黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况分析

黄 燕，吴峥峥

（安徽省黄山市妇幼保健所，安徽 黄山 245000）

● 妇幼卫生 ●

黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况分析

黄 燕，吴峥峥

（安徽省黄山市妇幼保健所，安徽 黄山 245000）

[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果，针对存在的问题，提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷，出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片，统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-2012年全市共筛查新生儿76,368 人，检出先天性甲状腺功能减低症（CH）56 例，苯丙酮尿症（PKU）2例。CH检出率为7.33/万，高于全国平均水平；PKU检出率为2.61/10万，低于全国平均水平。阳性患儿有效随访率为81.03%。[结论]加大新生儿疾病筛查知识的宣传和健康教育，提高筛查工作质量，加强阳性患儿的跟踪随访，确保筛查出的阳性患儿都能得到及时、有效、规范的治疗。

新生儿；先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症；先天性遗传代谢病；血液检测

新生儿遗传疾病筛查是通过血液检测对某些危害严重的有一定发病率的先天性遗传代谢病进行筛查，使其在临床症状尚未表现出来之前或表现轻微时即可得到早期诊断，从而可以早期给予干预和治疗，避免患儿重要脏器不可逆性损害而导致死亡或生长、智能发育的落后。

我国新生儿疾病筛查工作起步于20世纪80年代[1]，安徽省新生儿疾病筛查工作启动于2000年，黄山市新生儿疾病筛查工作于2003年10月开始启动，2004-2006年逐步拓展到区县二级以上有助产资质的医疗机构，2008年覆盖全市所有助产机构。2009年按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的要求将筛查业务拓展到市人民医院的新生儿科，避免早期(72 h内)转诊新生儿成为筛查的遗漏人群。筛查出的阳性患儿给予定点医院确诊治疗，定期随访。笔者对2003年10月至2012年9月在黄山市助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况、结果以及阳性患儿的治疗随访情况进行回顾性分析。

1 资料与方法

1.1 筛查对象

由医护人员向2003年10月-2012年9月在黄山市（包括3区4县）助产机构入院的孕产妇及家属发放新生儿疾病筛查告知书，讲解新生儿疾病筛查的方法、内容和重要性，在家长知情且自愿的前提下，选择无严重出生缺陷的新生儿76,368 例。

1.2 采血方法

新生儿出生满72 h且足量哺乳大于6次以上，用7号头皮静脉针采足跟内侧或外侧血，弃去第一滴后将血滴在特定的滤纸片上，使其充分渗透到滤纸背面。每个新生儿采3个血斑，每个血斑直径≥8 mm，自然干燥（不少于3 h）后，装入塑封袋内封口置于2～8℃冰箱内保存，一周内邮寄到新筛中心检测。对出生三天内因各种原因转科或转诊的新生儿由各助产机构向新生儿家长提供延期采血通知，并与转入科室或医院做好对接，转入的新生儿科如未采血筛查，由原助产机构跟踪采血。

1.3 检测方法

采用分辨荧光免疫分析法，对TSH≥9 mIU/L视为CH可疑阳性，由采血机构召回进一步复查，再次阳性即可做确诊试验，测定血清TSH＞20 mIU/L 伴FT4降低者即可确诊； Phe≥2.0 mg/dl为PKU可疑阳性，进一步复查，若有持续上升现象即进行诊断,测定Phe≥6.0mg∕dl(在鉴别BH4D后)确诊为 PKU。

1.4 质量控制

在整个筛查过程中，严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》把好质量关，包括血片的采集、保存、寄送、验收、实验室检测、可疑阳性的召回和不合格血片的召回等。

2 结果

2.1 筛查情况

筛查率由2003年3.54%上升至2012年的98.40%。检出先天性甲状腺功能减低症（CH）56 例，检出率为7.33/万；检出苯丙酮尿症（PKU）2例，检出率为2.61/万，见表1。

