偏爱男性的血友病

刘祖春

沟里头赵家6岁独生子小军死了，全家人悲痛欲绝。原因是阿爸骑自行车带着小军，为了躲避一个挑担的老人而摔倒在地，坐在后座的小军被重重地摔在山岗上，血流不止。送到医院时，因失血过多和内脏出血而抢救无效。其实，小军此前就有过跌伤，每次跌伤身上都会鼓起好大的血包，甚至有一次因失血而引起血压降低，导致出血性休克，在医院经输血抢救才挽回生命。可惜这些情况未引起家长的重视，最终导致悲剧发生。

医生查找死因时，详细询问了病史和家族史，得知他外公当年也是这个病，碰哪儿摔哪儿，哪里就流血不止。综合各种资料，确诊小军为血友病。

什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的遗传出血性疾病，血友病患者与健康女性结婚，其女儿100%为携带者，儿子均为健康人；健康男性与女性携带者结婚，其儿子有50%为血友病患者，女儿有50%为携带者。可见，血友病只会在男性中出现，女性只有携带者。

血友病患者血浆中凝血蛋白不足或缺乏，造成凝血延迟。患者的出血速度不比常人快，但血液不能正常凝固。一旦有轻微的损伤或手术，就会有长时间出血倾向。主要表现是皮肤黏膜出血、肌肉出血和血肿、关节出血、创伤性出血、其他部位出血（如鼻出血、血尿、消化道出血、颅内出血、咳血等），以及出血所导致的压迫症和并发症。

按照凝血蛋白因子的缺乏，分为血友病A，缺乏凝血蛋白中第八因子；血友病B，缺乏凝血蛋白中第九因子；以及血管性血友病。世界范围内男性血友病发病率为1/7 500，各地域或民族元差异。血友病A发病率是血友病B的4倍。

病情分类与表现

患者的出血频率和程度取决于凝血因子的缺乏程度。临床上根据血浆凝血因子活性，患者的出血频率和程度，分为重型、中型与轻型。正常人血浆中的第八与第九因子活性水平为50%-150%。重型患者的第八与第九因子水平低于1%，常见于反复出血，特别是在关节部位，常有自发性出血情况。中型患者的凝血因子水平为1%～5%，患者创伤后出血不止，少有自发出血。轻型患者的因子水平大于5%，仅在严重创伤或手术时才会出血不止。自发性出血部位多为身体承重关节，如膝关节、肘关节、髋关节和踝关节等。

常见的治疗措施

首选方案是补充缺乏的凝血因子。这需要静脉注射凝血因子浓制剂或冷沉淀，根据出血部位和严重程度确定注射因子剂量，并辅助药物和综合治疗手段。

常用的治疗制剂为中纯度凝血因子。目前国内仅有适宜血友病A的中纯度因子八浓缩制剂，以及凝血酶原复合物浓制剂（含有因子九，是目前国内血友病B仅有的凝血因子浓缩制剂，也含八因子，可用于产生了抗体的血友病A、B患者）。国外目前多使用基因重组凝血因子或高纯度的凝血因子。

部分血友病患者对第八或第九凝血因子产生抗体。这些抗体能中和凝血因子活性，使注射的凝血因子达不到预期的治疗效果。如果患者连续几次补充凝血因子都不能达到预期止血效果，应考虑有抗体出现。

血友病患者用药注意事项

血友病患者需注意勿使用影响凝血功能的药物（尤其是部分止痛药）。避免使用非类固醇抗炎药和含有阿司匹林的药物。

血友病患者用药时应首选口服，其次为静脉注射和皮下注射。常规免疫预防接种和接种破伤风可行皮下注射；如需接种狂犬疫苗，需注意防止皮下肌肉出血。注射拔出针头后应按压15-20分钟，甚至更久，以减少或避免肌肉、软组织出血。忌肌肉注射。