适龄孕妈也需警惕“唐氏宝宝”

何谢玲

生下健康可爱的宝贝，是夫妻的愿望，是全家人的理想，也是产检的意义所在。

唐氏综合征又叫先天愚型，是一种最常见的染色体病。此类患者较正常人多出一条21号染色体，故此病又被称之为21-三体综合征。它大致可以分为3种类型：标准型（47，XY，+21或47，XX，+21）、嵌合型（46，XY/47，XY，+21或46，XX/47，XX，+21）或异位型（与13，14，15或21号的易位，较常见的是与14或21的易位）。

唐氏综合征患儿，又称唐氏宝宝，具有严重智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。他们不论年龄种族，大多有一张“国际脸”，即有相同的面部特征：眼裂小，眼距宽，鼻梁塌。有的还有耳位低、通贯掌（即我们平时所说的断掌）、小指短（有的甚至只有2个指节——正常有3节），男婴还可表现为阴茎短小。不少唐氏宝宝会有器官畸变等并发症，其中先天性心脏病最常见，也可出现消化器官畸形，如先天无肛门等，还有点头癫痫、甲状腺疾病、白内障、急性白血病等。

而通过唐氏筛查等产前检查，可以初步判断生下唐氏宝宝的几率，进而避免其发生。以前一般认为，唐氏宝宝一般是高龄产妇的“专利”，这话不无道理，高龄（一般指35岁以上）初产妇怀唐氏儿的风险的确较适龄产妇高，随孕龄增大风险增高，因为随着产妇年龄增加，卵子形成过程中引起染色体不分离现象也增加。但是，30岁以下妇女妊娠比例却较高，大约70％综合征患婴是30岁以下产妇所生，所以，高龄初产妇自然要特别重视产前检查，一定要做唐氏筛查，必要时做羊水染色体检查，而适龄孕妈也不要抱侥幸心理，认为唐氏筛查对自己而言是可有可无的。她们均可考虑做以下检查——

1. 外周血染色体检查

这是21-三体综合征的确诊试验，FISH（荧光原位杂交法）可实现其快速诊断。

2. 羊水染色体检查

对于已经怀（生育）过唐氏宝宝并再次怀孕、或怀疑所怀宝宝为唐氏儿的妈妈，在怀孕4～6月时可做羊水染色体检查，以排除该病。

3. 唐氏筛查

通过抽取孕妇血清（无需空腹），检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，准确率达80％。

编辑/李宇杰jtyy6728@163.com