胎儿全前脑畸形的彩超诊断分析

黄秋媚，冯娟，曾静，李学娟，边莹

(惠州市第二妇幼保健院超声科，广东惠州 516001)

胎儿全前脑畸形的彩超诊断分析

黄秋媚，冯娟，曾静，李学娟，边莹

(惠州市第二妇幼保健院超声科，广东惠州 516001)

目的研究胎儿全前脑畸形的超声特征和分类并探讨其临床意义。方法回顾分析2007年6月至2012年6月来我院行产前彩超检查的所有孕妇的超声影像资料，总结全前脑畸形的超声特征，并与引产后的尸检或出生后的头颅CT证实的结果进行对比分析。结果总共有32 531例孕妇进行了产前彩超检查，检出全前脑畸形胎儿8例，包括6例无叶全前脑，1例半叶全前脑，1例叶状全前脑。7例伴不同程度的颜面部畸形，6例合并其他畸形。4例在孕12～18周被检出，3例在孕18～28周被检出，1例在孕36周检出。通过追踪引产后的尸检结果和产后CT结果，7例全前脑胎儿共14处颜面部畸形均被检出，有1例叶状全前脑胎儿出生后无明显的颜面部畸形，但智力比正常人稍低。结论产前彩超筛查对诊断无叶及半叶全前脑畸形准确率高，且经济方便，具有重要的临床应用价值。

胎儿；全前脑畸形；产前彩超检查

全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的脑部结构异常及面部畸形。因此全前脑畸形大部分合并颜面部的畸形，中枢神经系统功能预后也很差，而且常常与染色体异常有关。本文总结我院近年来经彩超诊断的胎儿全前脑的超声图像特点，旨在提高对此类畸形的认识，达到早期诊断、及时终止妊娠，降低出生人口缺陷率的目的。

1 资料与方法

1.1 一般资料2007年6月至2012年6月，我院共对32 531例孕妇进行胎儿畸形筛查，检查孕周12～37周，平均23周，孕妇年龄18～38岁，平均25.5岁。共检出全前脑畸形8例，其中无叶全前脑6例，半叶全前脑1例，叶状全前脑1例，此8例孕妇孕周12～34周，平均24周，年龄23～30岁，平均26.1岁。

1.2 仪器和方法应用Acuson X300、GE Voluson730、Aloka Prosound α5彩色多普勒超声仪，使用频率3.5～5.0 MHz的超声探头。让孕妇自然仰卧于检查床上，探头置于腹部寻找胎头确定胎位后，对胎儿依序进行头颅、眼唇鼻、心脏、肺、肝肾膀胱、肠管、腹壁、脊柱、四肢、胎盘、羊水、脐带等的系统检查。检查胎儿头颅时要观察透明隔的有无、大脑中线是否居中、各脑室系统有无扩张、丘脑有无融合、小脑的形态、小脑蚓是否完整、脑实质回声等。检查胎儿的颜面部时要观察胎儿眼球、眼间距、鼻、鼻孔、唇部、牙槽骨等结构，并进行冠状、矢状及横切面多角度扫查和观察。

2 结果

8例全前脑畸形中女胎5例，男胎3例；7例全前脑具有较典型的超声声像，即仅见单一扩张的脑室，大脑中线全部或部分消失，无透明隔，丘脑融合，合并严重的颜面部畸形(如图1)。1例叶状全前脑表现不典型，仅见透明隔消失，侧脑室前角融合，无合并颜面部畸形。4例在孕18周之前检出，3例在18～28周检出，1例在34周后检出。其中2例于孕早期(12～13周)行胎儿颈项透明层厚度彩超检测时被检出(如图2)，超声表现为胎儿头颅呈球状，双顶径偏小于孕周，大脑中线未见显示，丘脑融合，脉络膜丛显示不清，面部轮廓扁平，鼻骨未见显示，一个月后彩超复查，呈现出典型的无叶全前脑的特征。此组病例合并：眼距过窄5例、独眼1例、喙鼻3例(图3)、单鼻孔2例、无鼻1例、唇腭裂2例，总计14处颜面部畸形；7例合并其他畸形，如心血管发育异常3例、膈疝1例、手畸形1例、足内翻1例、颈部皮肤增厚1例。此组病例的7例全前脑胎儿经引产证实(图4)，1例经产后CT证实。

图1 孕中期全前脑

图3 喙鼻

图2 中孕早期全前脑

图4 全前脑胎儿引产后标本：喙鼻，眼距过近，多趾

3 讨论

全前脑畸形又指前脑无裂畸形，由于前脑完全或部分未分裂而导致的一系列脑畸形及面部畸形，是胎儿较罕见的先天畸形，国外资料显示发病率为1/10 000，国内统计发生率为1/5 200到1/16 000，且女婴发病率明显高于男婴[1]，本组病例与此符合，男女比例为3:5。

3.1 病因胎儿正常情况下4～8周时脑分为前脑、中脑、菱脑，前脑发育成为端脑和间脑，端脑将形成两侧大脑半球和侧脑室，间脑发育成为丘脑和下丘脑。在此期间眼、鼻、口也开始发育，若孕7周末前胚胎发育受到损害，使大脑不分裂或分裂不全则导致前脑无裂畸形并引发一系列的面部畸形。目前发病原因不十分清楚，现认为前脑无裂畸形是遗传与环境多因素综合作用的结果[2]。本病常与染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等有关[3]。据统计，胎儿前脑无裂畸形合并的畸形或异常越多，染色体异常机会就越高。

