超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析

郭 华

小儿原发性心脏肿瘤比较少见，心脏横纹肌瘤虽然罕见，但在小儿原发性心脏肿瘤中仍然为常见的一种类型，超过60%［1］，近年来由于超声心动图的广泛应用，且具有简便、无创、价优等特点，已成为心脏肿瘤公认的首选诊断方法。本文收集临床确诊的结节性硬化症的患儿资料，并进行超声心动图检查，一方面总结超声心动图诊断心脏横纹肌瘤的特点，另一方面研究分析其与结节性硬化症的关系。

1 资料与方法

1.1 临床资料 收集自2001年4月—2013年4月确诊的结节性硬化症患儿12例，男9例，女3例，年龄1d至12岁，进行超声心动图检查，其中发现心脏横纹肌瘤7例，男5例，女2例，年龄1d至12岁。

1.2 仪器 采用HP4500、ie33型彩色多普勒超声诊断仪。使用探头频率1MHz～5MHz。

1.3 方法 患者取左侧卧位，首先取胸骨旁左室长轴切面、大动脉短轴切面、右室流入道切面、左室短轴切面、心尖四腔心切面等常规切面系列扫查，以心尖四腔心为主，多切面多角度顺序仔细观察心房、心室、房间隔、室间隔、瓣膜、乳头肌及腱索等心内结构，确定有无心脏横纹肌瘤及肿瘤数目，应特别注意非标准切面，因异常团块常在非标准切面显示，以防漏诊。根据患儿有无皮肤表现、头颅CT、磁共振成像（MRI）及有无癫痫家族史以确诊有无结节性硬化症。

2 结 果

2.1 超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的声像图特点 7例小儿心脏横纹肌瘤中，心脏多发肿瘤5例，单发肿瘤2例，共发现肿瘤18处，左心室内13例，右心室内3例，右心房内2例，其中位于室间隔上10处，位于腱索及乳头肌上4处，位于心室游离壁及心尖上4处，肿瘤最大的24mm×20mm，最小的1.5 mm×1.8mm。多呈圆形或椭圆形，中等偏强回声，无明显包膜，无蒂，活动度不大，瘤体向心腔内突出，内部回声均匀，致密，侵犯室间隔及室壁、瓣膜、乳头肌及腱索，1例肿瘤位于室间隔近左室流出道，致使左室流出道轻度狭窄，流速增快。7例患儿有3例6个月后进行复查，1例无明显变化，1例肿瘤略减小，1例肿瘤由5处减少为4处。7例患儿中1例合并房间隔缺损，1例合并动脉导管未闭，余5例不合并其他心内畸形。

2.2 心脏横纹肌瘤与结节性硬化症的关系 12例结节性硬化

症患儿中，发现心脏横纹肌瘤7例（58.3%），其中2例患儿因心脏杂音、外院诊断心脏占位首先进行心脏超声心动图检查，确诊为心脏横纹肌瘤，后经家族史、头颅CT、MRI等临床及辅助检查确诊为结节性硬化症。另外5例是临床上有癫痫发作、皮肤上有色素脱失、头颅CT、MRI等临床及辅助检查确诊为结节性硬化症，再经超声心动图检查发现心脏有横纹肌瘤。

3 讨 论

心脏肿瘤种类很多，分类方法不尽相同。其中按病理分为良性肿瘤与恶性肿瘤。心脏的原发肿瘤以良性居多，心脏原发良性肿瘤最常见的为黏液瘤，其次脂肪瘤、淋巴管瘤、纤维瘤、横纹肌瘤、平滑肌瘤等。心脏良性肿瘤的特点是：多数有包膜。边界清楚，可突入心腔或向心肌内生长，少数造成梗阻或压迫冠状动脉，极少累及心包。良性肿瘤多见于左侧心腔。心脏恶性肿瘤的特点是：向局部心肌浸润性生长，可突入心腔，造成梗阻，或向心外膨胀生长，可压迫和破坏大血管及冠状动脉，恶性肿瘤主要见于右侧心腔［2］。所以在运用超声心动图诊断心脏横纹肌瘤时要注意掌握心脏肿瘤良、恶性的特点及各种良性肿瘤的特点进行鉴别诊断。超声心动图检查时应根据心脏横纹肌瘤的好发部位进行多切面顺序扫查以发现小的偏强回声结节，可以直观评价肿瘤的部位、大小、形态以及相关血流动力学改变，但最终还是要依靠病理组织学检查。心脏肿瘤可发生于任何年龄组，其临床症状各不相同，主要取决于肿瘤侵犯的部位及范围，一般良性肿瘤较少引起全身症状，多为局部症状。临床症状主要有心悸、胸闷、气短、心前区痛、咳嗽、咯血、活动量受限，部分还会有晕厥、发热、水肿等。

由于心脏肿瘤属于占位性病变，会对心脏的功能及血流动力学改变产生影响，影响的大小取决于肿瘤的大小，组织学的改变及所在心腔的位置。心脏肿瘤还可引起心脏传导系统、心肌组织、心内的瓣膜等组织浸润性破坏，致使相应的组织结构出现功能性障碍。小的肿瘤可无症状，较大的可以影响传导组织或阻塞流出道，出现明显的心律失常，血流动力学改变，晕厥，甚至猝死。本组资料中肿瘤最大的24mm×20mm，最小的1.5mm×1.8mm。

