警惕新生儿高胰岛素血症

陈光明

福建省闽清县的新生儿小雨（化名）出生时体重不轻，有5 35公斤，是个典型的“胖小子”。消息传出，守候在产房外的家人都非常高兴。但接下来传出的信息却又让家人陷入不安之中。原来，健康的宝宝出生后，若碰触脚心便会四肢乱舞，哇哇大哭，哭声洪亮。而小雨在接受新生儿体查时，却发现他四肢无力，反应差，哭声弱，脸色苍白。小雨随即被转入新生儿病房，急查血糖只有2.0毫摩尔/升，进一步检查诊断为先天性高胰岛素血症。这是一种遗传性障碍，能引起 新生儿持续性低血糖症，只有静脉输注葡萄糖，血糖才能保持相对稳定。

新生儿低血糖主要发生于早产儿、低体重儿、糖尿病母亲所生的婴儿，在新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症时也比较常见。大部分新生儿低血糖是暂时性的，在进食或补充糖水后，血糖可以升高到正常值；少数新生儿低血糖则是持续性的、顽固性的，进食不能改善，只有在注射葡萄糖液之后血糖才能暂时稳定。这类患儿体内胰岛素分泌特别旺盛，从而大量消耗葡萄糖，引发持续性低血糖，是一种很少见的疾病。

在新生儿持续性低血糖中，最常见的原因是先天性高胰岛素血症。例如小雨的胰岛素空腹检查为31.5微单位/毫升，大大超出正常值，可以明确诊断为高胰岛素血症。本病的病因尚未完全清楚，日前认为此症是一异质性B细胞功能不全性疾病，有相当一部分患儿有家族病史。分子遗传学的研究进一步证实，有50%以上的先天性高胰岛素血症是源于某些基因突变所致，从而引起部分胰腺发生病变，过多的分泌胰岛素，导致低血糖的发生。

胰岛素是人体调控血糖的最重要激素，它可促使葡萄糖的加速利用、糖原合成增加和内源性葡萄糖生成受抑，从而降低血糖。外源性胰岛素注射，是治疗糖尿病、降低血糖的主要方法。先天性高胰岛素血症是由于体内胰岛自律性分泌过多，血胰岛素浓度增加，从而出现顽固性持久性的低血糖症。患儿饮食中应避免含有蛋白质的饮食，因为孩子吃了蛋白质之后，血液中升高的氨基酸能刺激胰岛分泌更多的胰岛素，导致孩子发生低血糖。

临床上，先天性高胰岛素血症发病率较低，有一定的遗传倾向，在有血缘关系人群中的发病率约为1/3 000，是新生儿期持续性低血糖中最常见的原因。由于持续性低血糖常导致中枢神经系统出现持续的不可逆的损伤，以及癫痫发作，等，因此，早期诊断和及时治疗，对患儿的神经健康具有重要的意义。 在此，提醒父母需重视新生儿血糖监测。低血糖的临床症状以心动过速、面色苍白、多汗最常见，严重的会抽搐或昏迷。小婴儿还可表现为发绀和呼吸暂停。由于婴儿尤其是新生儿出现低血糖时常无明显的症状和体征，且出现的临床表现又不典型，易误诊为败血症、窒息、癫痫和先心病等。因此，对于出现喂养困难、嗜睡、青紫、哭声异常、抖动、惊厥、抽搐，甚至昏迷的新生儿，应注意血糖的监测，以便及时发现低血糖。

对先天性高胰岛素血症，日前可试用二氮嗪、奥曲肽等药物治疗，同时让患儿避免含蛋白质的饮食，定时给患儿口服糖或其他碳水化合物，不能口服的可以鼻饲，以控制低血糖发作的次数。必要时可行胰腺次全切术，能改善患儿的症状，有利于血糖保持稳定。但要准确查找胰腺的有病变部位，尚属难题。但临床专家正在积极寻找有效方法，相信在不远的将来，患儿就能像正常儿童一样喝奶吃肉。