致心律失常性右室心肌病1例病例分析

郭娴晶

【摘要】 目的 探讨1例致心律失常性右室心肌病患者诊治方法，为临床相似病例提供借鉴参考。方法 根据患者临床表现及体查、辅助检查结果判断患者系致心律失常性右室心肌病。结果 给予胺碘酮治疗室性心动过速，因患者室速反复发作，建议患者行ICD植入。结论 对于反复出现室性心动过速的患者，即使没有右室扩大及功能降低的证据，也应考虑该病，完善相关检查，以免漏诊，导致不当的治疗方式，以致引起严重的后果。

【关键词】 心律失常；心肌病；ICD植入

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.140 文章编号：1004-7484（2013）-08-4231-02

致心律失常性右室心肌病（ARVD/C）是一种右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病，30%患者呈家族性发病，多为常染色体显性遗传。80%以上病例年龄在7-40岁之间，男性占60%，男女发病之比为2.7：1。临床主要表现为室性心动过速、右心室进行性扩大、难治性右心衰等症状，猝死多见于年轻患者。本研究回顾性分析了我院心内科1例致心律失常性右室心肌病患者的病例资料，为临床诊治提供参考。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患者女，66岁，5+月前受凉后引起心悸，伴胸闷、胸痛，呈紧缩感，伴咳嗽，无头晕、头痛，无恶心、呕吐，无黑矇、意识障碍，就诊于当地医院行心电图检查示为室性心动过速，予利多卡因治疗，好转后出院。此后上述症状反复发作，持续半小时至数小时不等，发作间歇期如常人，后转入我院作进一步检查治疗。患者既往体健，否认遗传病史及类似病史；否认心脏病史；否认糖尿病等慢性病史；否认肝炎、结核、伤寒等传染病史；否认外伤输血史；否认药物及食物过敏史；预防接种史不详。患者入院进行体查示：BP134/72mmHg，P56次/分，神清，颈静脉无充盈，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称，肋间隙无增宽变窄，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，双下肺未闻及干湿性啰音。心界向左扩大，心率56次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未扪及，肝颈静脉回流征阴性，肾区无叩痛，双下肢无水肿。同时，进行了一系列的辅助检查，项目包括：血常规、血生化、胸片、心电图、动态心电图、超声心电图、磁共振和冠状动脉造影。

1.2 诊治方法

1.2.1 诊断依据 患者反复发作心悸、胸闷、胸痛，出现头晕、黑矇；体查示心界向左扩大；心电图示窦性心律时可见完全性右束支阻滞，Tv1-v4倒置，Epsilon波，室性心律失常为室性心动过速；动态心电图示窦性心律及1008阵室性心动过速；超声心动图示二、三尖瓣返流，左室收缩功能测值正常低限；磁共振示左室射血分数降低，右心室后壁（间隔壁）及心尖部内壁纤维化信号，结合心肌灌注成像考虑：致心律失常性右室心肌病；冠状动脉造影示冠脉正常。由此判断患者系致心律失常性右室心肌病。

1.2.2 治疗方法 给予胺碘酮治疗室性心动过速，因患者室速反复发作，建议患者行ICD植入。

2 讨 论

2.1 病因分析 致心律失常性右室心肌病的因素很多，根据近年来的研究进展，大致可以分为以下四种。遗传因素：基因突变：TGF-3，RYR-2，desmoplakin，plakophilin-2，plakoglobin；炎症学说：柯萨奇B3病毒、腺病毒、巨细胞病毒、丙型肝炎病毒以及细小病毒B19；个体发育异常学说：右心室病变系右心室先天性发育不良所致；退变或变性学说：右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

