先天性肝纤维化合并Caroli病1例

张国梁，刘永华，刘丽丽，李艳，侯勇

罕少见病例

先天性肝纤维化合并Caroli病1例

张国梁，刘永华，刘丽丽，李艳，侯勇

肝纤维化，先天性；Caroli病

患者，女，23 岁，以反复右上腹胀痛伴乏力、纳差2个月，加重2 d入院。患者于2014年1月出现右上腹胀痛伴乏力、纳差，偶有恶心欲吐，不能自行缓解，2014年2月15日蚌埠医学院第一附属医院行腹部B型超声：肝硬化，脾大，肝静脉系结构异常，下腔静脉肝上段狭窄，门脉系异常血流信号(门静脉与肝静脉瘘形成待排)。3月7日蚌埠市第一人民医院上腹部CT：肝左叶内侧占位(肝癌？)，肝硬化、脾大，门静脉右后支短小伴门静脉海绵样变。行肝组织活检术，病理结果：结节性肝硬化。近2 d患者右上腹胀痛，乏力加重，为求进一步诊治收住我科。查体：慢性肝病面容，双手肝掌阳性，无蜘蛛痣，浅表淋巴结不肿大，心肺无异常，腹部平软，未见腹壁静脉曲张，肝脏肋下未触及，肝区叩击痛(+)，脾左肋下6 cm，质地韧，腹部移动性浊音(-)，双下肢无水肿，神经系统检查未引出病理性体征。实验室检查：WBC 1.25×109/L，RBC 4.37×1012/L，Hb 96 g/L，PLT 50×109/L；ALT 19 U/L，AST 22 U/L，TBil 6.71 μmol/L，ALB 46.5 g/L；PT 11.7 s；肿瘤标志物：AFP 0.96 ng/ml；乙肝六项：HBsAb>1 000.0 mIU/ml，HBcAb 10.44 S/CO；血铜34.15 μmol/L；自身抗体全套：抗SSB抗体临界阳性，余阴性。心电图正常。胸片未见明显实质性病变。骨髓穿刺术示：增生性骨髓象。肝胆胰脾彩色超声示：(1)肝脏弥漫性病变；(2)胆囊壁水肿；(3)脾大；(4)腹水。上腹部MR(平扫+增强)示：(1)肝硬化、脾大、门脉高压，侧支循环形成；(2)肝左叶内侧段斑片状异常强化影并强化不明显：考虑良性病变(良性肿瘤？炎性坏死灶？其他？)；(3)少量腹水、双侧胸腔积液。患者入院后给予利尿、降压(门静脉压力)及中药活血化瘀等治疗，于我院介入科行脾动脉栓塞术，病情明显缓解，为进一步明确诊断，请北京302医院病理科会诊：考虑先天性肝纤维化，伴Caroli病。免疫组化：CK7/CK19：部分胆管迂曲、扩张，CD34(血管+)。出院诊断：先天性肝纤维化伴Caroli病。

讨论先天性肝纤维化(congenital hepatic fibriosis，CHF)是1961年由Kerr等[1]首次命名的常染色体隐性遗传性疾病，属罕见少见病例。临床以门静脉高压和肝功能正常为特点，多合并常染色体隐性遗传性多囊肾和/或肝内、外胆管发育异常，临床表现差异明显。本病多发于儿童，成人也可发病，但较少见。肝组织病理学检查是确诊CHF的金标准。如病理表现为纤维间隔内多含有形态各异的胆管，可伴有典型的肝内胆管发育畸形或交通性海绵状胆管扩张，即Caroli病[2～4]。

Caroli病又称先天性肝内胆管囊性扩张症或交通性海绵状肝内胆管囊状扩张症，由法国学者Caroli于1958年首先报道，是一种较为少见的常染色体隐性遗传性疾病[5，6]。临床症状常不典型，以脾肿大、门静脉高压、上消化道出血为临床特点，常误诊为结节性肝硬化[5]。根据有无门静脉高压和肝内纤维化，可将其分为I型和II型[6]：I型为单纯型，表现为肝内胆管呈多发性囊性扩张，常伴肝内胆管结石；II型为汇管区纤维化型，门静脉周围有纤维组织增生伴小胆管增生，较早出现门静脉高压和食管静脉曲张并破裂出血。

一般认为，CHF和Caroli病是同一疾病的不同阶段，而非独立的类型[7]。CHF伴Caroli病是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，病变常累及整个肝脏，其典型表现为CHF和肝内胆管囊状扩张，可伴有肾多发囊肿，临床表现复杂多变，可出现不同程度的腹痛、发热、间歇性阻塞性黄疸及门脉高压等，而肝功能基本正常，以往文献报道较少[6]。

总之，CHF伴Caroli病缺乏特征性的临床表现，其隐匿性及复杂性极易导致误诊及漏诊，确诊主要靠遗传病史及肝活检。本病例为弃婴，家族史不明确，临床有肝硬化及门脉高压表现，肝功能基本正常，常见的病因学检查均为阴性，因此对此类患者，需结合病史、临床检查等综合考虑，尤其是病理组织学检查对确诊具有较大的意义，因此，条件许可时应行肝脏穿刺术。

1 Kerr D,Harrison CV,Sherlock S,et al.Congenital hepatic fibrosis[J].Q J Med,1961,30:91-117.

2 袁农.肝活检病理与临床[M].北京:人民军医出版社,2008:265.

3 周光德,赵景民,张泰和,等.先天性肝纤维化7例临床病理分析[J].诊断病理学杂志,2002,9(4):216-217.

4 Shorbagi A,Bayraktar Y.Experience of a single center with congenital hepatic fibrosis: a review of the literature[J].World J Gastroenterol,2010,16(6):683-690.

5 金梅,王进.Caroli病伴先天性肝纤维化一例[J].中华病理学杂志,2000,29(5):75.

6 任辉,马雪梅,张佳斌,等.先天性肝纤维化伴Caroli病16例临床分析[J].人民军医,2013,56(2):211-213.

7 Yonmen O,Bayraktar Y.Clinical characteristics of Caroli'ssyndrome[J].World J Gastroenterol,2007,13(13):1934-1937.

230031 合肥，安徽中医药大学第一附属医院感染科

10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.08.033

2014-04-28)