2例急性巨核细胞白血病骨髓象细胞形态学诊断特点讨论并文献复习

王 哲，李 静

（1.保定市第一医院 检验科血液病实验室，河北 保定071000；2.保定市南市区医院 麻醉科）

1 病历资料

例1 患者，女，37岁，河北易县农民，因渐进性乏力伴月经量增多20天，于2003年1月8日入院。患者自述20天前无明显诱因出现：牙龈出血同时月经量增多，间断黑便。曾口服大环内酯类抗生素，效差，入院。既往体健，曾从事自行车喷涂工作10余年。查体：体温37℃，脉率80次／min，血压102／69 mmHg，呼吸21次／min，贫血貌，全身皮肤无黄染、瘀斑及出血点，浅表淋巴结无肿大，胸骨中、下1／3处压痛（＋），双侧肋骨压痛、叩击痛明显，心率80次／min，律齐，双肺（－），肝未触及，脾肋下2cm，质地中等，无明显触痛，神经系统检查无异常。实验室检查：血常规：RBC：2.29×1012／L，Hb75g／L，WBC：1.2×109／L，BPC：51×109／L，末梢血涂片：有核细胞少，分类20个白细胞，原始细胞14／20个，便潜血（＋）。间接胆红素：13.0μmol／L，α－羟丁酸脱氢酶：213.7U／L。乙肝5项示：3抗体阳性。骨髓象诊断：急性巨核细胞白血病；骨髓免疫表型：CD41＋、CD42＋。骨髓活检：原始、幼稚巨核细胞及纤维组织恶性增生。腹部B超提示脾大。3日后患者及家属因经济原因放弃治疗离院。

例1骨髓象特点：增生减低，粒∶红＝0.63∶1，粒、红二系比例减低明显；全片以原始、幼稚巨核细胞增多为主占0.510，该类细胞胞体大小不等，核形不规则，核染色质粗细不均，隐约可见1－2个小而圆的核仁，胞浆边缘不完整，可见指状或泡状突起，浆内散在分布细小密集的嗜苯胺蓝颗粒，个别细胞周围散在分布有血小板，并可见淋巴样小巨核及幼稚产板型巨核细胞；成熟巨核细胞少见。血小板易见。细胞化学染色：过氧化物酶POX（－），糖原PAS 100%阳性且呈块状。

例2 患者：张某，女，50岁，汉族，河北唐县农民，主因左下肢疼痛伴肿胀10天于2010年8月13日入院。查体：T：37.6℃，全身皮肤散在陈旧性淤斑，周身淋巴结未触及肿大，肝脾未及，左下肢浮肿呈指凹性伴轻压痛，且左侧下肢皮温略高于右侧。当日血常规示：WBC：63.26×109／L，HB：99g／L，BPC：63×109／L，BUN：8.6mmol／L，LDH：351.2 U／L，肝脾超声（－）。骨髓象诊断：急性巨核细胞白血病，过氧化物酶（POX）染色阴性。糖原（PAS）染色阳性率：60%，骨髓免疫表型主要表达CD41，CD61，而CD34和HLA－Dr阴性。2天后北京协和医院血液科实验室骨髓象会诊结果仍为急性巨核细胞白血病。次日患者由于经济原因自动出院。

例2骨髓象特点：骨髓增生极度活跃，M∶E＝1.88∶1。粒、红两系明显抑制，以原始及幼稚巨核细胞异常增生为主，分类占0.780；该类细胞：大小不等，核染质较疏松，隐约可见核仁1—3个，胞浆深兰色，伪足明显，幼稚巨核细胞浆中可见血小板（见图1）。

图1 AMKL患者骨髓象 瑞特－吉姆萨（×1000）

2 讨论

急性巨核细胞白血病（AMKL）是急性髓系白血病中较少见的一型，国外报道此型白血病占急性髓系白血病的3%－5%，国内报道仅占急性髓系白血病的1.2%；发病以幼儿及青壮年为主，病情凶险，治疗反应及预后差［1］。临床表现与其它类型急性白血病相似，多以发热和贫血起病，多数病例肝脾及淋巴结不肿大，由于急性巨核细胞白血病发病率低，既往文献曾报道主要依赖于电镜细胞化学血小板过氧化物酶（PPO）、免疫分型、免疫组织化学的检测。而实际上急性巨核细胞白血病有骨髓象细胞形态学具有一定特点，对确诊该病有重要意义。

骨髓象细胞形态学特点论述如下：

（1）血象 常见全血细胞减少，血红蛋白减低，多呈正细胞、正色素贫血。白细胞总数大多减少，少数正常或增高，血小板减少多见，外周血还可见小巨核细胞、巨核细胞碎片及病态的巨大血小板。

（2）骨髓象 骨髓原始细胞≥20%，其中≥50%的原始细胞为巨核细胞。原始巨核细胞胞体较大（12－18μm），胞浆嗜碱性、无颗粒，有空泡和伪足形成，细胞核圆形或椭圆形伴凹陷，核染色质细网状，核仁1－3个，部分原幼巨核细胞胞体小，类似前体淋巴细胞。并可见原始巨核细胞成簇分布。外周血可见小巨核。巨核细胞碎片及病态的巨大血小板。

以上两例急性巨核细胞白血病虽然症状、体征，外周血象及其它检查结果不尽相同，但主要诊断依据－骨髓象有着共同的特点，原始巨核细胞异常增殖，符合 WHO急性白细胞诊断标准≥20%，原始巨核细胞胞体大小不等，核染色质细致，细胞核圆形或椭圆形伴凹陷，可见核仁1－3个，胞浆可见血小板或外周血血小板减少而骨髓中血小板异常增殖；并见到病态小巨核细胞等是急性巨核细胞白血病骨髓象诊断的关键［2］。

（3）骨髓细胞化学染色 过氧化物酶（POX）染色阴性，而糖原（PAS）染色强阳性，并且糖原（PAS）染色在细胞周围呈块状阳性分布，对本病诊断有重要参考意义。

（4）急性巨核细胞白血病易出现骨髓干抽，与本病合并骨髓纤维化有关，骨髓活检多提示伴有骨髓纤维化［3］，病例1即为此类型。

巨核细胞免疫表型常选用CD41，CD42，CD61等；其中CD41在巨核系统分化过程中表达较早，且贯穿整个发育过程，是血小板糖蛋白的一种，位于血小板表面的黏附蛋白受体上，该单克隆抗体对诊断急性巨核细胞白血病有较强的特异性［4］。

［1］张之南，沈 悌 .血液病诊断及疗效标准［M］.第3版.北京：科学出版社，2007：111－115.

［2］王淑娟，王建中，吴振茹.现代血细胞学图谱［M］.北京：人民卫生出版社，2001：87－88.

［3］李保才.急性巨核细胞白血病一例诊断分析［J］.检验医学，2006，04：201.

［4］蓝建平.急性巨核细胞白血病的免疫表型分析［J］.浙江临床医学，2005，05：441.