2.2 发病机制

2.2.1 遗传因素 对部分家族性发病情况的调查显示，本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致，并通过家族性连锁分析确定了7种独立的致心律失常性右室心肌病，即ARVD/C1，14q23-q24；ARVD/C2，1q42-q43；ARVD/C3，14q12-q22；ARVD/C4，2q32；ARVD/C5，3p23；ARVD/C6，10cpl2-p14；ARVD/C7，10q22。ARVD/C的分子和细胞水平发病机制尚不十分明了，虽然细胞凋亡已被证实是其分子发病机制的关键，但仍不清楚有多少ARVD/C相关基因的突变与心肌细胞凋亡有关，或使其对凋亡易感。细胞凋亡的机制与途径亦不清楚，有报道称β-肾上腺素可刺激及诱导心肌细胞营养障碍，并随之出现细胞凋亡；也有人认为凋亡是心肌对生物化学压力的反映，强调蛋白激酶信使通路特别是压力活化的蛋白激酶可能在其中起重要作用。

2.2.2 代谢异常 虽然有研究提示本病是一种遗传性疾病，但较多病人并无家族史，因此有人认为本病是一种代谢性疾病右心室的心肌细胞进行性地被纤维脂肪组织所替代以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩症可看作是本病的对应性疾病。

2.2.3 心肌炎 有报道少数ARVD/C病人心肌的病理改变酷似心肌炎。这可能是既往心肌的炎症性病变特征随时间推移已基本或完全消退最终使心肌被纤维脂肪组织所替代的缘故。

2.2.4 室性心律失常与运动 有人用超声心动图测量了41位健康运动员运动前后左右心室内径的大小，发现运动后右心室内径明显增大，并分析这可能系运动使右心室后负荷增加所致。右室壁伸展与儿茶酚胺分泌增多似可解释本病患者常在运动时诱发左束支阻滞型室性心动过速。

2.3 病理 光镜下典型的病理改变为右室全部或局部为纤维脂肪组织或单纯脂肪组织所替代，肌小梁变平；心内膜亦有纤维化局部偶有单核细胞或炎性细胞浸润；室间隔较少受累，但可见局灶性间质纤维化。有学者根据组织学表现不同，将本病分为脂肪替代型和纤维脂肪替代型两型但亦有学者认为这两种类型可能代表心肌病变过程的两个连续阶段，推测在单纯脂肪浸润的基础上加上心肌炎和心肌损害，便可发生心肌纤维化使单纯脂肪替代型转变为纤维脂肪替代型。由于纤维脂肪替代型心肌中可有散在的淋巴细胞、单核细胞浸润伴少许心肌细胞变性坏死而心肌坏死多不明显，因此有人推测其进行性心肌细胞减少的原因可能是心肌细胞凋亡所致。

2.4 临床分类

2.4.1 心律失常型 以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。由于发生室性心律失常，患者可诉心悸、胸闷、头晕。少数病例有窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。

2.4.2 右心衰竭型 多见于右室病变广泛者。临床表现为颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，淤血性肝肿大，下垂性浮肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。

2.4.3 无症状型 少数患者没有症状，在常规X线检查时发现右心室扩大。

2.5 辅助检查

2.5.1 心电图 大多数病例呈左束支传导阻滞型室速或频发室早，部分病例表现为多形性室速，房性心律失常、病窦、房室传导阻滞。

2.5.2 心脏影像学检查 超声心动图可发现右心室扩大、收缩活动减弱和局限性反常运动、室壁变薄、室壁瘤样膨出，可有附壁血栓形成。心脏磁共振显像可以提供右心室心外膜脂肪组织的证据。右心室造影显示右心室腔扩大、右心室收缩减弱和局限性运动障碍，但极度扩大的右心室显影欠佳。

2.5.3 电生理检查 通过心内膜标测技术发现激动通过右心室传导缓慢，通过病灶部位更慢，由于传导速度不均可形成折返环，因而本病反复发生室性心动过速。电生理检查不仅可以确定室速部位，也为药物选择或消融室速病灶提供参数。

2.5.4 心导管及心内膜活检 右心房、右心室压正常，右心衰时可增高。心内膜心肌活检可发现右室局部或全部心肌缺如或减少，被纤维或脂肪组织替代，偶有心肌细胞变形、少量单核细胞或炎性细胞浸润。

