先天性肠旋转不良长期误诊1例

罗 斌

（解放军95607部队医院 四川 成都 610066）

1 病例报告

患者女，16岁，因反复间歇性腹痛、呕吐8年，再发加重5天入院。出生后5天间隙性哭闹，呕吐乳汁和胆汁，未进一步检查治疗；以后时有腹痛，经医院对症治疗后缓解；8岁开始无明显诱因出现呕吐，非喷射性，伴脐周隐痛及阵发绞痛，发作无规律，每天2～5次，毎次持续10余天，持续数分钟或数十分钟，此后每年发作1－2次，症状大体相同，缓解期无任何不适。曾在医院腹透未见腹腔游离气体及肠腔液平面，3次胃肠钡剂造影检查见胃、十二指肠充盈形态良好，通过顺利、小肠粘膜显示清楚，肝胆B超未见胆道扩张及胆道蛔虫，诊为肠道蛔虫病、肠系膜淋巴结炎，住院给予解痉、驱虫、抗感染等治疗，出院后仍时有呕吐症状，在多家医院就诊，均未明确诊断。此次因腹痛频繁发作伴呕吐5天，收入我院。查体：T37．8℃，P110次／min，R18次／min，Bp90／70mm Hg，体重38kg，瘦小体型，重度营养不良，强迫卷曲体位。头颅五官无畸形，心肺未见异常，舟状腹，屏气时上腹部可见胃型及蠕动波，肝脾肋下未触及，上腹轻度压痛，无反跳痛及肌紧张，未触及明显包块，听诊可闻及高调肠鸣音及气过水声，未闻及血管杂音。胃镜检查提示：真菌性食管炎，胆汁反流性胃炎。经会诊，疑“十二指肠淤滞症”或“先天性肠道狭窄症”，进一步消化道X线钡剂造影示：呈现双泡征，食管未见异常；胃呈钩型，壁光滑，张力中等，蠕动波明显减弱，可见大量空腹滞留液，胃黏膜结构显示不清，幽门管开放自然；十二指肠球部位置正常，呈三角形，水平段明显狭窄，钡剂通过缓慢，狭窄段近端十二指肠明显扩张。分别于吞钡后2小时、6小时复查，少量钡剂进入小肠，呈雪花状改变，回盲部位置正常。腹部彩超见：小肠沿肠系膜上动脉顺时针旋转720°，阑尾位于左中下腹。根据造影结果，诊断为“肠旋转不良综合征”，转外科手术治疗。术中见小肠位于腹部左侧，胃及十二指肠上段明显扩张，肠系膜及小肠旋转不全，十二指肠水平段进入空肠处屈氏韧带有纤维束带粘连缩窄，压迫十二指肠水平段。松解纤维束带，并切开十二指肠一小口，探查肠腔无隔膜、梗阻。升结肠右上段及横结肠有纤维束带粘连，呈U字形改变，并且横结肠向左上腹移位，上端与胰腺下端粘连。整理所有肠道，松解粘连带。术后诊断：先天性肠旋转不良，Ladds综合征。术后恢复良好，体重增加15kg。

