鉴定判断标准和结论表述的建立[J].中山大学学报(医学科学版)，2010,31(1)：20-22.

[4]伍新尧.高级法医学[M].2版.郑州：郑州大学出版社,2011：426-427.

2014-01-13

1.禹州市公安局刑侦大队，河南禹州 461670 2.许昌市公安局刑事科学技术研究所，河南许昌 461000

孙现锋(1972-)，男，河南禹州人，主检法医师，从事法医病理学和DNA检验工作。

DF795.4

B

1672-688X(2014)01-0064-03