胃肠道间质瘤的术前诊断分析

丁伟超，张蓬波，张秀忠，张 冲，任泽强

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是最常见的消化道间叶源性肿瘤，占胃肠道肿瘤的0.1%～3.0%[1]。在过去，GIST术前诊断的准确性不高，易被误诊为平滑肌肉瘤、平滑肌瘤及神经源性肿瘤等。近年来，随着医务人员的认识增加及术前辅助检查的技术进步，其术前诊断率逐渐提高。现将我院2010年2月至2012年10月收治并确诊的79例GIST患者的临床资料进行回顾性分析，并归纳、总结其术前检查特点，以期提高诊断水平。

1 资料和方法

1.1 一般资料 本组79例GIST患者均经术后病理确诊。其中，男41例，女38例，男女比例1.1∶1。发病年龄18～79岁，中位年龄54.6岁。发病部位：胃48例(60.8%)，小肠15例(19.0%)，十二指肠1例(1.3%)，结肠3例(3.8%)，直肠3例(3.8%)，食管2例(2.5%)，腹膜后2例(2.5%)，腹腔3例(多发，3.8%)，盆腔2例(多发，2.5%)。患者临床表现为腹痛、腹胀、腹部不适、消化道出血、恶心、呕吐等，部分患者存在多种症状，少数患者无症状。

1.2 检查及治疗方法 39例行相应部位彩超检查，67例行腹部CT检查，47例行胃镜检查，5例行胶囊内镜检查，1例行结肠镜检查，11例行超声内镜(EUS)检查，52例患者行肿瘤标志物(CEA、CA125、CA199、AFP)检查。79例均接受手术治疗。

2 结果

2.1 术前检查 术前检查结果详见表1。另外，52例患者行肿瘤标记物检查，CEA和AFP均未见异常，2例CA125升高(分别为198.80 U/ml、160.50 U/ml)，1例CA199升高(59.51 U/ml)，1例CA125(45.40 U/ml)和CA199(95.90 U/ml)升高。

表1 术前超声、CT、胃镜等检查结果

2.2 术前诊断 结合相关辅助检查，全部患者术前均发现病灶。52例考虑为GIST,其余27例术前未能明确诊断。12例患者术中为明确肿瘤性质、排除恶性肿瘤，行快速冰冻活检，全部回报为梭形细胞，考虑为GIST。

2.3 病理及免疫组化 所有患者术后经病理及免疫组化结果确诊。其中，79例行CD117、CD34检测，68例行DOG-1检测。CD117、CD34、DOG1的阳性率分别为94.9%(75/79)、69.6%(55/79)、91.2%(62/68)。根据NIH危险度分级(2008)[2]，本组极低危、低危、中危、高危患者分别为7例(8.9%)、24例(30.4%)、24例(30.4%)、26例(33.0%)。中危及高危患者建议其术后服用甲磺酸伊马替尼治疗。

3 讨论

GIST是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，其发病高峰年龄为50～70岁[3]，可发生于消化道任何部位，60%～70%发生于胃[4]，其次为小肠，亦可发生于腹腔、盆腔、网膜等胃肠道外的部位。临床表现多无特异性，与肿瘤大小、部位等有关，以腹痛、消化道出血、恶心、呕吐、腹胀等多见。其术前检查方法包括彩超、CT、内镜(胃镜、胶囊内镜、肠镜)、EUS、肿瘤标志物等。对于GIST患者，肿瘤标志物多为阴性，对诊断一般无意义，但有助于鉴别诊断[5]。本组52例行肿瘤标记物检查，仅4例出现异常。

彩超是临床上最常用的无创检查，可作为主诉腹痛等患者的首选检查[6]。但由于其本身的局限性，对病变定位较模糊。GIST在彩超下常显示低回声团块，难以与其他疾病鉴别，定性困难。目前，彩超主要用于筛查。本组39例行彩超检查，21例发现病灶，检出率53.8%，仅1例提示间质瘤，诊断符合率2.6%，阳性率较低。

CT不仅能清晰显示肿瘤的大小、部位、生长方式、边缘、轮廓、强化程度，还能显示肿瘤与周围脏器的关系、侵犯层次，同时也可显示淋巴结转移等情况，现已作为GIST的常规检查方法[7]。本组67例行腹部CT检查，63例发现病灶，检出率94.0%，40例提示间质瘤，诊断符合率59.7%，术前诊断率较高。笔者认为，随着医生对GIST认识的增加，CT的术前诊断率将逐渐提高，可作为GIST术前的首选检查方法。

