家族性结肠息肉病一例

杨雁鸿 唐利娟 周文文 才丽娜

患者女性，29岁，未婚，因间断性大便带血，伴腹痛腹泻17年，右髋部疼痛3个月，于2011年8年31日入住我院。患者17年前(1994年)无明显诱因间断出现大便带血，伴腹痛腹泻，未予特殊治疗。2009年2月，大便不成形，3～7次/d，便中伴白色黏液，时有便中带血，为暗红色，伴肛门排气增多，2009年4月行肠镜检查:全结肠可见多发息肉样病变，最大1．2 cm×1．2 cm，活体组织检查，诊断:直肠中分化腺癌，结肠多发息肉样病变，遂行“腹腔镜直肠切除，全结肠切除，回肠造瘘术”，术后病理检查:示(直肠)中高分化腺癌，侵及外膜，家族性息肉病，呈管状腺瘤及绒毛管状腺瘤Ⅰ-Ⅲ级。直肠周淋巴结6/27可见癌转移。术后行FOLFOX6方案化疗12次，末次化疗时间为2009年12月。此后定期复查。2011年5月患者出现右髋部疼痛，未行特殊治疗，2011年8月24日PET-CT检查:示盆壁及腹膜后淋巴结FDF摄取增高，转移瘤可能性大;右侧髋臼、腰3及腰5椎体骨转移瘤可能性大;左锁骨上窝淋巴结转移瘤可能性大;左侧肾上腺饱满，不除外转移。其父母及姐姐均行结肠镜检查未见明显异常。查体:左锁骨上可触及肿大淋巴结，直径约1 cm，质硬，活动度欠佳，无红肿，无压痛。右下腹可见造瘘口，腹部瘢痕愈合良好。右髋部及腰椎轻度压痛，双下肢无水肿。入院后给予伊班膦酸钠控制骨破坏及腰椎放射治疗，总剂量4 000 Gy，右髋部放射治疗，总剂量5 000 Gy，患者右髋部疼痛症状缓解，放射治疗结束后建议继续行全身化疗，患者拒绝，于2011年9月30日出院。患者自出院以来，右髋部疼痛无明显减轻，规律口服“泰勒宁”止疼对症治疗，2012年2月患者出现右下肢中度水肿，左下肢及外阴轻度水肿，排尿困难，劝其住院治疗，患者拒绝。

讨论 家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，相关报道国内仅有62篇，该病于1721年由Men-zel等首次报道，发病率约1/10 000，约4/5的家族性结肠息肉病患者有家族史［1］。可遗传自父母，其遗传符合 Mendelian遗传规律［2］。偶见于无家族史者，孙红霞等发现家族性腺瘤性息肉病5例中，无家族史为2例［3］。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从数百到数千个不等，大小不定，癌变与息肉大小成正比，息肉若大于10 mm则癌变机会约50%，达2～3 cm时则肯定为癌［4］。本例患者息肉大于10 mm但未达到2～3 cm。常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。无论患者有无家族史，其后代都可能携带突变的基因，因此对该病患者的后代定期内镜监测是必要的［5-7］。本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，大部分有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。家族性结肠息肉病发病较早，好发年龄为20～40岁。赵亮和何若冲［8］报告6例家族性腺瘤息肉病中有4例发病年龄小于40岁，2例大于40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活体组织检查一般可确诊。本例患者青春期发病，病史17年，但是腹痛、腹泻伴便中带血史和结肠多发息肉典型，术后病理及PET-CT检查明确，目前临床诊断:直肠中高分化腺癌ⅢB期(pT3N2M0)直肠癌术后 ，1个疗程(12周期)化疗后，发生骨转移，盆壁、腹膜后、左锁骨上淋巴结转移，经放疗后，追踪随访。

对家族性结肠息肉病的治疗，应尽早行外科手术，多学科综合治疗已逐渐成为直肠癌的基本原则，结直肠癌发生骨转移时，多伴有多发的转移，Emanuel Burdzik等［9］发现高剂量抗雌激素联合舒林酸可提高病人生存期，降低复发率。患者肿瘤消耗，身体状况差，因此治疗应以止痛、缓解症状、改善患者生活质量为原则。有文献报道，成年后新形成的息肉数与年龄成反比，因此定期做内镜监测是必要的。更应做好随访工作，不仅注意监测患者本身，而且还应内镜监测其子女是否发病。

［1］ 于恩达．家族性腺瘤性息肉病诊治进展．中国实用外科杂志，2005，25(4):249-251．

［2］ 于潜，孙仰白．家族性腺瘤性息肉病与APC基因相关性研究进展．中国现代医药杂志，2008，10(3):130-132．

［3］ 孙红霞，苏丽华，姜学军．家族性腺瘤性息肉病5例诊疗分析．中国民康医学，2011，23(1):42．

［4］ 廖国庆，晏仲舒．家族性腺瘤性息肉病．中国普通外科杂志，2004，13(4):295-297．

［5］ Jo WS，Chung DC．Genetics of hereditary colorectal cancer．Semin Oncol，2005，32(1):11-23．

［6］ ESMO Guidelines Working Group，Vasen HF，van der Meulen-de Jong AE，et al．Familial colorectal cancer risk:ESMO clinical recommendations．Ann Oncol，2009，20(4):51-53．

［7］ Baglioni S，Genuardi M．Simple and complex genetics of colorectal cancer susceptibility．Am J Med Genet，2004，129(1):35-43．

［8］ 赵亮，何若冲．家族性腺瘤性息肉病6例报告并国内文献复习．山西医科大学学报，2011，42(7):586-588．

［9］ Burdzik E，Quast D，Moslein G．FAP-associated and sporadic desmoid tumours．Viszeralmedizn，2011，27(4):300-307．

杨雁鸿，唐利娟，周文文，等．家族性结肠息肉病一例［J/CD］．中华结直肠疾病电子杂志，2013，2(1):32-33．