Sturge－Weber综合征1例

王 佳 孟喜君 谢万福 徐高峰

患儿，男，8岁。以间断性抽搐7年余，右侧肌力下降1周入院。7年余前患儿无明显诱因出现右侧嘴角不自主抽动，持续约10余秒钟后开始出现右侧眉弓上缘局部抽搐，持续约数分钟后缓解，后上述症状间断发作，未予重视。1周前患儿晨起后自觉右侧肢体活动不灵，并伴有感觉麻木，约半小时后上述症状缓解，随即出现嘴角及右侧眉弓上缘局部抽动，发作情况基本同前，数分钟后缓解。CT检查示：左顶叶占位性病变。查体：左侧顶部可见头皮局部淡红色血管瘤，突出皮面，压之可褪色；右侧肢体肌力4级，左侧肢体肌力正常，余神经系统专科查体未见异常。检查：视力：OD 0．8，OS 0．8；视野检查不能配合，眼底及眼压检查未见异常；MRI检查：T2 Flair示左侧顶叶大片异常信号影，呈脑回样低信号，其间为条状高信号，增强扫描见病灶区条索状显著强化，与T2Flair信号一致，MRS未见明显异常。诊断：Sturge－Weber综合征。住院后给予营养神经等治疗，住院期间未再发作。患儿家长拒绝行DSA全脑血管造影，出院随诊。

讨 论 Sturge－Weber综合征是一种以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为主要的临床症状的神经皮肤综合征，属脑血管畸形的一种特殊类型［1］。Sturge－Weber综合征典型的临床表现为颜面部及头皮血管瘤，多位于一侧或双侧三叉神经分布区。典型的血管瘤表现为葡萄酒色，以眼支区分布最明显，一般与颅内软脑膜血管瘤同侧，也可位于双侧或对侧面部，5%～15%的患者没有颜面部的改变。90%的患者有癫痫发作，通常始于婴幼儿期，并可伴有对侧肢体偏瘫、智力发育障碍及偏身感觉障碍等神经系统症状，30%的患者可发生青光眼［2］。本例患儿以间断癫痫发作起病，对侧肢体肌力下降伴感觉障碍，可见左侧顶部典型血管瘤，与文献报道一致。目前本病确切病因尚不清楚，一般认为系胚胎发育4～8周时原始血管发育异常所致，也有报道体突变、脑部静脉发育不良是造成本病的重要原因。有文献报道Sturge－Weber综合征患者在第22对染色体上有一个额外染色体，造成供应这些结构的血管发生重组。引起面部、软脑膜及睫状体等多处血管瘤。Sturge－Weber综合征的诊断主要依靠其典型的临床特点及影像学检查。X线平片可见颅内脑回状或曲线状钙化灶和颅板增厚，但平片直到钙化发生1～2年后才可发现典型征象，其诊断价值有限。CT和MRI上主要表现为病灶部位“珊瑚枝”状钙化和软脑膜脑回样强化、脑萎缩、深静脉迂曲扩张、脉络丛增大、同侧颅板增厚、病变区灰质及白质胶质增生等特征。其中CT显示特征性钙化优于MRI，而MRI显示静脉血管异常优于CT。近年来DSA应用于该病诊断，能够显示发育异常的静脉，对于本病的确诊有一定的优势。本例患儿CT可见左顶叶“珊瑚枝”状钙化，MRI可见病灶区脑回样低信号，其间为条索状高信号影，增强扫描可见左顶叶条索状显著脑回样强化，与文献报道一致。Sturge－Weber综合征目前尚无有效的根治方法，除预防癫痫、预防青光眼、营养神经等对症治疗外，针对皮肤血管瘤及较为浅表、局限的病灶可采取激光治疗及局部硬化及注射等方法；对于鼻腔反复出血或青光眼症状严重的患者可考虑行专科手术治疗；对于药物控制癫痫效果欠佳或可能存在出血风险的患者，尤其是同时有偏瘫、智力低下等症状者可考虑性大脑半球切除术、病灶区脑叶切除或胼胝体切断术等外科手术治疗。

［1］ 李 烨，周华勇，林贞仿，等．Sturge－Weber综合征1例［J］．中国神经精神疾病杂志，2011，37（2）：117．

［2］ 杜 彦，任翠萍，李彩霞，等．Sturge－Weber综合征9例临床分析及CT和 Mm诊断［J］．郑州大学学报：医学版，2008，9（43）：1048－1049．