超声诊断胎儿颈部水囊状淋巴管瘤伴多发畸形1例

王 茜，王兴田，张 峰

(1.徐州医学院第二附属医院(矿务集团总医院)超声科;2.徐州医学院附属医院超声科，徐州 221002)

近年来，随着高分辨率彩色多普勒超声诊断仪在胎儿畸形产前筛查中的广泛应用，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma，NCH)已成为产前超声检查较易筛查出的一种胎儿畸形。淋巴管瘤并非真性肿瘤，而是一种先天性良性错构瘤。由于胚胎发育过程中，某些部位的原始淋巴囊与淋巴系统隔绝后所发生的肿瘤样畸形，临床较为少见，胎儿死亡率高，多与遗传因素有关。我院利用超声诊断仪检出1例胎儿颈部水囊状淋巴管瘤伴多发畸形，现报道如下。

1 临床资料

孕妇，37岁在焦化厂工作。孕2产1。第一个孩子现已6岁，生长发育未见异常。孕妇于孕22周+2d来我院行超声检查。超声所见:宫内单胎，双顶径4.7 cm，头围 17.1 cm，腹围 14.7 cm，股骨长2.7 cm，胎心率143次/min，律齐，胎盘位于后壁，成熟度Ⅰ级，羊水池最深约 3.4 cm，脐动脉血流RI 0.75，S/D 4.06，估测孕周 19+4d。胎儿头颈背部探及巨大多房性囊性包块，范围约15.5 cm×10.2 cm(图1)，全身软组织明显水肿(图2)。胎儿双侧胸腔探及积液声像。颅骨光环完整，脑中线居中，小脑发育小，蚓部缺失，后颅窝与第四脑室相通。胎儿颜面部因软组织过度水肿显示不清。脊柱排列整齐。胎儿左心房、左心室发育小，右室大小相对正常，大血管连接错位。腹腔结构紊乱，肝脏、胃泡可见，双肾及膀胱探查不清。四肢发育正常。脐带为两条脐动脉一条脐静脉。超声诊断:(1)孕中期，单活胎，胎儿宫内发育迟缓;(2)胎儿复杂性畸形:胎儿颈部水囊状淋巴管瘤;小脑发育异常;全身软组织明显水肿;双侧胸腔积液;左心发育小伴大血管连接错位;胎儿腹腔结构紊乱，双肾、膀胱探查不清。

2 讨论

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤，又称为胎儿颈部淋巴囊肿、胎儿颈部淋巴水囊瘤，发病率约为1/6 000，占胎儿畸形的2%～3%，是一种发生在胎儿颈背部的水肿性囊性肿块，而非增生性病变，病因约75%与染色体异常有关，为常染色体显性遗传疾病［1］。胎儿颈部水囊状淋巴管瘤是胎儿颈部最常见的异常，为一种淋巴系统的发育异常，发生于颈部约占80%，常合并皮肤水肿及浆膜腔积液［2］。

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤发生的原因可能是胎儿淋巴系统发育过程中，各种原因使颈部淋巴管和颈静脉窦的交通延迟，从而导致颈淋巴回流障碍，过多的淋巴液积聚在颈项部，使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚，引起淋巴管的囊状扩张，严重者淋巴管扩张形成囊肿，也可出现全身性非免疫性水肿［2］。早期NT增厚，大部分为一过性的，但仍有一部分孕妇在妊娠中晚期出现胎儿其他系统或器官的畸形［3］，这需要通过超声检查来随访。

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的声像图具有特征性，超声将其分为有分隔和无分隔两种类型［4］。有分隔水囊状淋巴管瘤典型超声表现为多房囊性肿块，囊肿一般较大，最多见于颈背部，偶可位于颈前部、腋窝及纵隔内。囊状较大，形态多不规则，囊壁较厚，囊液透声好，囊内有多条光带分隔，部分可呈“蜂窝样”改变，有时仅可见中央单一分隔带将囊分为两部分。有分隔水囊状淋巴管瘤常合并染色体畸形(最常见为Turner综合征)、心血管畸形及胎儿水肿(典型者呈“外套样”改变)。本例胎儿即为有分隔型颈部水囊状淋巴管瘤畸形，胎儿颈背部囊性包块巨大，范围约15.5cm×10.2cm，内见多条明显的光带分隔，囊壁及分隔均较厚，囊内透声尚好;无分隔水囊状淋巴管瘤主要超声表现为单房囊性包块，多位于颈前部两侧，体积多较小，易漏诊。

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的超声检查中要注意鉴别诊断。需与颈部囊性畸胎瘤、颈部血管瘤、脑脊膜膨出及脊髓脊膜膨出、胎盘囊肿等病变进行鉴别［5］。其中尤为重要的是胎儿颈部水囊状淋巴管瘤与颈部囊性畸胎瘤的鉴别:前者多为多房性囊性包块，分隔少者1～2条，多者可散在或呈网状、放射状，形状不对称，厚壁或薄壁，内部呈均匀、透声好的无回声区，本例胎儿颈部水囊状淋巴管瘤即呈多房性囊性包块，囊内透声好，为无回声;后者为囊性或囊实性混合包块，内多无条带样分隔，分化较好者内呈均匀一致的无回声，分化差者囊内回声极不均匀，囊性实质性结构相互交错，常见不规则钙化回声。

超声检查安全有效、方便快捷，是产前诊断该病的唯一影像学手段，可准确及时发现胎儿颈部水囊状淋巴管瘤，明确是否伴随其他畸形，了解胎儿整体发育状况、胎盘及羊水情况，能够早期诊断及评估胎儿预后，降低围生期孕产妇病死率及畸形胎儿出生率，提高人口素质，因而及早行超声检查有利于该病的早期产前诊断。本例胎儿即于孕中期发现发育异常，合并较多畸形，疑与孕妇工作环境有关，建议孕妇引产，引产后证实超声诊断。

［1］Vaknin Z，Reish O，Ben-Ami I，et al.Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities:the 8-year experience of a single medical center［J］.Fetal Diagn Ther，2008，23(1):76-81.

［2］李胜利，主编.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社，2004:473-475.

［3］孔丘英，谢红宁，主编.妇产科影像诊断与介入治疗学［M］.北京:人民卫生出版社，2001:112-115.

［4］陈 曦，韩晓峰，曹晓桦，等.超声诊断在胎儿颈部水囊状淋巴管瘤产前诊断中的应用［J］.医学信息，2008，9(21):1592-1593.

［5］杨太珠，主编.实用妇产科超声诊断图解［M］.北京:化学工业出版社医学出版分社，2007:91-92.