罕见的早老症

韦祝

在皮肤科，偶尔会遇到这样的患者，身高像两三岁的儿童，面容却像五六十岁的老人；眼神还是幼童的稚嫩，身体的机能却已经出现衰竭。这很可能是一类特殊的疾病——早老症。

早老症是皮肤松弛症的一种，是由于身体的弹性纤维合成障碍或功能障碍所导致的疾病，属于罕见病。皮肤松弛症有先天性和后天获得性两大类，先天性皮肤松弛症又有儿童早老症和成人早老症，前者发病年龄可能在l岁以内，后者可能在青春期或成人期才发病。后天获得性皮肤松弛症可能是由于某些致病因素作用于皮肤，使弹性纤维的数量及结构发生不同程度的改变，导致皮肤弹性减退，最终出现皮肤松弛，常常为局部病灶，严重者也可累及全身，无遗传性；常伴发湿疹、荨麻症、皮肤硬肿症、多发性骨髓瘤等。

先天性早老症的发生与遗传和基因突变有关，日前的研究发现可以分为以下5种类型：伴性遗传型（ X-linked）；常染色体显性遗传型（ ADCL）；常染色体隐性遗传I型（ ARCLI）；常染色体隐性遗传IIA型（ARCL2A）；常染色体隐性遗传IIB型（ARCL2B）。

早老症的发生，主要是人体内的弹性纤维数量或功能发生障碍，导致皮肤和多个脏器的老化。弹性纤维，顾名思义就是像弹簧一样维持组织的弹性。弹性纤维在身体内分布广泛，因其在新鲜状态下呈黄色，又名黄纤维。在HE染色（一种病理切片的染色方法）切片中，着色淡红，不易与胶原纤维区分，用醛复红能将弹性纤维染成紫色；弹性纤维在疏松结缔组织中略呈黄色，折光性强，富于弹性。

弹性纤维有橡皮样的弹性，能被拉长数倍，并可恢复原样，是结缔组织富有弹性的主要因素，因此被赋予“人体橡胶”的美称。弹性纤维在组织内大量存在，如肺、大动脉、某些韧带、皮肤及耳部的软骨等。弹性纤维的减少、变性或断裂，均可导致弹性纤维功能的下降，富含弹性纤维的组织在拉伸后不能弹回原位，从而出现一系列症状。

正常人25岁以后，皮肤中的弹性纤维逐渐减少，身体逐渐开始老化。受重力的影响，皮肤逐渐松弛、下垂，出现细纹等老化现象。早老症患者出生后就缺乏弹性纤维，或弹力纤维功能障碍，导致皮肤和多个脏器过早过快的出现衰老。我们首先看到的是表现在外的皮肤，早老症患者在l岁甚至更早就出现皮肤的松弛下垂，外观呈“老人貌”，表现为面部皮肤出现较多的皱纹，下颌皮肤松弛下垂，耳垂呈“如来佛祖”样，腹部皮肤像孕育过多子女且没有好好保养的老妇一样，过度松弛和下垂。

除皮肤以外，还可出现毛发的稀疏，生长慢；牙齿及骨骼发育异常，较晚长牙、牙齿细小，以及面部骨骼畸形；身体的各个关节因为皮肤和韧带的松弛，出现关节过伸，呈现“胳膊肘往外拐”的现象；肺部因为气管和肺泡的弹性缺乏，出现支气管扩张、肺气肿，最终发展为呼吸衰竭；心血管出现血管扩张、静脉曲张，严重者可出现血管破裂、心脏衰竭；脑部可出现发育迟缓甚至停滞、智力障碍、癫痫、小头畸形、巨脑回等；内脏可出现下垂，如子宫脱垂、肾脏下垂移位、胃下垂等。

早老症的确诊及治疗

确诊早老症，除了典型的皮肤松弛的临床症状外，皮肤的病理检查是确诊的金标准。检查时可发现表皮较薄，真皮附属器官发育不全，弹性纤维染色显示真皮弹性纤维数量减少，粗细不一，有弹性纤维的断裂和变性。

由于先天性早老症是基因层面的病变，虽然经过100多年的研究，对其遗传致病基因、突变类型和临床表现已经有一定的认识，但对其早期诊断和早期治疗措施仍缺乏卓有成效的研究成果。对早老症的治疗，目前仍停留在对症治疗阶段，主要以减轻患者痛苦、容貌缺陷的整形为主。后天获得性的皮肤松弛症主要是明确原发疾病，针对原发疾病进行治疗。

由于弹性纤维在人体内分布广泛，其合成和功能的障碍会导致全身多个系统（皮肤及附属器、心血管系统、呼吸系统等）或脏器（皮肤、大血管、肺部、肾脏、子宫等）的受累，出现全身多处的功能异常。治疗过程中需要多个学科互相结合会诊，在治疗前对富含弹性纤维且功能重要的呼吸系统和心血管系统进行评估，并制定一个全面而系统的治疗方案，以达到延长生命和提高生活质量的目的。