脆骨病伴双股骨9次骨折1例

赵 磊，吴春生，宋朝晖，张学斌，彭阿钦

（河北医科大学第三医院创伤急救中心，河北省骨科研究所，河北石家庄 050051）

·病例报告·

脆骨病伴双股骨9次骨折1例

赵 磊，吴春生*，宋朝晖，张学斌，彭阿钦

（河北医科大学第三医院创伤急救中心，河北省骨科研究所，河北石家庄 050051）

脆骨病；股骨骨折；治疗

［1］ ALICE H，ADELE LB，CATHLEEN R，et al.PANKL inhibition improves bone properties in a mouse model of osteogenesis

R683.42

C

1007-3205（2012）07-0748-03

2012-02-03；

2012-03-21

赵磊（1987-），男，河南上蔡人，河北医科大学第三医院医学硕士研究生，从事创伤骨科疾病诊治研究。

*通讯作者

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.07.002

患儿，男性，10岁，身高145cm，因双下肢多次骨折，摔伤致左侧股骨干疼痛、畸形2个月入院。入院查体：患者智力正常，头颅无畸形，双眼巩膜呈浅蓝色，听力正常。心、肺、腹无明显异常。左大腿下段前凸畸形明显，各关节运动可，双大腿可见多处已愈合切口瘢痕，其他查体未见异常。实验室检查：血钙、磷正常。X线片示骨皮质变薄，骨小梁少，骨质明显疏松，多处骨折有骨痂形成，内固定存在。其父亲体健，母亲身体矮小，无明显诱因的双小腿多段骨折，并畸形愈合，严重影响下肢功能，否认近亲结婚及家族遗传病史。诊断为脆骨病伴左股骨陈旧性骨折。患者3个月时，无明显诱因的右股骨干骨折，行皮牵引治疗，2个月后骨折愈合。1岁时，右股骨干骨折处再骨折，继续行牵引治疗，3个月后骨折线模糊，基本愈合。1岁半时，无诱因的右大腿畸形，X线片示原处再次骨折，未进行特殊处理。3岁时行闭合复位髓内针内固定，约6个月后骨折愈合，取出内固定，1个月后，无诱因的骨折处再次骨折，行石膏外固定4个月，骨折线模糊，基本愈合，拆除石膏后，骨折处又再次骨折畸形。4岁时，行切开复位钢板内固定，术后1个月复查，螺钉脱出，后又改为髓内钉固定。6岁时，不慎摔倒，致左侧股骨干骨折，行切开复位钢板内固定治疗。7岁时，取出双股骨内固定物，术后顺利出院，1周后无诱因的左侧股骨干从螺钉孔处骨折，行石膏外固定1个月，同时右侧股骨干无明显诱因的疼痛，X线片示再次同一部位骨折，行牵引治疗2个月，双侧均无明显的愈合。8岁时，于我院行闭合复位髓内钉内固定，术后顺利出院。2011年8月患者来院，2个月前不慎摔倒，致左侧股骨干下段畸形，未进行治疗，家中卧床休息，X线片示左股骨干下段骨折，畸形愈合。因骨折处严重影响下肢功能，经慎重考虑后，于我院行楔形截骨，髓内针内固定术并髋人字石膏固定5周，现左下肢功能恢复可，可独立行走。

讨 论脆骨病又称成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），其特点是骨脆性增加、骨量减少，有时伴有蓝巩膜、耳聋、牙齿缺陷、关节松弛以及脊柱侧弯等，是一种间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的、少见的有明显遗传性的骨骼疾病。

脆骨病尚无有效的病因性治疗方法，国外关于基因方面及药物方面的治疗，仍处于探索和研究阶段，没有大量的临床应用［1-3］。目前脆骨病的病因尚未完全清楚，该病有特殊的病程转归和预后，虽患者骨质脆弱，极易骨折，但骨折部位能够骨性愈合。该骨折多发生在负重的下肢，多见于股骨，且骨折多发生于成年之前，并随着年龄的增长，骨折次数随之减少，成年后则很少发生骨折。临床上对此骨折的治疗方法有非手术治疗和手术治疗，同时可以辅以药物治疗，以促进骨折愈合。非手术治疗有手法复位石膏固定，手法复位不能维持者，可行骨牵引，待骨痂形成后，改用石膏固定。手术治疗方法：Saldanha等［4］运用外固定支架矫正并延长肢体的治疗方法，此法没有降低骨折处再骨折的发生率，同时由于骨皮质菲薄，钉道处容易出现应力集中而发生再骨折。丁真奇等［5］采用钢板加异体骨板方法，仍无法避免再骨折。裴宝岩等［6］提出楔形截骨加髓内针内固定术和多段截骨加髓内针内固定术，此2种手术方法适应于四肢长管状骨骨折明显成角畸形者和四肢长管状骨骨折畸形愈合呈弓状畸形而无明显的成角畸形者。由于该病极易骨折，有学者［7］对此病合并四肢骨折或骨折畸形愈合，严重影响肢体功能的患者行手术治疗持有疑虑而行非手术治疗。治疗目的是最大程度改善和恢复肢体功能，提高患者的生活质量，因此，我们认为对于非手术治疗可以改善或者维持肢体功能的骨折，可非手术治疗，而对于严重影响肢体功能的骨折或骨折畸形愈合，我们建议应积极行手术治疗。