GIST在常规内镜下表现与其他黏膜下肿瘤一致，无论其良恶性，均为表面光滑的半球形隆起。因而，在单纯内镜下发现病灶比较容易，但却难以确定其性质和来源。此外，内镜下一般无法观察肿瘤的侵袭、转移情况。本组47例行胃镜检查，43例发现病灶，检出率91.5%，仅18例提示为间质瘤，诊断符合率只有38.3%。5例患者行胶囊内镜检查，均发现病灶，2例诊断为间质瘤。仅1例患者行肠镜检查，提示为间质瘤。本组患者胶囊内镜及肠镜检查例数较少，尚无法分析其术前诊断意义。GIST起源于固有肌层，而内镜下活检取材一般较浅较小，常不足以明确诊断，且取材时偶可出现肿瘤破裂导致出血，需慎行。NCCN指南(2010)亦不推荐其他影像学辅助下活检术。本组患者12例行胃镜下活检，仅1例明确诊断。

EUS对GIST具有重要诊断价值，现已成为鉴别黏膜下肿瘤的首选方法[8]。首先，EUS可以准确排除消化道外压性隆起，有助于减少不必要的手术探查。其次，EUS不仅可以明确病变的表面特征、部位、大小、形状、边缘和回声等情况，还可以清晰显示病变来源于消化道壁的哪层结构。在EUS下，GIST回声不均匀或呈低回声改变，且其多起源于固有肌层。根据此特点，可以初步排除其他黏膜下肿瘤，如异位胰腺、脂肪瘤，这些病变一般呈中、高回声，位于黏膜下层。而且，EUS下行穿刺活检，能较准确取出标本。但是，EUS无法观察十二指肠以下部位的病变。本组11例行EUS检查，均提示为间质瘤，诊断率达100%，虽然例数较少，但显示出了EUS的诊断率明显优于一般内镜。

对于GIST患者，不推荐术中行快速冰冻活检，除非术中怀疑周围淋巴结转移或无法排除其他恶性肿瘤[9]。但是，本组12例因术中难以确定肿瘤性质，行术中快速冰冻活检，全部回报为梭形细胞，考虑为GIST。所以，笔者认为，对术前诊断为其他恶性肿瘤而术中怀疑为间质瘤者，或术前、术中均无法诊断肿瘤性质者，亦行快速冰冻活检，这样不仅可以防止漏诊，亦可防止过度手术的发生。本组有5例术前诊断为胃癌而行胃癌根治术，术后病理确诊为胃间质瘤，加重了对患者的创伤。

综上所述，GIST的早期诊断比较重要。在临床工作中，将患者术前各种检查方法结合起来，将有助于提高GIST的术前诊断率和准确性，同时，对其治疗也具有重要指导意义。

参考文献：

[1] Yucel AF,Sunar H,Hut A,et al.Gastrointestinal stromal tumors with unusual localization:report of three cases with a brief literature review[J].Case Rep Gastroenterol,2010,4(2):250-260.

[2] Joensuu H.Risk stratification of patients diagnosed with gastrointestinal stromal tumor[J].Hum Pathol,2008,39 (10):1411-1419.

[3] 过兆基,吕庆福,曹苇,等.胃肠道间质瘤的诊断和外科治疗[J].中国肿瘤外科杂志,2011,3(2):77-79.

[4] 张秀忠,任泽强,张蓬波.胃间质瘤的临床分析——附27例报告[J].徐州医学院学报,2009,29(6):373-375.

[5] 赖淑翎,文卓夫.胃肠道间质瘤58例临床分析[J].广东医学,2011,32(20):2666-2668.

[6] 蒋晓裙,钟捷.影像学检查在胃肠道间质瘤诊断与疗效评估中的应用比较[J].国际消化病杂志,2011,31(4):204-206.

[7] 夏云宝,吴铭,刘光彦,等.胃肠道间质瘤影像诊断——附12例分析)[J].中国医学影像技术,2002,18(1):78.

[8] 薛静,聂占国,祁向军,等.内镜超声对胃肠间质瘤诊断及治疗的临床应用价值[J].中国内镜杂志,2009,15(6):636-638,641.

[9] 中国CSCO胃肠间质瘤专家委员会.中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版)[J].中华胃肠外科杂志,2012,15(3):301-307.