Ⅲ级系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查中的应用体会*

石慧莹 罗文娟 巴哈古力

畸形儿的出生不仅给家庭带来严重的经济压力和精神压力，同时给社会也造成了不小的压力。超声检测没有创伤、安全性高动态实时、可重复性、普及范围较广的检查方法，随着医疗技术的发展，超声检测在产前基本检查中担负着诊断胎儿畸形的主要方法之一，为优生优育提供着可靠的技术支持。在医学领域，新生儿畸形可以导致围生期胎儿死亡，因此，产前早期诊断畸形及时给予干预，保证了畸形儿的低出生率，也降低了围生儿死亡率[1-3]。本文对筛查出的畸形儿及其附属物异常的临床资料进行回顾和分析，具体报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2008年5月-2010年12月在本院采用Ⅲ级产前超声检查的孕妇5817例，其中产前超声诊断232例畸形胎儿及胎儿附属物异常，经临床引产或分娩后证实，平均年龄（36.3 ±4.5）岁，检查平均时间为孕（25.4±3.7）周，初产妇136例，经产妇96例。

1.2 仪器设备 使用麦迪逊XG四维彩超、麦迪逊V20四维彩超声，探头频率C2～6 MHz、V4～8 MHz。

1.3 检测内容 包括头面部、脊柱、腹腔、胸腔、四肢，用颅骨三切面、面部三切面、心脏四切面、腹部五切面、肢体12～16切面共35～40个标准切面对胎儿进行筛查。

2 结果

2.1 神经系统畸形28例：全前脑1例，胼胝体缺失2例，脑积水6例，无脑儿6例，露脑畸形2例，脑脊膜膨出3例。脑膜脑膨出2例，Dandy-Walker畸形2例，脊柱裂3例，骶尾部畸胎瘤1例。

2.2 颜面部畸形28例：唇裂13例（单侧唇裂5例，正中唇裂1例，双侧唇裂3例，唇腭裂4例），重复鼻1例，鼻骨缺失4例，泪囊膨出3例，颞部畸胎瘤1例，颌面部淋巴水囊瘤2例，颈部囊性淋巴管瘤4例。

2.3 消化系统畸形19例：食道闭锁3例，十二指肠闭锁4例，小肠闭锁3例，肠旋转不良1例，脐膨出4例，脐囊肿2例，腹裂2例。

2.4 循环系统及呼吸畸形37例：肺囊腺瘤2例，隔离肺1例，膈疝2例，左心发育不良2例，右室双出口3例，房室间隔缺损5例，室间隔缺损6例，三尖瓣下移畸形1例，法洛四联症2例，大动脉异位2例，主动脉缩窄2例，永存左上腔4例，右室发育不良2例，共同房室瓣1例，室间隔缺损1例，单心房/永存动脉干1例。

2.5 泌尿系统畸形19例：多囊肾3例（其中双侧婴儿型多囊肾1例、多囊性发育不良肾2例），肾积水6例，肾囊肿3例，肾缺如2例（其中单侧肾缺如2例），重复肾1例，肾盂输尿管连接处梗阻1例，后尿道瓣膜1例，输尿管囊肿2例。

2.6 骨骼畸形45例：致死性侏儒3例，成骨发育不全4例，短肢畸形6例，全身性囊性淋巴管瘤5例，其他肢体畸形19例（双手指骨缺如/双手并指畸形1例，双足侧马蹄内翻足4例，单侧内翻足2例，双足外翻2例，右手缺如1例，重叠指3例，六指畸形2例，右足部分缺如1例，草鞋足1例，双足六趾1例，双足四趾1例）。

2.7 双胎畸形及胎儿染色体异常12例：双胎之一室间隔缺损1例，双胎之一脑膨出1例，双胎输血综合征1例，联体双胎1例（胸腹联体，至脐孔处分开1例），21-三体综合征3例，18-三体综合征2例，特纳综合征3例，

2.8 胎儿附属物的异常44例：帆状胎盘9例，血管前置4例，胎盘血管瘤5例，脐带囊肿2例，华腾胶水肿3例，脐带缠绕2例，分叶胎盘2例。单脐动脉17例（单纯单脐动脉16例，1例双胎均为单脐动脉）。