2.6 治疗方法 由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要分为药物治疗和非药物治疗。

2.6.1 药物治疗 对心律失常者可使用各种抗心律失常药物。可选用Ⅰa、Ⅰc或Ⅲ类抗心律失常药和β受体阻滞剂。视病情可单独应用，也可联合用药。Ⅲ类抗心律失常药：通常用索他洛尔、胺碘酮治疗，或联合治疗；Ⅰc（如普罗帕酮）抗心律失常药加上β受体阻滞剂（如心得安、倍他乐克），或胺碘酮加上β受体阻滞剂对预防室性心动过速反复发作有效。应用β受体阻滞剂可减少猝死的危险。药物治疗的主要目的在于减轻症状，例如频发室早导致的反复性心悸。有报道将电刺激法动态心电图及运动试验相结合，判断药物治疗病的有效率依次为：索他洛尔（83%）、维拉帕米（50%）、胺碘酮（25%）、β-受体阻滞剂（29%）。索它洛尔对于治疗室性心律失常的效果最好，可作为首选药物，但需要检测QT间期。胺碘酮有一定疗效，但未证明比索他洛尔更有效，考虑到长期治疗中潜在的不良反应，尤其是年轻患者，胺碘酮并不作为首选药。室性心律失常通常出现于快速心室率之后，提示交感神经的兴奋是一个重要的参与因素，临床常常使用β-受体阻滞剂，可能是抑制了交感神经。如果β-受体阻滞剂无效，可以加用胺碘酮以抑制室性心律失常。亦有人认为，胺碘酮或胺碘酮与其他抗心律失常药物联合使用，是预防致心律失常性右室心肌病患者室性心动过速复发的最有效药物。I类抗心律失常药物在临床中的应用尚无证据，建议不作为推荐使用。患者出现心房颤动、明显的心室扩张或室壁瘤时应考虑抗凝治疗，肺栓塞及脑栓塞均可以出现在ARVC患者上，治疗原则同相应指南。

2.6.2 非药物治疗 ①导管射频消融术：有报道本病伴室性心动过速者在心内膜标测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可控制室性心动过速发作，但随访期间部分病例出现了另一种类型的室速，提示致心律失常性右室心肌病是一种病变呈进行性发展的心肌病，易出现多种类型的室性心动过速。射频消融治疗成功率低，复发率高，且由于室壁菲薄，故不作为推荐治疗。现射频消融术仅是一种姑息性的治疗或植入型心律转复除颤器（ICD）的辅助治疗。②植入型心律转复除颤器（ICD）：对反复发作和/或药物无效室速或伴晕厥的高危患者，首选ICD植入。ICD能可靠终止致死性心律失常，改善长期预后，明显优于药物或其他疗法，可以增加生存率。③手术治疗：适用于药物治疗无效的致命性心律失常患者。视病情可施右室切开术、右室局部病变切除术、心内膜电灼剥离术和右室离断术。有报道对反复室性心动过速发作，用抗心律失常药物治疗无效的患者可采用手术治疗。即先行心外膜标测，确定出现延迟心室动作电位的部位，在此基础上做一处或多处的右心室壁部分切除术但手术的远期疗效仍有待进一步观察。④心脏移植：难治性反复性室速和顽固性慢性心力衰竭的重症患者，作心脏移植是最后的选择。⑤针对发病机制的治疗：已证实本病的发生与心肌细胞凋亡有关，有些药物能抑制心肌细胞凋亡，保护心肌。如雌激素、维司力农（一种人工喹啉衍生物）硝苯地平美托洛尔等其研究及应用为致心律失常性右室心肌病的治疗开辟了新途径。

3 结 论

本例患者为女性，老年患病，无明显右心室扩大及功能降低的症状、体征及辅助检查证据，仅反复发作室性心动过速，心电图示发作性室速呈左束支阻滞图形，完全性右束支传导阻滞，胸前导联（V1-4）T波倒置，ST段见小棘波；磁共振示右心室后壁（间隔壁）及心尖部内壁纤维化信号，结合心肌灌注成像考虑：致心律失常性右室心肌病。因此，对于反复出现室性心动过速的患者，即使没有右室扩大及功能降低的证据，也应考虑该病，完善相关检查，以免漏诊，导致不当的治疗方式，以致引起严重的后果。

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