表1 黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况表

2.2 阳性患儿的随访

在对确诊的阳性患儿随访过程中发现大部分家长在可疑召回和确诊初期感到焦虑、无助，对后代有内疚感和负罪感，对治疗效果缺乏信心；部分家长对疾病的认识不够，尤其是农村留守老人照顾患儿时，认为孩子能吃能睡外观无异常就没有关系，不需要按期就诊复查，造成治疗断断续续不规范；少部分家长担心周围人群对孩子有歧视，拒绝随访人员的联系并且不愿透露患儿的任何信息。目前对确诊的58例阳性患儿保持定期随访的有46例，有效随访率仅为81.03%。其中56例CH阳性患儿中32例仍在规范治疗中，2例间断治疗，11例已经确诊为暂时性甲减停药观察，2例患儿的家长拒绝提供任何信息，9例在随访过程中流出本地联络方式改变失去联系；2例PKU患儿1例规范治疗，1例放弃治疗死亡。

3 讨论

3.1 CH阳性检出率高，原因有待探讨

据资料统计全国CH平均发病率为1：4000～1：3000[2]，PKU平均发病率为1：11000[3]；黄山市2003-2012年筛查结果显示CH平均发病率约为1：1364，高于全国的平均水平；PKU发病率发病率约为1：38184，低于全国的平均水平。具体原因有待进一步探讨。

3.2 采取有效措施进一步提高筛查工作质量

3.3.1 加强人员培训提高血片采集质量

加强对医务人员尤其是新进人员的新生儿疾病筛查知识和技能培训，规范血片的采集与保存，提高血片标本的合格率，避免血片的洗脱不全，降低因血片不合格的召回机率。同时严格按要求完整工整填写登记表、卡，确认核对联系方式，为可能的召回工作畅通渠道。

3.3.2 重视筛查工作的宣传和健康教育

新生儿疾病筛查是集组织管理、实验技术、临床诊断和公众教育等为一体的系统工程，需要各部门密切配合，其中健康教育尤其重要，医务人员必须掌握好新生儿疾病筛查知识和健康教育的方法，通过实施有效的健康教育，提高新筛知识的知晓率，动员全社会共同努力参与新生儿疾病筛查。通过健康教育与宣教，产妇及家属明白新生儿疾病筛查的意义，支持配合这项工作，从而提高新生儿疾病筛查召回率，争取把新生儿疾病筛查工作做得更好[4]。

3.3 完善随访机制，提高阳性患儿随访率

为有效解决阳性患儿家庭因外出务工失去联系等问题，建议进一步完善跟踪随访机制。首先医务人员在随访过程中应根据不同情况和家长心理，加强与患儿家长沟通和交流，帮助家长消除焦虑和恐惧心理，树立家长信心，使家长能积极配合随访；其次把阳性患儿作为儿童保健的重点人群，充分利用妇幼保健的三级网络对阳性患儿进行跟踪随访，发挥基层网底功能，及时摸清收集阳性患儿家庭的流出及返乡信息，使负责随访人员能及时保持与家长的联系，督促患儿在异地复查和治疗，并将信息反馈给本地保健机构建立完整的随访档案；再次是呼吁建立新筛阳性患儿信息平台、互通流动患儿异地治疗和随访的信息，确保筛查出的阳性患儿都能得到及时、有效、规范的治疗。

[1] 刘 方,谢 云.2006-2008年十堰市新生儿疾病筛查结果分析[J].中国妇幼保健,2011,26(17)：4520-4521.

[2] 顾血范.新生儿疾病筛查培训教材(第1版)[M].北京：人民卫生出版社,2004.

[3] 薛辛东.儿科学(第1版)[M].北京：人民卫生出版社,2005.

[4] 张卫红,蔡宗友.新生儿疾病筛查的健康教育[J].中华现代临床医学杂志,2004,2(7)：533-534.

（本文编辑：何庆节）

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1003-2800（2014）08-0544-02

2014-07-02

黄 燕（1970-），女，安徽休宁人，大专，主管护师，主要从事妇幼保健和护理方面的工作。