3 讨论

3.1 Ⅲ级系统胎儿产前超声检查的必要性 Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查，为了避免漏诊，可以按照一定的顺序对胎儿进行检查：（1）头面部：首先寻找到抬头，仔细检查头颅的形状和结构（包括各脑组织和那波不结构），颈部的皱褶厚度等，该部位常容易出现的畸形类型有脑部积水、脑室扩张、脑部膨出等；此外，通过双眼作横向切面作为基准，比较两眼大小、圆度等是否相等，眼距是否在正常范围；在鼻唇部冠状切面检查上唇的连续性，鼻部各部分的对称性[4]。（2）脊柱：通过解剖纵切面和冠状切面，比较平行光带和生理曲线是否变形，脊柱的连续性时候完好、排列是够紊乱、有无异常等。（3）腹腔：检查是否解剖异常或存在腹水等现象。（4）胸腔：观察并估计心脏在胸腔内的比例，注意肺部的情况、胃部的胃泡情况，是否有胸水等。检查心脏保证检查3个切面以上，相关报告表明，绝大部分的胎儿在心脏出现畸形时可以通过超声检查被发现[5]。（5）四肢：观察胎儿四肢的长短是否对称、结构和形态有无畸形、手足运动是否正常等。（6）相关附属结构等：检查脐带与胎盘链接处是否正常，脐带内血管数目是否正常、脐带是否出现绕颈现象、胎盘位置是否异常、宫颈口的成熟程度和相关回声是否正常等。通过Ⅲ级系统胎儿产前超声检查在一定程度上分辨胎儿是否畸形，对胎儿出现的畸形情况早期诊断便于及早进行宫内的干预或终止妊娠，是产前畸形删查的有效手段[6]。

3.2 孕期产科超声规范时间 先天畸形的类型多样，发生率也越来越高，不仅印象胎儿的宫内存活，一旦新生儿畸形，则给家庭和社会带来一定的负担。由此，能够及早诊断胎儿畸形，在临床有非常重要的意义。产前进行超声检查，在第10～14周，胎儿若出现无脑儿、截肢等畸形可以检出；在孕后18～24周，胎儿由于已经发育较大，解剖结构等显示都比较清楚，羊水的量也比较多，很方便观察胎儿的各结构发育情况；而胎儿检查最好不要超过28周，此时若进行引产也是可以的。到孕后32～36周，如肾盂扩张、肠管扩张等晚发畸形就能检查出。本组研究对象中，相当比例的病例都是在怀孕晚期首次检查时发现的[7]。

3.3 Ⅲ级系统胎儿超声检查胎儿畸形应该注意以下几点 超声检查对畸形儿的检出正确率很高，但仍然存在漏诊和误诊的情况，对危险比例比较高的病例，包括有胎死腹中或习惯性流产等情况出现过的孕妇，有必要同时进行相关的血压检查和染色体等检查。为使先天性畸形早期明确诊断，超声工作者掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间， 注意胎位及孕妇体位，必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征，各解剖系统级每个切面都需要耐心仔细的观察和对比，尽量减少漏诊和误诊。检查过程中对每个有疑点的图像都认真审核，对可疑病例随时给予回访，短期复查、多人会诊。并结合临床综合分析，得出明确诊断[8]。

先天畸形类型多样，涉及的组织器官多，本组资料中以骨骼畸形、循环系统、神经系统及颜面部畸形所占比例高。比例较高的出生缺陷依然是骨骼系统畸形（45例）及循环系统畸形（37例），这一结果与国内其他筛查中心结果相近。胎儿畸形发生率较高，本研究中胎儿畸形的发生率约为32.1‰，估计与我院为专科医院有关[9]。

胎儿畸形能导致新生儿的死亡发生，而畸形的类型多样，累及的系统和器官较多[10]。通过超声影像检测可疑提高胎儿畸形的诊断，其主要是通过解剖结构的异常，而超声检查对孕妇和胎儿的伤害均可忽略不计，多次重复检查均可行，本组中，诊断率高达97.2%，与相关文献数据无差异。因此，Ⅲ级系统胎儿超声是目前筛查胎儿畸形的最好技术，对于减少畸形儿的出生率和降低围产儿死亡率，提高人口素质、达到优生优育，优化人口质量方面具有重要意义。

[1]李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J].中华医学超声杂志（电子版），2010，7（4）：46-50.

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[3]何一冰.超声在诊断胎儿畸形中的临床价值体会[J].吉林医学，2011，32（3）：513.

[4]李洪娥，张天艳，隋东奎，等.产前超声对胎儿畸形的临床应用价值[J].齐齐哈尔医学院学报，2008，29（10）：1169-1170.

[5]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：90-364.

[6]谢红宁，李丽娟.妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2005：96.

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[8]李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科学杂志，2003，38（5）：267-269.

[9]沈晓菲，闻礼华，季永刚.超声筛查胎儿畸形存在问题分析[J].中国医学影像技术，2008，19（1）：82-83.

[10]时春艳，宋雷，李源，等.超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值[J].中华妇产科杂志，2002，37（7）：385-387.