心内膜弹力纤维增生症8例误诊诊治体会

王蕾

(红河州第一人民医院 云南红河 661100)

2004年8月至2011年8月我院儿科收治的8例EFD患儿在院外均未能正确诊断。现回顾分析如下。

1 临床资料

1.1 一般资料

本组8例;男2例,女6例;新生儿1例,-6个月5例,-12个月2例。

1.2 临床表现

首发症状为恶心、呕吐7例,咳嗽、气促6例,烦哭不安5例,拒乳3例,多汗1例,声音嘶哑1例,浮肿1例。误诊为支气管肺炎合并心力衰竭6例,支气管肺炎合并胃肠功能紊乱4例,胃肠功能紊乱1例,佝偻病1例。

1.3 确诊经过

入院后经常规生化检查8例患儿肝肾功能基本正常,二氧化碳结合力降低,其中5例心肌损伤标志物阳性,7例低钠血症,4例低氯血症;血常规白细胞总数及中性粒细胞百分比升高仅1例;胸片检查本组8例患儿均发现双肺纹理增多,心外形明显增大,其中合并肺炎者5例;腹平片未见穿孔及梗阻征象;电图检查8例窦性心动过速并窦性心律不齐,5例非特异性ST-T改变,6例左心室肥厚。超声心动图提示8例患儿左心室心内膜面回声增强,左心室呈球形扩大,左室壁运动弥漫性减弱,左室舒缩功能明显受损,其中3例同时存在动脉导管未闭,2例发现少量心包积液。依据此结果8例心内膜弹力纤维增生症确诊。

1.4 治疗

控制心衰,改善心功能,营养心肌,防治感染,对症支持治疗,加强护理和监护。

1.5 结果

住院期间死亡1例,家长拒绝尸检,心衰控制好转出院6例,放弃治疗自动出院1例。

1.6 随访

自动出院的1例出院后因再次气促发绀加重未行治疗于20余天后死于家中;好转出院的6例中4例规律服药每1～3个月复诊1次,每半年复查1次超声心动图,至今尚未停药,心功能2～3级;其中1例喂药困难2岁内多次因肺炎合并心力衰竭住院抢救于9个月大时死亡。

2 讨论

心内膜弹力纤维增生症又称心内膜硬化症,是小儿原发性心肌病较为常见的一种类型,至今病因不明。可能与病毒感染、免疫介导和遗传因素有关,其主要病理改变为心内膜中胶原纤维和弹力纤维增生,部分延及肌层,致使心内膜增厚,外观呈瓷白色,半数病例可有一组或多组瓣膜受累,其中以二尖瓣病变最为多见,故病变以左心室为主。一岁以内发病,以半岁以内婴儿多见,新生儿期可发病。临床上分三型,即暴发型、急性型、慢性型。本组病例中,1例表现为突发的心源性休克,起病急骤,为暴发型,入院不久死亡;5例发病稍缓,以肺炎起病,逐渐并发心力衰竭,为急性型;2例表现为平素喂养困难,入睡困难,多汗,为慢性型。暴发型的1例在发病前无呼吸道感染表现,仅表现为频繁呕吐、气促、烦哭,且辅食添加合理,因此不考虑肺炎或者维生素B1缺乏引起的心源性休克,行超声心动图检查后EFD确诊。但入院时已近临终状态,最终抢救无效死亡。EFD易误诊为肺炎合并心力衰竭,本组中就有3/4的患儿在院外被误诊,肺炎所致的心力衰竭多为右心衰,EFD则多表现为左心衰,从体征上可作初步鉴别。急性型和慢性型的其他7例在病程中也几乎全部出现了恶心呕吐症状。在日常诊疗活动中,呕吐症状并不少见,多以消化系统疾病优先考虑,但呕吐和喂养困难常常小儿是慢性心功能不全的主要临床表现,EFD主要临床表现就是心功能不全,如果未做全面的体格检查及详细询问喂养史,极易漏诊、误诊。本组中有1例是出生仅23d的新生儿,因多汗、拒乳院外误诊为佝偻病治疗无好转来诊,因及时全面的检查确诊EFD,现在已经4岁,病情控制满意。故笔者认为,一旦怀疑小婴儿有心功能不全的表现应尽量说服家长做胸片和超声心动图检查以早期发现此病。心内膜弹力纤维增生症的诊断主要依靠超声心动图检查发现左心室扩大,心内膜增厚,回声增强,心脏收缩功能降低,射血分数下降。新近的报导均提示左室在肥厚的基础上扩大,心脏超声还对区别病毒性心肌炎与EFE有重要意义,前者仅60%有左室肥厚,而后者则有较多较重的左室受累［1］。胸片可见心脏显著增大。心电图可见左心室肥厚,可伴其他心律失常。本病的治疗主要是控制心衰,改善心功能,营养心肌,防治感染,对症支持治疗。费用应用洋地黄结论控制心力衰竭一般看上反应较好需长期服用直到1周症状消失X线,心电图恢复疗效如此正常后1～2年方可停药合并肺部感染时应给予抗生素等治疗。因本病可能与免疫介导有关,可3周合用激素起到减轻心内膜心肌炎症,改善心肌功能及营养,减少心肌坏死及其毒性影响,减少心肌自身免疫损害等作用,但过早停药或过早减量均可能引起病情复发。近年来随着对心衰机理的加深认识,关注到β-受体阻滞剂能使心肌细胞的β-受体密度重新上调,恢复心肌对儿茶酚胺及洋地黄的敏感性,提高抗心衰疗效［2］。小儿心内膜弹力纤维增生症如不治疗检查大多于2岁以前有用死亡对洋地黄多拉治疗的确效果好而又能长期坚持治疗3周者预后较好且有痊愈及为可能。

[1]叶青.小儿心内膜弹力纤维增生症33例临床分析[J].中国现代药物应用杂志,2008,10(5):91.

[2]王文棣,马少春.小儿心内膜弹力纤维增生症的诊治[J].医学临床研究杂志,2004,21(8):899.