恶性萎缩性丘疹病一例

邓德权，刘 芳，陈 军，桑 红

1 临床资料

患者，男，58岁。主因全身皮损5年余、急腹症剖腹探查术后11 d，于2011年7月15日入院。患者5年前无明显诱因腹部出现淡红色皮损，随后皮损中央破溃、坏死、凹陷，后愈合，无明显自觉症状，未治疗；皮损反复发作，逐渐累及四肢和胸背部；12 d前患者出现全腹持续性钝痛，阵发性加剧，伴发热，体温最高38.2℃，于当地医院行腹部CT检查，见膈下少量游离气体，疑为消化道穿孔，行急诊剖腹探查术，术中未探及消化道穿孔，见小肠全段及小肠系膜多发斑点状溃疡灶（图1），伴肠壁及系膜局限性增厚，因病变范围过大，未切除全部病灶，仅行阑尾切除。术后患者每日傍晚仍发生全腹钝痛，可自行缓解。术后第4天，引流管有黄褐色液体引出，考虑为肠液，为进一步治疗转入我院。术后患者未恢复排气、排便，近半年体重下降约20 kg。既往有胃溃疡病史5年余，间断口服药物（具体不详）治疗；三叉神经痛病史3年余，间断口服卡马西平治疗。否认有结核、肝炎病史，否认有家族遗传病史，家族中无类似疾病患者。

图1 恶性萎缩性丘疹病患者剖腹探查术中所见

图2 恶性萎缩性丘疹病患者胸腹部皮损

图3 恶性萎缩性丘疹病患者腹部皮损组织病理

体格检查：体温37.6℃，脉搏96次/min，神志清，精神尚可。腹部凹陷，脐区可见长约15 cm正中切口瘢痕，愈合可，右上腹外置引流管。全腹轻压痛，无反跳痛，未触及包块。皮肤科检查：躯干、四肢散在分布圆形、椭圆形淡红色丘疹，黄豆大小，周边呈环状隆起，境界清楚，中央破溃、萎缩（图2）。实验室及辅助检查：外周血白细胞11.9×109/L[（3.9～10）×109/L]，中性粒细胞 0.90（0.50～ 0.70），血小板计数 497×109/L[(100～ 300)×109/L]，血沉 79 mm/h（0～15 mm/h）。尿常规、肝肾功能、自身抗体及肿瘤标记物均正常。胸腹部CT示：两侧胸腔积液伴双下肺膨胀不全，腹腔积液，腹腔及盆腔肠管结构紊乱伴部分肠管扩张积液。腹部窦道造影示：中上腹部局部脓腔形成。腹部皮损组织病理示：表皮局灶性坏死，真皮深部小血管周围淋巴细胞浸润，部分小血管腔闭塞（图3）。诊断：恶性萎缩性丘疹病（Degos病）。入院后给予患者腹腔双套管冲洗引流，生长抑素抑制消化液分泌，全肠外营养（TPN）支持治疗，奥硝唑注射剂、哌拉西林舒巴坦、比阿培南注射剂抗感染，低分子肝素抗凝、前列地尔改善微循环等治疗，在我院确诊后患者转当地医院继续治疗，2个月后死亡。

2 讨论

恶性萎缩性丘疹病（malignant atrophic papulosis，MAP）又称 Degos病，（Degos' disease）、Kohlmeier-Degos病（Kohlmeier-Degos' disease），是一种罕见的、致死性的累及多脏器中小血管的疾病。临床表现为皮肤、胃肠道、中枢神经系统病变，其中大部分患者死于肠穿孔、肠坏死。组织病理表现为多系统血管闭塞性疾病，主要侵犯中小动脉。该病最早由Kohlmeier在1941年描述，当时认为是血栓闭塞性脉管炎，1942年Degos等报道了另1例患者，并认为这是一个独立的疾病。本病发病率极低，据文献检索，目前世界上仅有200余例该病报道。多数病例是散发的，但也有常染色体显性遗传的家族性发病[1]。据Lester等[2]统计，男性发病率高于女性（1.3～3:1），平均发病年龄35岁，50%的患者在诊断后2年内死亡。既往报道显示，有15%的恶性萎缩性丘疹病患者只有皮肤受累，并期望有长期的生存[3]。

该病病因不明，既往报道显示可能与细菌及病毒感染[4-5]、免疫功能障碍[6]和血液凝固障碍[7-8]相关，一些家族性病例显示常染色体显性遗传[1]。近年研究发现，干扰素(IFN)-α和C5b-9在Degos病患者内皮细胞高表达，并认为抑制C5或者IFN-α可能有助于治疗[9]。

Degos病可表现为良性的皮肤型和恶性的多系统型。典型皮损开始表现为红斑、粉红色或红色丘疹，丘疹愈合后遗留中央瓷白色萎缩性的瘢痕，丘疹周围常有毛细血管扩张。系统型中有50%患者累及胃肠道，主要表现为剧烈腹痛、腹胀、呕吐、腹膜炎、肠梗阻、肠穿孔等，其中肠穿孔是最严重并发症和最常见的致死因素。大约有20%的患者累及中枢神经系统，可出现脑梗死、脊髓梗死和外周神经病变等。

Degos病早期皮损组织病理可能是非特异性的，但成熟皮损常表现为真皮内典型的楔形坏死区域，胶原玻璃样变和真皮黏多糖沉积，血管周围淋巴细胞浸润和坏死性微血管改变。肠道组织病理显示内皮增生，部分或完全血管内血栓闭塞。

Degos病至今尚无有效的治疗方案，阿司匹林、双嘧达莫（潘生丁）等抗血小板制剂对部分患者有效，糖皮质激素治疗无效，但有报道通过大剂量甲泼尼龙冲击疗法及血液透析成功治疗了1例Degos病出现肾衰竭的患者，静脉滴注免疫球蛋白治疗效果有争议[10,11]，英夫利昔单抗治疗的1例患者无效[11]。

本例患者根据典型的皮损，肠道大体表现及皮损组织病理等检查，Degos病诊断明确。该例患者具有如下特点：①出现皮损的同时检查出胃溃疡病，考虑为恶性的多系统型；②出现皮损2年后出现三叉神经痛，三叉神经为第V对脑神经，考虑为患者的中枢神经系统受累；③皮损后5年出现腹痛症状，剖腹探查发现全小肠及小肠系膜多发斑点状病灶，表明患者病情进一步发展，出现肠道症状；④确诊后不久死亡，这与文献报道相一致，既往文献报道显示Degos病出现系统表现后3年存活率低。

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