3.2 分类及超声表现根据中线结构及侧脑室形态畸形的严重程度将前脑无裂畸形分为无叶型、半叶型及叶状型。无叶全前脑指胚胎的前脑完全没有分裂，超声表现为头围小，前后径小，头呈乒乓球形，双侧脑室融合成扩张的单一脑室，双侧丘脑融合，无第三脑室、透明隔、胼胝体及大脑镰等中线结构，大脑皮层组织变薄，常合并如独眼、眼距过窄、无鼻、喙鼻、唇腭裂等严重的颜面部畸形；半叶全前脑指两大脑半球分裂不完全，间裂只存在于后方，超声表现为前脑组织融合，脑室相通，侧脑室后角及下角分开，无透明隔，双侧丘脑不完全融合，后部大脑镰可显示，无透明隔，常合并较轻的颜面部畸形；叶状全前脑大脑半球几乎完全分开，但半脑间裂内的扣带回有联合，可有部分脑中线，一般没有明显颜面部异常，超声不易识别，如有透明隔消失时应考虑本病的可能，可伴有胼胝体发育不全。Woodward等[4]认为第三脑室内的异常穹隆样融合块为叶状全前脑的最重要发现。全前脑在早孕期超声表现不典型，常表现为胎头呈兵乓球状，颅内结构显示不清，或隐约可见一月牙状液性暗区，不能显示出大脑镰。全前脑除常伴发面部畸形外也可合并其他异常，如心血管畸形、脐膨出、肾发育不良、马蹄内翻足、多指(趾)、胎儿水肿等[5]。

3.3 鉴别诊断无叶及半叶全前脑的主要与水脑、严重的脑积水进行鉴别。水脑发生机理是双侧大脑半球缺失，仅存脑干和小脑，超声声像图特征为颅内充满无回声液性暗区，不能显示大脑皮层组织回声及脑中线结构，往往无颜面部的异常改变。严重的脑积水超声声像图也表现颅内见大量液性暗区，但可见脑中线漂浮，第三脑室扩张，丘脑因而被分开，颜面部一般无特殊。而叶状全前脑则要与胼胝体缺失相鉴别，后者第三脑室会扩张上抬，侧脑室前角狭窄后角扩张。

3.4 预后无叶全前脑及半叶全前脑预后极差，多为致死性，常造成流产、死产或死于新生儿期，少数能存活一年的，也多为白痴。而叶状全前脑可存活至成年，但多数有各种精神症状，智力低下。所以若产前超声检查出无叶全前脑和半叶全前脑的，应指导孕妇立刻终止妊娠，减少伤害。

检查者首先熟悉胎儿颅内各个结构及回声特征，在对胎儿颅脑扫查时，通过观察透明隔、丘脑、双侧侧脑室、脉络丛、第三脑室、小脑及小脑蚓部、后颅窝池、大脑镰等，找出颅内的异常结构再结合颜面部特征性的异常，有研究报道86%的全前脑可由产前超声明确检出[6]。本组8例全前脑就有7例合并颜面部的异常，只有1例叶状全前脑未合并颜面部畸形。所以在超声检查获得单一脑室等颅内结构异常后，再仔细扫查眼、鼻、口等中线结构，借助颜面部有无异常，能有效地帮助全前脑的鉴别诊断。在早期脑室无积水或检查不细致时，极易漏诊或误诊为脑积水。超声扫查丘脑水平横断面时，仔细检查脑中线、丘脑及透明隔腔，丘脑融合后移或透明隔腔不显示时，应考虑存在全前脑畸形的可能，透明隔腔消失可以是叶状全前脑的唯一表现。超声医师可根据脑中线的有无、脑中线前半部颅内结构的改变、脑室结构及面部结构的改变对全前脑进行分型诊断。本组病例2例在孕早期被发现，说明在孕早期对胎儿颅骨形态的观察十分重要。正常胎儿头颅横切面呈椭圆形，发现胎头呈乒乓球样正圆形改变时，应警惕全前脑畸形可能，仔细检查颅内及颜面部结构，可表现出颅内结构紊乱，脉络膜丛显示不清，且常合并面部轮廓扁平、鼻骨不显示、肢体异常或胎心加快等，必要时严密随诊复查，可作出准确诊断。产前超声能准确反映胎儿全前脑的分型及病理解剖特点，能尽早明确诊断，并指导临床对妊娠做出合理的处理，对降低出生缺陷、提高优生优育具有重要意义。

[1]杨小红,陈欣林,陈常佩,等.前脑无裂颜面部畸形的产前超声诊断(34例分析)[J].中国介入影像与治疗学,2009,6(2):139.

[2]傅松滨.人类先天性畸形图谱[M].北京:人民卫生出版社,2007: 683.

[3]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2006:157-159.

[4]Woodward PJ.Diagnostic imaging-obsterics[M].Amirsys Inc,2005, 2:42-45.

[5]严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2003:198-205.

[6]Bullen PJ,Rankni JM,Robson SC.Investigation of the epideniology and prenatal diagnosis of holoprosecephaly in the North of England[J].Am J Obstet Gynecol,2001,184:126-1262.

R445.1

B

1003—6350（2014）05—0750—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.05.0293

2013-08-15)

黄秋媚。E-mail：278439051@qq.com