心脏横纹肌瘤常见于婴幼儿，瘤组织呈结节状埋在室壁及室间隔中。典型的瘤细胞为含有空泡和大量糖原的大细胞，被称为“蜘蛛细胞”。超声声像图表现为：位于室间隔或左心室壁内，无包膜，病变处局部增厚，回声显著增强，纹理较正常粗大、变短，但仍排列规律、致密，相应部位心肌活动及增厚率消失。多呈圆形或椭圆形，中等偏强回声，无蒂，活动度不大，瘤体向心腔内突出，内部回声均匀，致密，侵犯室间隔及室壁、瓣膜、乳头肌及腱索，1例肿瘤位于室间隔近左室流出道，致使左室流出道轻度狭窄，流速增快。心脏横纹肌瘤可单发，也可多发，以良性、多发居多。本组资料中心脏多发肿瘤5例，单发肿瘤2例，心脏横纹肌瘤除左心房外其他腔室均可见到，左心室最多，其次为右心室、右心房，其中室间隔上最多，其次为腱索及乳头肌上、心室游离壁上。有约1／3的肿瘤在婴幼儿期随时间进展部分或全部可自行消退［2］，尤其小的单发肿瘤，有的青春期再发，自然消退的机制可能为细胞凋亡。本组资料中7例患儿有3例6个月后进行复查，1例无明显变化，1例肿瘤略减小，1例肿瘤由5处减少为4处。心脏横纹肌瘤可以与先天性心脏病同时存在，本组资料中7例患儿中1例合并房间隔缺损，1例合并动脉导管未闭，余5例不合并其他心内畸形。

结节性硬化症由Bourneville于1880年首先报道，故又称Bourneville病［3］。是一种神经－皮肤综合征，临床表现有面部皮脂腺瘤、智能减退、色素脱失、牛奶咖啡斑、内脏肿瘤、眼底结节、癫痫发作等多脏器受累。其发病率约1／10万，多认为常染色体显性遗传。其发病机制尚不清晰［4］，可以累及所有胚层，致广泛的组织发育异常。病理改变为结缔组织成分的异位增生，表现为多发性错构瘤样改变。腹部超声可发现内脏肿瘤，头颅CT检查可见室管膜下多部位的钙化灶，具有重要意义。心脏横纹肌瘤多见于结节性硬化症家族史中，横纹肌瘤伴结节性硬化症可达50%［2］，本组资料中的12例结节性硬化症患儿，合并有横纹肌瘤7例，结节性硬化症的心脏横纹肌瘤发生率58.3%。由于结节性硬化症伴发心脏横纹肌瘤有的无症状，可能难以发现，所以对于临床医师要注意，超声心动图是目前公认的心脏横纹肌瘤首选检查方法，所以凡已确诊为结节性硬化症的患儿，无论是否有心脏指证，均应常规行超声心动图检查，以确定是否合并心脏横纹肌，以提高心脏横纹肌瘤的检出率。本组资料7例心脏横纹肌瘤中2例患儿因心脏杂音、外院诊断心脏占位首先进行心脏超声心动图检查，确诊为心脏横纹肌瘤，后经家族史、头颅CT、MRI等临床及辅助检查确诊为结节性硬化症。所以7例心脏横纹肌瘤的患儿均伴有结节性硬化症，由此可见心脏横纹肌瘤与结节性硬化症关系密切，心脏横纹肌瘤是结节性硬化症在心脏上的病变。

可以总结为一方面由于超声心动图的广泛应用，且具有简便、无创、价优等特点，已成为心脏肿瘤公认的首选诊断方法。另一方面可以看出小儿心脏横纹肌瘤与结节性硬化症之间关系密切，所以凡是已确诊为结节性硬化症的患儿，无论是否有心脏指征，均应该常规进行超声心动图的检查，以确定是否合并有心脏横纹肌瘤；反之，当超声心动图首先发现了有心脏横纹肌瘤时，一定要想到是否会有结节性硬化症的可能；并且要意识到心律失常和心脏杂音并非是心脏病所特有的症状和体征，也有可能是全身性疾病在心脏上的表现，那就要运用超声心动图检查以减少心脏肿瘤的漏诊。只有这样才能对心脏横纹肌瘤和结节性硬化症做到早诊断、早治疗。

［1］ Uzun O，Wilson DG，Vujanic GM，et al.Cardiac tumous in children［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2007，2（11）：1－14.

［2］ 周永昌，郭万学，杨浣宜，等.超声医师培训丛书心血管超声［M］.北京：人民军医出版社，2009：78－81.

［3］ 刘焯霖，梁秀玲.神经遗传病学［M］.北京：人民卫生出版社，1988：157－167.

［4］ 何家荣，马云祥.实用神经医学［M］.天津：天津科技翻译出版公司，1992：265－268.