10例淀粉样变病患者的临床特点分析

林云钗

（福建医科大学附属第一医院心血管内科，福建 福州 350005）

10例淀粉样变病患者的临床特点分析

林云钗

（福建医科大学附属第一医院心血管内科，福建 福州 350005）

目的 临床研究和分型淀粉样变10例。方法 回顾性分析2011年9月至2014年6月收治并经病理确诊的淀粉样变病患者10例的一般情况、临床特点、病理学检查和多系统受累。结果 4例患者伴发多发性骨髓瘤，肾脏、心脏、肝脏、胃肠道、肺和皮肤多系统受累，肾脏5例，心脏和肝脏各3例，皮肤2例，胃肠道和肺各1例。结论 淀粉样变病发病率低，临床表现不特异，易误诊，确诊靠病理活检。

淀粉样变；临床特点；病理学

淀粉样变病是由自身免疫病、炎症、遗传病或肿瘤等多种原因引起的一组临床综合征，其特点是淀粉样蛋白物质在组织中沉积，可以沉积在局部或全身，引起身体多脏器功能障碍。常受侵犯的器官有肾、肝、心、胃肠、舌、脾、神经系统、皮肤等，临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度，多种多样且无特异性，本文通过回顾性分析2011年以来我院收治的10例淀粉样变病患者的临床资料，总结临床特点，以帮助诊断和治疗。

1 资料与方法

2011年9月至2014年6月我院收治的淀粉样变患者10例，其中男性8例，女性2例，男∶女=4，发病年龄54.6岁，10例淀粉样变病患者基本资料见表1。

表1 10例淀粉样变患者临床特征

2 结 果

2.1 临床表现：10例淀粉样变患者首诊于心内科1例，以活动后气促起病，首诊为冠心病，心功能不全；首诊肾内科3例，以水肿和蛋白尿起病，首诊为肾病综合征；首诊肝内科3例，以乏力、发热、肝功能异常起病，首诊为病毒性肝炎；首诊消化内科1例，以腹泻起病，首诊为慢性肠炎；首诊皮肤科2例，以皮疹起病。总之，淀粉样变首诊科室分布较广，首诊确诊率低且容易误诊。

2.2 多系统受累：10例患者中3例患者出现心脏并发症，出现心室扩大、室间隔增厚、心功能不全和心律失常，心律失常以频发多源室性早搏、短阵室性心动过速为主。5例患者出现肾脏并发症，以大量蛋白尿表现的肾病综合征为主。4例患者伴发多发性骨髓瘤。3例患者出现肝脏并发症，以乏力、肝脏肿大和肝功能为主，其中1例患者有肾综合征出血热，结合3个月后复查肝脏活检，病理未提示淀粉样变性，考虑汉坦病毒感染引起的一过性类淀粉样物质沉积，考虑病毒感染引起的继发性淀粉样变肝损害。2例患者皮肤受累，表现为躯干皮疹、双下肢胫前皮肤色素沉着、僵硬。1例患者出现肺部并发症，以胸腔积液和局限肺不张为主。1例胃肠道受累，表现为腹泻、恶心、呕吐和胃肠蠕动减弱。

2.3 病理学检查：所有确诊淀粉样变患者均具有活检组织淀粉样变性病理学证据，在光镜下呈无定型、均匀的嗜伊红物质，特殊染色结果提示淀粉样物质刚果红染色阳性。组织来源：肺活检1例，皮下脂肪活检2例，肾脏活检3例，胃肠道活检1例，肝脏活检3例。所有确诊的淀粉样变患者经过临床及血清、24 h尿液免疫球蛋白定量测定、血清免疫固定电泳测定，怀疑AL型淀粉样变患者5例，均进行骨髓穿刺活检及免疫分型检测，4例可见异常的单克隆浆细胞，表达lambda。根据免疫组化及骨髓穿刺活检结果，将确诊的10例淀粉样变患者分为两组：AL型4例，非AL型6例。

3 讨 论

淀粉样变是指在全身各种组织中和器官中均有淀粉样蛋白沉积，但有些患者只在局部沉积，有些患者可能是早期阶段，以后再发展到其他组织或脏器的淀粉样蛋白沉积。多发生于40岁以上中老年人，男性多见，女性较少[1]。本研究回顾性分析发现10例淀粉样变患者，平均发病年龄54.6岁，男∶女=4，女性发病率较低，与文献报道基本相符。

临床表现和分型不同，与淀粉样蛋白特性和沉积的部位及受累器官受损的程度有关。主要包括原发性淀粉样变性（免疫球蛋白轻链型，AL型）、遗传性淀粉样变性、老年性淀粉样变性、继发性淀粉样变性等。AL型淀粉样变性较常见，其淀粉样物质为免疫球蛋白轻链，可以引起肝、肾、心脏、消化道、皮肤和骨髓等多个器官损害[2]。可见淀粉样变可以涵盖全身多系统的症状又具有单系统受累的特殊表现，易被误诊、漏诊。本研究首诊科室分布在多个内科科室，首诊率低，容易误诊。临床分型中，轻链型（AL）型淀粉样变较常见（4例，占40%），均为lambda轻链单克隆，与国外报道一致[3]。

淀粉样变作为一种系统性疾病，肾脏是淀粉样物质最常侵犯的部位之一，水肿和蛋白尿常常是淀粉样变的首发症状[4]。本研究中24 h尿蛋白＞1 g者有4例，许多患者在诊断初或诊断后短期内即出现肾功能不全，与原发性肾小球肾炎不同，淀粉样变患者即使在肾功能衰竭阶段肾脏体积也不缩小或仍较正常者为大。心脏亦是常受累的脏器，本研究中3例患者出现心脏并发症，占33%，3例均出现心功能不全，存在NT-proBNP升高，2例患者存在肌钙蛋白升高，1例患者存在严重心律失常和阿斯综合征，安装心脏植入除颤器，有研究报道NT-proBNP及TnT作为AL型患者心脏受累严重程度及预后的判断指标之一[5]。

淀粉样变病由于受损系统的不同临床表现复杂多变且均缺乏恃异性，因此诊断困难，需要进行仔细的鉴别诊断，确诊主要根据活检。总之，对于可疑的淀粉样变患者，临床医师应做到临床表现细琢磨、实验室检查相结合、组织活检多部位和临床学科多合作，才能真正提高淀粉样变的诊断水平。

[1] Kyle RA,Gertz MA.Primary systemic amyloidosis :clinical and laboratory features in 474cases[J].Semin Hematol,1995,32(1): 45.

[2] Banypersad SM,James CM,Whelan C,et al.Updates in cardiac amyloidosis: a review[J].J Am Heart Assoc,2012,1(4): 1-13.

[3] García- Pavía P,Tomé- Esteban MT,Amyloidosis RC.Also a heart disease[J].Rev Esp Cardiol,2011,64(9): 797-808.

[4] 王士雯,钱方毅.老年心脏病学[M].2版.北京:人民卫生出版社, 1999:625-630.

[5] Kristen AV,GiannitsisE,Lehrke S,et al.Assessment of disease severity and outcome in patients with systemic light- chain amyloidosis by the high- sensitivity troponin T assay[J].Blood,2010,116(14): 2455-2461.

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1671-8194（2014）33-0110-02