进行性三肌营养不良

唐进

进行性肌营养不良发病率约3/10 000，但目前无特效药物治疗或通过手术治愈，患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。诊断本病需要做血生化检查和尿肌酸测定、肌电图、CT、MRI、心功能检测、基因检测，最重要的是肌活检。预防本病的惟一有效手段是遗传咨洵、产前诊断和选择性流产。因为遗传方式的不同有许多亚型，依不同分型临床表现也各有特点。

进行性肌营养不良的分型及临床表现

进行性肌营养不良的遗传方式有多种，包括X染色体遗传和常染色体遗传。X染色体遗传多为隐性遗传，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良、Emerv-Dreifuss肌营养不良。常染色体遗传又分为常染色体显性和隐性遗传。常染色体显性遗传包括面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良；常染色体隐性遗传有强直性肌营养不良；兼有常染色体显性遗传亚型和常染色体隐性遗传亚型的，有肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良。

Duchenne型肌营养不良 又称假性肥大型肌营养不良，属X染色体隐性遗传，携带者为女性。其特点是起病年龄小、病情重、进展快，是肌营养不良各亚型中发病率最高、病情最严重的一型，常早年致残、早亡。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。部分患儿学步延迟，多数在3岁之后发病，行走缓慢、易跌倒，动作笨拙，上坡、上楼困难，下蹲后起立困难，需辅助支撑如扶膝或扶物、扶人才能起立；不能仰卧起坐，须先翻身为俯卧位，以双手支撑慢慢起立，逐渐进展至双臂上举无力，呈翼状肩胛，可波及肋间肌致呼吸困难等；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌肥大而坚硬，假性肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随病情进展，12岁左右便不能站立和行走，部分患儿伴心肌病变，心电图异常，或智力低下；在20岁左右，患者多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

Becker型肌营养不良也为假性肥大型肌营养不良，属X染色体隐性遗传，与第一型相比发病率约为其十分之一。发病年龄较迟，多于7岁以后发病，病情进展相对缓慢，病程长，发病后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，以下肢明显，腓肠肌肥大也是早期症状。一般智力正常，心肌受损少见，可存活至40 - 50岁。

Emery-Dreifuss型肌营养不良属X染色体隐性遗传，更少见。2 - 10岁发病，初期表现为上肢近端及肩胛带肌无力，数年后才逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，早期可能有颈、肘、膝、踝关节挛缩。本亚型几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，部分因心脏传导阻滞而突然致死。

面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，以面肌、肩胛带及上臂肌群受累明显，发病年龄为5 - 20岁。面部表情淡漠、闭眼、不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨，常合并Ll轮匝肌的假性肥大致上下嘴唇增厚而微噘。双侧肩胛带及臂肌群受累呈不对称性，双臂不能上举，不能外展过头，梳头、洗脸、穿衣困难，肩胛带肌无力萎缩呈翼状肩，有三角肌、腓肠肌假性肥大，心肌受累少，晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

眼咽型肌营养不良 属于常染色体显性遗传病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力、眼睑下垂或吞咽障碍，逐渐出现发音困难，进展十分缓慢，部分患者伴有轻度面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

强直性肌营养不良 为常染色体隐性遗传，临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病越早，临床症状越重。头面肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌无力出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20 - 30岁以后才出现。本病多在15 - 20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。本亚型为多系统损害疾病，除肌肉症状外，还有内分泌系统损害，包括阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害包括心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害包括精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害包括晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。部分患者伴有运动感觉性周围神经病。

肢带型肌营养不良 （LGMD）兼有常染色体显性遗传亚型和常染色体隐性遗传亚型，按遗传方式将本亚型又分为两型：LGMDI为常染色显性遗传，LGMD2为常染色体隐性遗传，90%以上为LGMD2。其中常见类型为LGMDIA型、LGMD2A型、LGMD2C型。

LGMDIA型：先出现四肢近端无力，渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情迸展缓慢，最终失去行走能力。

LGMD2A型：临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4 - 15岁。先出现双下肢对称性近端无力，渐累及肩胛带肌群，30岁左右丧失行走能力。部分患者可有轻度腓肠肌假性肥大。进展为小腿肌挛缩，脊柱强直。

LGMD2C型：病情严重，少数病例类似第一型的发展过程，发病年龄为3-12岁，首先侵犯骨盆带肌，渐累及胸部、颈肌，部分伴有心肌受累，智力正常，多有腓肠肌假性肥大，10 - 13岁丧失行走能力，30 - 40岁出 现呼吸衰竭。

远端型肌营养不良 兼有常染色体显性遗传亚型和常染色体隐性遗传亚型，又分为4个亚型，常染色体显性遗传I型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传I型、Ⅱ型。临床上主要表现为四肢的远端肌无力，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

进行性肌营养不良症可治愈吗

本病目前尚无特效的治疗方法，只能采取对症疗法及一般支持疗法。

1.应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯内酸诺龙以及中药等。

2.适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等，均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

3.部分患者可行矫形治疗，以尽可能长的维持功能性行走，但不能治愈。

4.基因治疗，日前还不能应用于临床。