孕4+个月双胎其1胎单脐动脉合并泌尿系畸形1例

曹会荣

患者，女，26岁。主因孕4+个月，双胎，其中1胎儿单脐动脉合并泌尿系畸形，要求引产入院。患者月经规律，3～4 d/30 d，停经30 d感冒发热1次，体温达38℃，未曾用药自愈，停经40+d出现恶心呕吐等早孕反应，持续月余消失。孕3+个月在省级医院行B超检查，发现双胎妊娠，且其1胎儿单脐动脉合并后尿道瓣膜，羊水过少，颈部透明层(NT)增厚，建议行胎儿染色体检查，患者拒绝羊水穿刺，要求直接引产入院。既往体健，孕4产1，人工流产2次，顺产1次，于2009年7月因异位妊娠行甲氨蝶呤(MTX)、米非司酮保守治疗失败行手术治疗。患者否认遗传病、传染病史，入院查体正常，各项辅助检查无引产禁忌证，行米非司酮+利凡诺羊膜腔穿刺联合引产。60 h后娩出2个死男胎，其中1男胎下腹部高度膨隆，四肢短小，颈部粗短，查看脐带断面为单脐动脉。另1男胎合并羊水过多，因条件限制未行尸检。讨论 脐带连接胎儿与母体，是两者进行物质交换的重要器官，胚胎期尿囊被卷入脐带后，原来的2条动脉衍变成脐动脉。单脐动脉的发生机制尚未明了，有学者认为单脐动脉是妊娠过程中因1根脐动脉原始发育不全而缺失;另有学者认为是因为原始胚芽内残存的尿头动脉继发萎缩形成了单脐动脉。目前公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁以及卵黄囊动脉持续存在。单脐动脉的病因复杂，研究中单脐动脉的发生与大多数三体综合征尤其是18、13三体综合征伴发，或与单脐动脉发生的因素相关(如环境因素、家族因素、母亲吸烟、药物等)，还有待争议。本患者于1年前用MTX、米非司酮引产，停经30 d发热，是否与本病相关还需进一步证实，合并胎儿畸形的发生与胎儿性别还不清楚，但本病例后尿道瓣膜畸形仅发生在男胎。到目前为止，尚未发现单脐动脉与某种特定畸形存在明确的相关性，但报道单脐动脉合并胎儿畸形的发生率明显增加。单脐动脉导致胎儿发育异常的可能机制:(1)影响早期胚胎下半部的血液供应，导致泌尿生殖系统、消化系统、中枢神经系统及下肢的发育畸形;(2)扰乱胚胎血流动力学导致心血管畸形并可能缺陷向胚胎头部发展;(3)影响脐下前腹壁的形成而导致腹壁内脏膨出。

单脐动脉是胎儿先天异常的软标记之一，单脐动脉的出现应该作为合并胎儿畸形及预后差的一种提示，应认识到软标记的重要性，提高其诊断率。在发现单脐动脉时，均需对胎儿进行详细的筛查，如合并其他结构异常应进行染色体分析，对筛查后仅发现单脐动脉的胎儿需视为高危，妊娠期进行严密的产科检查和随访观察，由于单脐动脉构成胎儿循环严重障碍，使胎盘回流血量减少，胎儿继发缺氧，可导致胎儿宫内发育迟缓(IUGR)、早产、流产的风险明显增加。

以往单脐动脉的诊断主要靠产后肉眼观察或病理检查，目前产前超声仪器诊断胎儿单脐动脉通常不难，妊娠9周胎儿脐动脉基本形成，妊娠10周阴道超声可检查出，经腹彩超在12周可检出。只要意识到检查脐带的必要性，掌握其诊断方法，产前超声筛查常规注意胎儿脐血管数目即可明确诊断，从而提高围产期质量，做出正确处理，避免给家庭和社会增加不必要的负担。