2 讨论

先天性肠系膜及小肠旋转不良多数在新生儿期出现症状，其发病机制是在胚胎期肠发育过程中，肠管以肠系膜上动脉为轴心按逆时针方向从左向右旋转；肠旋转异常或肠管旋转不完全时，盲肠位于上腹或左腹，附着于右后壁至盲肠的宽广腹膜韧带可压迫十二指肠水平段引起梗阻；小肠活动度过大时，易以肠系膜上动脉为轴心发生旋转［1］。其典型症状为出生后有正常胎粪排出，此后3～5天出现间歇性呕吐，呕吐物常含有胆汁，十二指肠多为不完全梗阻，梗阻常反复发生，时轻时重。发生梗阻时上腹膨隆，有时可见胃型及蠕动波，剧烈呕吐时腹部平坦萎陷，梗阻加重发生肠扭转时，主要表现为阵发性腹痛和频繁呕吐，影响营养吸收和生长发育。手术方式以松解粘连带和整理肠管位置为主，一般根据不同情况切断压迫十二指肠的腹膜索带，游离粘连的十二指肠或松解粘连的韧带，行肠管复位，恢复肠道通畅。本例长期误诊原因主要有：1、症状不典型，临床医生缺乏认识，未能深究患儿长期发作性呕吐的病因。由于肠系膜松弛及附着不全，当肠蠕动与体位改变时，小肠可不断发生位置变化而出现程度不同的扭转或再自动复位，导致不同程度的临床梗阻症状或梗阻消失情况。本例无规律腹痛，反应了肠扭转一直处在可复位程度，临床上这种非典型的腹痛，不具备任何一种疾病的特征，医生极易根据当时的腹痛情况而误诊为肠痉挛、肠道蛔虫症、胆道蛔虫等。2、具有年龄阶段性。小肠旋转不良多见于婴幼儿，过了新生儿和婴儿期这个发病年龄阶段，更为少见，在易发病年龄阶段被误诊或漏诊后，进入少儿期后该病极易被忽略。3、专科医生对本病认识不全面，忽略了一些重要症状。一是本病小儿多见，大多在新生儿期出现症状，表现为出生后间隙呕吐，呕吐物内含有大量胆汁，体重不增或下降，本病例患者出生后经常呕吐并伴有胆汁，医生对患儿长期发作性呕吐的病因未给予足够重视。二是反复发作并能自行缓解的腹痛，伴有消瘦、营养发育差，应考虑有慢性十二指肠不全梗阻，这是多数婴幼儿肠旋转不良的临床表现。三是医生查体不仔细。肠梗阻是本病的主要临床表现，多为十二指肠梗阻或肠扭转，或两种病变同时存在，若为肠系膜未固定引起的中肠扭转肠坏死，患儿腹胀，有血便和腹部压痛等肠梗阻表现，症状和体征明显，容易诊断。若十二指肠被膜状组织压迫所发生的梗阻多为不全性，呕吐后症状可自行缓解，但很快又复发，腹部阳性体征不多，易被忽略。患儿出生后有经常呕吐病史，反复出现腹痛、腹胀，腹部有肠型和蠕动波，有不完全性肠梗阻的表现，提示有本病的可能。4、未动态观察。本病分缓解期与发作期，钡餐与B超检查如在腹痛缓解期进行，因肠扭转已复位，则易出现阴性结果；腹痛发作期，此时因肠系膜及其血管受牵拉或是肠管壁缺血，可出现肠梗阻，检查多出现阳性结果。患儿既往缓解期多次做过X

线胃肠钡剂造影，均未能发现肠梗阻及其部位，诊治中已有3次胃肠钡剂造影未查出原因，没有进一步钡灌肠检查，致使本例明显存在的错位升结肠，阑尾位置改变，延误了诊断是长期未能确诊的客观原因。5、辅助检查不充分。一些先天性肠旋转不良仅依据临床表现较难诊断，但经X线钡餐透视或照片等辅助检查后可以作出诊断。梗阻重者可显示胃和十二指肠扩张及液平面，下腹部小肠积气较少，钡剂灌肠见盲肠和升结肠位于右上腹或左侧，有时见到盲肠及升结肠位置不固定，婴儿与儿童钡餐检查可见胃扩张和十二指肠内钡剂滞留或通过异常缓慢，十二指肠降段扩张，十二指肠空肠曲垂直位于右侧，可作出初步判断。6、应与肠系膜上动脉压迫综合征鉴别。肠系膜上动脉压迫综合征压迫十二指肠水平部，十二指肠梗阻，导致十二指肠近端淤滞、扩张，胃内容物排空受阻而出现一系列症状体征［2］。表现为上腹部饱胀、腹痛、恶心、呕吐，呕吐物中可混有胆汁，肠系膜上动脉造影有助于鉴别。

［1］ 吴在德，主编．外科学［M］ ．第5版．北京：人民卫生出版社，2001．535－536

［2］ UnalB，Aktas A，KemalG，etal．Superiormesentericarterysyndrome：CTandultrasonographyfindings［J］ ．DiagnIntervsyndrome：CTandultrasonographyfindings［J］ ．DiagnInterv Radio，l2005，11：90－95